www.wikidata.de-de.nina.az

Makrodaktylie Klassifikation nach ICD 10Q74 0 Sonstige angeborene Fehlbildungen der oberen Extremität en und des Schulte

Makrodaktylie

Klassifikation nach ICD-10
Q74.0 Sonstige angeborene Fehlbildungen der oberen Extremität(en) und des Schultergürtels
Q74.2 Sonstige angeborene Fehlbildungen der unteren Extremität(en) und des Beckengürtels
ICD-10 online (WHO-Version 2019)
Makrodaktylie

Unter Makrodaktylie (griech. μακρός makros „groß“, „lang“, δαϰτυλος dáktylos „Finger“; „Zehe“) versteht man ein gegenüber den anderen überproportionales Wachstum, einen Riesenwuchs (Gigantismus, Hypersomie) eines oder mehrerer Finger oder Zehen.

Zur Abgrenzung gegenüber anderen Erkrankungen wie z. B. Gefäßmissbildung, Lymphangiom, Tumoren, Exostosen, bei denen einzelne Komponenten der Finger- bzw. Zehenanatomie betroffen sind, sind bei der Makrodaktylie alle Gewebe in proportionaler Weise vergrößert.

Das Proteus-Syndrom kann als Sonderform betrachtet werden.

Erworbene Makrodaktylie Bearbeiten

Erworbene Formen sind selten.

Mögliche Ursachen sind:

Isolierte Makrodaktylie Bearbeiten

Diese angeborene Form als Kongenitale Makrodaktylie ist die häufigste. An der Hand sind ein oder mehrere Finger typischerweise innerhalb des Versorgungsgebietes eines überlangen Nervens vergrößert und verdickt. Der Zeigefinger ist am häufigsten betroffen. Bei mehreren Fingern sind diese benachbart.

Als Ursache wird, wie bei den meisten angeborenen Extremitätenfehlbildungen, Störung während der 4. bis 6. Schwangerschaftswoche angenommen.

Bislang wurden Mutationen im PIK3CA-, AKT1- und PTEN-Gen als Auslöser gefunden.

Im Rahmen von Erkrankungen Bearbeiten

Bei folgenden Erkrankungen und Syndromen kann es zu Makrodaktylien kommen:

Klinische Erscheinungen Bearbeiten

Die Vergrößerung kann bereits bei Geburt vorliegen und sich proportional zum Wachstum entwickeln oder erst nach den ersten Lebensjahren auftreten und dann ein rascheres Wachstum aufweisen.

Bevorzugt sind die mittleren Strahlen betroffen. Häufiger findet man eine Syndaktylie. Am Fuß steht das Problem der Schuhversorgung im Vordergrund, auch die verdrängende Wirkung auf benachbarte Zehen.

Diagnostik Bearbeiten

Zur Abgrenzung der aufgeführten Differentialdiagnosen ist eine Röntgenaufnahme erforderlich. Die knöchernen Strukturen sind außer ihrer Übergröße nicht verändert.

Behandlung Bearbeiten

Die Behandlung richtet sich nach dem Ausmaß der Beeinträchtigung und reicht von der Epiphyseodese bis zur teilweisen Amputation. Sie erfolgt in Anbindung an eine kinderorthopädische Fachabteilung.

Literatur Bearbeiten

  • J. Wu, G. Tian, Y. Ji, J. P. Higgins, W. P. Lee: Clinical Characteristics of 90 Macrodactyly Cases. In: The Journal of hand surgery. Band 45, Nummer 10, Oktober 2020, S. 982.e1–982.e5, doi:10.1016/j.jhsa.2020.03.002, PMID 32299688.
  • A. Gupta, C. S. Burke: Macrodactyly. In: J. Abzug, S. Kozin und D. Zlotolow (Hrsg.): The Pediatric Upper Extremity. 2015, doi:10.1007/978-1-4614-8515-5_16
  • R. R. van Rijn, J. G. Blickman: Differenzialdiagnosen in der pädiatrischen Radiologie. Thieme 2012, ISBN 978-3-13-169571-0.
  • Lexikon Orthopädie – Makrodaktylie

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. ↑ R. Hoffmann, H. Krimmer: Makrodaktylie. In: R. Hoffmann (Hrsg.): Checkliste Handchirurgie, 4. Auflage, 2016. doi:10.1055/b-004-138006, eref.Thieme
  2. I. G. Vetrano, L. M. Sconfienza, D. Albano, V. Chianca, V. Nazzi: Recurrence of carpal tunnel syndrome in isolated non-syndromic macrodactyly: DTI examination of a giant median nerve. In: Skeletal radiology. Band 48, Nummer 6, Juni 2019, S. 989–993, doi:10.1007/s00256-018-3098-y, PMID 30343441.
  3. A. Razzaghi, D. J. Anastakis: Lipofibromatous hamartoma: review of early diagnosis and treatment. In: Canadian journal of surgery. Journal canadien de chirurgie. Band 48, Nummer 5, Oktober 2005, S. 394–399, PMID 16248139, PMC 3211895 (freier Volltext) (Review).
  4. M. Amouyel-Castier, V. Goëb, H. Deramond, B. Bonnaire: A relapsing macrodactyly. In: Clinical Rheumatology. Band 34, Nummer 4, April 2015, S. 803–805, doi:10.1007/s10067-014-2580-8, PMID 24687379.
  5. B. Sahoo, S. Handa, B. Kumar: Tuberous sclerosis with macrodactyly. In: Pediatric dermatology. Band 17, Nummer 6, 2000 Nov-Dec, S. 463–465, doi:10.1046/j.1525-1470.2000.01821.x, PMID 11123780.
  6. Makrodaktylie der Finger. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  7. Makrodaktylie der Zehen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  8. Carl Joachim Wirth, Abdul Kader Martini: Orthopädie und orthopädische Chirurgie. Georg Thieme Verlag, 2003, ISBN 978-3-13-126211-0, S. 216– (google.de).
  9. W. Tian, Y. Huang, L. Sun, Y. Guo, S. Zhao, M. Lin, X. Dong, W. Zhong, Y. Yin, Z. Chen, N. Zhang, Y. Zhang, L. Wang, J. Lin, Z. Yan, X. Yang, J. Zhao, G. Qiu, J. Zhang, Z. Wu, N. Wu: Phenotypic and genetic spectrum of isolated macrodactyly: somatic mosaicism of PIK3CA and AKT1 oncogenic variants. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Band 15, Nummer 1, 10 2020, S. 288, doi:10.1186/s13023-020-01572-9, PMID 33054853, PMC 7556951 (freier Volltext).
  10. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  11. Hochwuchs-Skoliose-Makrodaktylie der Großzehen-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  12. F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-X, Seite 492
  13. C. J. Jacobs, M. Vreeburg, C. E. de Die-Smulders, H. M. Staal, T. Lauwers: Surgical management for isolated macrodactyly in an adult PIK3CA mutant. In: JPRAS open. Band 26, Dezember 2020, S. 86–90, doi:10.1016/j.jpra.2020.10.002, PMID 33251316, PMC 7680883 (freier Volltext).

Weblinks Bearbeiten

wikipedia, wiki, deutsches, deutschland, buch, bücher, bibliothek artikel lesen, herunterladen kostenlos kostenloser herunterladen, MP3, Video, MP4, 3GP, JPG, JPEG, GIF, PNG, Bild, Musik, Lied, Film, Buch, Spiel, Spiele
Veröffentlichungsdatum:
Klassifikation nach ICD 10Q74 0 Sonstige angeborene Fehlbildungen der oberen Extremitat en und des SchultergurtelsQ74 2 Sonstige angeborene Fehlbildungen der unteren Extremitat en und des BeckengurtelsICD 10 online WHO Version 2019 MakrodaktylieUnter Makrodaktylie griech makros makros gross lang daϰtylos daktylos Finger Zehe versteht man ein gegenuber den anderen uberproportionales Wachstum einen Riesenwuchs Gigantismus Hypersomie eines oder mehrerer Finger oder Zehen Zur Abgrenzung gegenuber anderen Erkrankungen wie z B Gefassmissbildung Lymphangiom Tumoren Exostosen bei denen einzelne Komponenten der Finger bzw Zehenanatomie betroffen sind sind bei der Makrodaktylie alle Gewebe in proportionaler Weise vergrossert 1 Das Proteus Syndrom kann als Sonderform betrachtet werden 1 Inhaltsverzeichnis 1 Erworbene Makrodaktylie 2 Isolierte Makrodaktylie 3 Im Rahmen von Erkrankungen 4 Klinische Erscheinungen 5 Diagnostik 6 Behandlung 7 Literatur 8 Einzelnachweise 9 WeblinksErworbene Makrodaktylie BearbeitenErworbene Formen sind selten 2 Mogliche Ursachen sind Entzundung z B bei Infektion Tumoren wie Osteoid Osteom Melorheostose Lipofibromatoses Hamartom 3 4 Arteriovenose Malformation vor Schluss der Epiphysenfuge Elephantiasis Still Syndrom Amyloidose Akromegalie Tuberose Sklerose 5 Isolierte Makrodaktylie BearbeitenDiese angeborene Form als Kongenitale Makrodaktylie ist die haufigste An der Hand sind ein oder mehrere Finger typischerweise innerhalb des Versorgungsgebietes eines uberlangen Nervens vergrossert und verdickt Der Zeigefinger ist am haufigsten betroffen Bei mehreren Fingern sind diese benachbart 6 7 Als Ursache wird wie bei den meisten angeborenen Extremitatenfehlbildungen Storung wahrend der 4 bis 6 Schwangerschaftswoche angenommen 8 Bislang wurden Mutationen im PIK3CA AKT1 und PTEN Gen als Ausloser gefunden 9 Im Rahmen von Erkrankungen BearbeitenBei folgenden Erkrankungen und Syndromen kann es zu Makrodaktylien kommen 10 Hochwuchs Skoliose Makrodaktylie der Grosszehen Syndrom Synonym Epiphyseal chondrodysplasia Miura type 11 Fettriesenwuchs progressive Makrodystrophia lipomatosa Hemihypertrophie Klippel Trenaunay Weber Syndrom Lhermitte Duclos Syndrom Lipodystrophie Typ Berardinelli Lipofibromatose Maffucci Syndrom Neurofibromatose Ruvalcaba Myhre Smith SyndromKlinische Erscheinungen BearbeitenDie Vergrosserung kann bereits bei Geburt vorliegen und sich proportional zum Wachstum entwickeln oder erst nach den ersten Lebensjahren auftreten und dann ein rascheres Wachstum aufweisen 12 Bevorzugt sind die mittleren Strahlen betroffen Haufiger findet man eine Syndaktylie Am Fuss steht das Problem der Schuhversorgung im Vordergrund auch die verdrangende Wirkung auf benachbarte Zehen Diagnostik BearbeitenZur Abgrenzung der aufgefuhrten Differentialdiagnosen ist eine Rontgenaufnahme erforderlich Die knochernen Strukturen sind ausser ihrer Ubergrosse nicht verandert Behandlung BearbeitenDie Behandlung richtet sich nach dem Ausmass der Beeintrachtigung und reicht von der Epiphyseodese bis zur teilweisen Amputation Sie erfolgt in Anbindung an eine kinderorthopadische Fachabteilung 13 Literatur BearbeitenJ Wu G Tian Y Ji J P Higgins W P Lee Clinical Characteristics of 90 Macrodactyly Cases In The Journal of hand surgery Band 45 Nummer 10 Oktober 2020 S 982 e1 982 e5 doi 10 1016 j jhsa 2020 03 002 PMID 32299688 A Gupta C S Burke Macrodactyly In J Abzug S Kozin und D Zlotolow Hrsg The Pediatric Upper Extremity 2015 doi 10 1007 978 1 4614 8515 5 16 R R van Rijn J G Blickman Differenzialdiagnosen in der padiatrischen Radiologie Thieme 2012 ISBN 978 3 13 169571 0 Lexikon Orthopadie MakrodaktylieEinzelnachweise Bearbeiten a b R Hoffmann H Krimmer Makrodaktylie In R Hoffmann Hrsg Checkliste Handchirurgie 4 Auflage 2016 doi 10 1055 b 004 138006 eref Thieme I G Vetrano L M Sconfienza D Albano V Chianca V Nazzi Recurrence of carpal tunnel syndrome in isolated non syndromic macrodactyly DTI examination of a giant median nerve In Skeletal radiology Band 48 Nummer 6 Juni 2019 S 989 993 doi 10 1007 s00256 018 3098 y PMID 30343441 A Razzaghi D J Anastakis Lipofibromatous hamartoma review of early diagnosis and treatment In Canadian journal of surgery Journal canadien de chirurgie Band 48 Nummer 5 Oktober 2005 S 394 399 PMID 16248139 PMC 3211895 freier Volltext Review M Amouyel Castier V Goeb H Deramond B Bonnaire A relapsing macrodactyly In Clinical Rheumatology Band 34 Nummer 4 April 2015 S 803 805 doi 10 1007 s10067 014 2580 8 PMID 24687379 B Sahoo S Handa B Kumar Tuberous sclerosis with macrodactyly In Pediatric dermatology Band 17 Nummer 6 2000 Nov Dec S 463 465 doi 10 1046 j 1525 1470 2000 01821 x PMID 11123780 Makrodaktylie der Finger In Orphanet Datenbank fur seltene Krankheiten Makrodaktylie der Zehen In Orphanet Datenbank fur seltene Krankheiten Carl Joachim Wirth Abdul Kader Martini Orthopadie und orthopadische Chirurgie Georg Thieme Verlag 2003 ISBN 978 3 13 126211 0 S 216 google de W Tian Y Huang L Sun Y Guo S Zhao M Lin X Dong W Zhong Y Yin Z Chen N Zhang Y Zhang L Wang J Lin Z Yan X Yang J Zhao G Qiu J Zhang Z Wu N Wu Phenotypic and genetic spectrum of isolated macrodactyly somatic mosaicism of PIK3CA and AKT1 oncogenic variants In Orphanet Journal of Rare Diseases Band 15 Nummer 1 10 2020 S 288 doi 10 1186 s13023 020 01572 9 PMID 33054853 PMC 7556951 freier Volltext Bernfried Leiber Begrunder Die klinischen Syndrome Syndrome Sequenzen und Symptomenkomplexe Hrsg G Burg J Kunze D Pongratz P G Scheurlen A Schinzel J Spranger 7 vollig neu bearb Auflage Band 2 Symptome Urban amp Schwarzenberg Munchen u a 1990 ISBN 3 541 01727 9 Hochwuchs Skoliose Makrodaktylie der Grosszehen Syndrom In Orphanet Datenbank fur seltene Krankheiten F Hefti Kinderorthopadie in der Praxis Springer 1998 ISBN 3 540 61480 X Seite 492 C J Jacobs M Vreeburg C E de Die Smulders H M Staal T Lauwers Surgical management for isolated macrodactyly in an adult PIK3CA mutant In JPRAS open Band 26 Dezember 2020 S 86 90 doi 10 1016 j jpra 2020 10 002 PMID 33251316 PMC 7680883 freier Volltext Weblinks BearbeitenRadiopaediaDieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Makrodaktylie amp oldid 239349026