www.wikidata.de-de.nina.az

Dysmelie Klassifikation nach ICD 10Q73 8 Sonstige Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität en ICD 10 online

Dysmelie

Klassifikation nach ICD-10
Q73.8 Sonstige Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en)
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Eine Dysmelie ist eine angeborene Fehlbildung einer oder mehrerer Gliedmaßen, also der Arme, Hände, Beine oder Füße. Sie wird auch als Reduktionsdefekt bezeichnet. Eine angeborene Verkürzung wird als Mikromelie, ein Fehlen von Gliedmaßen als Amelie bezeichnet. Sind alle vier Gliedmaßen betroffen, spricht man von Tetraamelie.

Etymologie Bearbeiten

Das Wort leitet sich von der altgriechischen Vorsilbe δυς- (dys-, entspricht deutsch miss- oder un-) sowie μέλος mélos „Glied“ ab. Wörtlich bedeutet Dysmelie also eine Missbildung der Gliedmaßen.

Formen Bearbeiten

Nick Vujicic, ein von Tetraamelie Betroffener

Fehlbildungen von Gliedmaßen können sein:

Einteilung Bearbeiten

Die aktuelle Klassifikation von A. B. Swanson aus dem Jahre 1976 umfasst folgende sieben Kategorien:

  • I. Fehlen der Bildung von Teilen:
    • A Transversale Defekte:
      • 1. Amputationsdefekte: Arm, Unterarm, Handgelenk, Hand, Finger.
    • B Longitudinale Defekte:
      • 1. Komplett: proximal (Phokomelie), distal.
      • 2. Kombiniert: radialer Defekt (radiale Klumphand).
      • 3. Kombiniert: zentraler Defekt (Spalthand).
      • 4. Kombiniert: ulnarer Defekt (ulnare Klumphand).
      • 5. Hypoplasie distal: Finger.
  • II. Fehlen der Differenzierung (Separation) von Teilen:
  • III. Doppelbildungen:
    • A Daumen-Polydaktylie (präaxial).
    • B Dreigliedriger Daumen, Hyperphalangie.
    • C Polydaktylie der Finger: zentrale (Polysyndaktylie), ulnare Polydaktylie (postaxial).
    • D Spiegelbilddeformität.
  • IV. Überentwicklung (Gigantismus) des ganzen Armes oder Teile des Armes: Makrodaktylie.
  • V. Unterentwicklung (Hypoplasie).
  • VI. Schnürfurchenkomplex.
  • VII. Generalisierte Skelettdeformitäten. Madelung-Deformität.

Ursachen nicht genetischer Dysmelien Bearbeiten

Die ursächlichen Einflüsse für nicht-genetische Dysmelien können einerseits Infektionen der Schwangeren und des Embryos oder Sauerstoffmangel des Embryos, ein Amniotisches-Band-Syndrom oder Fehl- bzw. Mangelernährung der Schwangeren sein. Andererseits können aber auch Nebenwirkungen von Medikamenten und Hormonpräparaten, die in der Schwangerschaft eingenommen werden, Ursachen für eine Dysmelie des ungeborenen Kindes sein. Das bekannteste Beispiel für medikamentöse Nebenwirkungen ist Thalidomid, das den Contergan-Skandal ausgelöst hat.

„Da die Entwicklung der Extremitäten vom Zusammenspiel zahlreicher Genloci abhängt, sind Spontanmutationen ebenfalls eine häufige Ursache. Diese treten sporadisch auf und sind im Regelfall nicht vererblich. Eine Ausnahme bilden Formen der Spalthand und Fußfehlbildungen sowie der tibiale Längsdefekt. Ein ätiologischer Zusammenhang zu exogenen Faktoren gelang bisher nur bei Thalidomid. “

Vererbung Bearbeiten

Wenn die Dysmelie durch äußere Einflüsse während der Schwangerschaft entsteht (z. B. mechanisch, siehe Amniotisches-Band-Syndrom), wird sie nach dem heutigen Stand der Wissenschaft nicht weitervererbt.

Aber auch Gendefekte wie etwa beim Holt-Oram-Syndrom oder TAR-Syndrom (Thrombozytopenie absent radius) können Fehlbildungen der Gliedmaßen verursachen. Die Gendefekte sind erblich, müssen aber, wenn sie rezessiv sind, nicht in Erscheinung treten.

Diagnose Bearbeiten

Eine Dysmelie kann im Rahmen der Pränataldiagnostik bereits im Mutterleib mittels Feinultraschall erkannt werden.

Literatur Bearbeiten

  • S. A. Boyadjiev Boyd: Kongenitale Extremitätenanomalien. 2020, MSD Manual
  • Agathe Beitz: Leben mit Dysmelie, Shaker, Aachen 2016, ISBN 978-3-8440-4942-8
  • Ilse Martin: Dysmelie. Angeborene Gliedmaßenfehlbildung/-en. Ein Hand- und Fußbuch. Homo-Mancus, Maintal 2015, ISBN 978-3-9814104-3-3
  • F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-X.

Weblinks Bearbeiten

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. Wilhelm Gemoll: Griechisch-Deutsches Schul- und Handwörterbuch. G. Freytag Verlag/Hölder-Pichler-Tempsky, München/Wien 1965.
  2. A. B. Swanson: A classification for congenital limb malformations. In: The Journal of hand surgery. Band 1, Nummer 1, Juli 1976, S. 8–22, doi:10.1016/s0363-5023(76)80021-4, PMID 1021591.
  3. Marc F. Sinclair, Kongenitale Fehlbildungen der unteren Extremität in pädiatrie hautnah 5·2003
wikipedia, wiki, deutsches, deutschland, buch, bücher, bibliothek artikel lesen, herunterladen kostenlos kostenloser herunterladen, MP3, Video, MP4, 3GP, JPG, JPEG, GIF, PNG, Bild, Musik, Lied, Film, Buch, Spiel, Spiele
Veröffentlichungsdatum:
Klassifikation nach ICD 10Q73 8 Sonstige Reduktionsdefekte nicht naher bezeichneter Extremitat en ICD 10 online WHO Version 2019 Eine Dysmelie ist eine angeborene Fehlbildung einer oder mehrerer Gliedmassen also der Arme Hande Beine oder Fusse Sie wird auch als Reduktionsdefekt bezeichnet Eine angeborene Verkurzung wird als Mikromelie ein Fehlen von Gliedmassen als Amelie bezeichnet Sind alle vier Gliedmassen betroffen spricht man von Tetraamelie Inhaltsverzeichnis 1 Etymologie 2 Formen 3 Einteilung 4 Ursachen nicht genetischer Dysmelien 5 Vererbung 6 Diagnose 7 Literatur 8 Weblinks 9 EinzelnachweiseEtymologie BearbeitenDas Wort leitet sich von der altgriechischen Vorsilbe dys dys entspricht deutsch miss oder un sowie melos melos Glied ab 1 Wortlich bedeutet Dysmelie also eine Missbildung der Gliedmassen Formen Bearbeiten nbsp Nick Vujicic ein von Tetraamelie BetroffenerFehlbildungen von Gliedmassen konnen sein volliges Fehlen von Gliedmassen Amelie von Fingern oder Zehen Oligodaktylie Fehlen von Bestandteilen wie etwa der Rohrenknochen bei Phokomelie Ektromelie amputationsartiger Stumpf Peromelie Verkurzungen von Gliedmassen von Fingern oder Zehen Brachydaktylie von Armen oder Beinen Rhizomelie Mesomelie Akromelie Hemimelie Verwachsungen von Fingern oder Zehen Syndaktylie Polysyndaktylie Ektrodaktylie zu viele Glieder Polymelie Polydaktylie eine Form der Polymelie Einteilung BearbeitenDie aktuelle Klassifikation von A B Swanson aus dem Jahre 1976 2 umfasst folgende sieben Kategorien I Fehlen der Bildung von Teilen A Transversale Defekte 1 Amputationsdefekte Arm Unterarm Handgelenk Hand Finger B Longitudinale Defekte 1 Komplett proximal Phokomelie distal 2 Kombiniert radialer Defekt radiale Klumphand 3 Kombiniert zentraler Defekt Spalthand 4 Kombiniert ulnarer Defekt ulnare Klumphand 5 Hypoplasie distal Finger II Fehlen der Differenzierung Separation von Teilen A Synostosen Ellenbogen Unterarm Karpus Metakarpus Phalangen B Luxation des Radiuskopfes C Symphalangie D Syndaktylie hautige Komplexe als Teil eines Syndroms E Kontraktur 1 Weichteile Arthrogryposis Pterygium Schnellender Finger Fehlen der Strecksehnen Daumenhypoplasie Kamptodaktylie Windmuhlenflugeldeformitat 2 Knochen Klinodaktylie Kirner Deformitat Deltaknochen III Doppelbildungen A Daumen Polydaktylie praaxial B Dreigliedriger Daumen Hyperphalangie C Polydaktylie der Finger zentrale Polysyndaktylie ulnare Polydaktylie postaxial D Spiegelbilddeformitat IV Uberentwicklung Gigantismus des ganzen Armes oder Teile des Armes Makrodaktylie V Unterentwicklung Hypoplasie VI Schnurfurchenkomplex VII Generalisierte Skelettdeformitaten Madelung Deformitat Ursachen nicht genetischer Dysmelien BearbeitenDie ursachlichen Einflusse fur nicht genetische Dysmelien konnen einerseits Infektionen der Schwangeren und des Embryos oder Sauerstoffmangel des Embryos ein Amniotisches Band Syndrom oder Fehl bzw Mangelernahrung der Schwangeren sein Andererseits konnen aber auch Nebenwirkungen von Medikamenten und Hormonpraparaten die in der Schwangerschaft eingenommen werden Ursachen fur eine Dysmelie des ungeborenen Kindes sein Das bekannteste Beispiel fur medikamentose Nebenwirkungen ist Thalidomid das den Contergan Skandal ausgelost hat Da die Entwicklung der Extremitaten vom Zusammenspiel zahlreicher Genloci abhangt sind Spontanmutationen ebenfalls eine haufige Ursache Diese treten sporadisch auf und sind im Regelfall nicht vererblich Eine Ausnahme bilden Formen der Spalthand und Fussfehlbildungen sowie der tibiale Langsdefekt Ein atiologischer Zusammenhang zu exogenen Faktoren gelang bisher nur bei Thalidomid 3 Vererbung BearbeitenWenn die Dysmelie durch aussere Einflusse wahrend der Schwangerschaft entsteht z B mechanisch siehe Amniotisches Band Syndrom wird sie nach dem heutigen Stand der Wissenschaft nicht weitervererbt Aber auch Gendefekte wie etwa beim Holt Oram Syndrom oder TAR Syndrom Thrombozytopenie absent radius konnen Fehlbildungen der Gliedmassen verursachen Die Gendefekte sind erblich mussen aber wenn sie rezessiv sind nicht in Erscheinung treten Diagnose BearbeitenEine Dysmelie kann im Rahmen der Pranataldiagnostik bereits im Mutterleib mittels Feinultraschall erkannt werden Literatur BearbeitenS A Boyadjiev Boyd Kongenitale Extremitatenanomalien 2020 MSD Manual Agathe Beitz Leben mit Dysmelie Shaker Aachen 2016 ISBN 978 3 8440 4942 8 Ilse Martin Dysmelie Angeborene Gliedmassenfehlbildung en Ein Hand und Fussbuch Homo Mancus Maintal 2015 ISBN 978 3 9814104 3 3 F Hefti Kinderorthopadie in der Praxis Springer 1998 ISBN 3 540 61480 X Weblinks BearbeitenDysNet ein internationales Netzwerk fur Dysmelien bei rareconnect teils in deutsch und auf dem eigenen Server derzeit nur englisch von EDRIC European Dysmelia Reference Information Centre Einzelnachweise Bearbeiten Wilhelm Gemoll Griechisch Deutsches Schul und Handworterbuch G Freytag Verlag Holder Pichler Tempsky Munchen Wien 1965 A B Swanson A classification for congenital limb malformations In The Journal of hand surgery Band 1 Nummer 1 Juli 1976 S 8 22 doi 10 1016 s0363 5023 76 80021 4 PMID 1021591 Marc F Sinclair Kongenitale Fehlbildungen der unteren Extremitat in padiatrie hautnah 5 2003Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Dysmelie amp oldid 236911628