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Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 3 beta Hydroxysteroid Dehydrogenase Mangel Klassifikation nach ICD 10E25 0 Adre

Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel

Klassifikation nach ICD-10
E25.0 Adrenogenitale Störungen
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie, auch als Adrenogenitales Syndrom Typ II bezeichnet. Hauptmerkmale sind Mangel an Glucocorticoiden und Mineralocorticoiden, nur geringe Virilisierung beim männlichen Geschlecht (Pseudohermaphroditismus) mit Mikropenis bis zur perineoskrotalen Hypospadie, beim weiblichen Geschlecht normale Entwicklung oder partielle Virilisierung.

Weitere Synonyme sind: Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel; 3-Beta-HSD Deficiency; HSDB

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1962 durch den US-amerikanischen Endokrinologen Alfred M. Bongiovanni.

Verbreitung Bearbeiten

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache Bearbeiten

Der Erkrankung liegen Mutationen im HSD3B2-Gen auf Chromosom 1 Genort p13.1 zugrunde, welches für die 3β-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Isomerase kodiert.

Die Störung der Biosynthese betrifft sowohl die Nebennieren als auch die Gonaden mit verminderter Exkretion von Cortisol, Aldosteron, Progesteron, Androgen und Östrogen.

Einteilung Bearbeiten

Je nach Schweregrad kann eine Einteilung erfolgen in:

  • „klassische Form“ (ausgeprägte Veränderungen)
  • „nicht-klassische Form“ (mildere Veränderungen)

Ferner können Formen mit oder ohne Salzverlust abgegrenzt werden.

Klinische Erscheinungen Bearbeiten

Klinische Kriterien sind:

Bei der „nicht-klassischen Form“ bei Jungen Mikropenis oder Hypospadie, bei Mädchen Auffälligkeiten erst während der Pubertät oder im Erwachsenenalter mit Oligomenorrhoe, Hirsutismus oder Unfruchtbarkeit.

Diagnose Bearbeiten

Bei der „klassischen Form“ besteht ein abnormes Verhältnis von 17-Hydroxypregnenolon zu 17-Hydroxyprogesteron und von Dehydroepiandrosteron zu Androstendion.

Bei der „nicht-klassischen Form“ zeigt ein Corticotropin-Stimulationstest eine unnormale Anreicherung von Vorläufersteroiden.

Differentialdiagnose Bearbeiten

Abzugrenzen sind andere Formen der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie bzw. des Adrenogenitalen Syndroms.

Therapie Bearbeiten

Die Behandlung besteht aus einer lebenslangen Hormonersatztherapie.

Literatur Bearbeiten

  • J. Simard, A. M. Moisan, Y. Morel: Congenital adrenal hyperplasia due to 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase/Delta(5)-Delta(4) isomerase deficiency. In: Seminars in reproductive medicine. Bd. 20, Nr. 3, August 2002, S. 255–276, doi:10.1055/s-2002-35373, PMID 12428206 (Review).
  • S. Pang: Congenital adrenal hyperplasia owing to 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency. In: Endocrinology and metabolism clinics of North America. Bd. 30, Nr. 1, März 2001, S. 81–99, vi, PMID 11344940 (Review).
  • K. Frank-Raue, G. Junga, F. Raue, S. Korth-Schütz, P. Vecsei, R. Ziegler: 3β-Hydroxysteroiddehydrogenase-Mangel und 21-Hydroxylase-Mangel bei Hirsutismus. In: Deutsche Medizinische Wochenschrift. Bd. 114, Nr. 50, Dezember 1989, S. 1955–1959, doi:10.1055/s-2008-1066853, PMID 2598791.
  • K. Frank-Raue, F. Raue, S. Korth-Schütz, P. Vecsei, R. Ziegler: Klinik und Diagnostik bei Männern mit leichtem 3β-Hydroxysteroiddehydrogenase-Mangel. In: Deutsche Medizinische Wochenschrift. Bd. 114, Nr. 9, März 1989, S. 331–334, doi:10.1055/s-2008-1066597, PMID 2522036.

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. ↑ Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ E. Rhéaume, J. Simard, Y. Morel, F. Mebarki, M. Zachmann, M. G. Forest, M. I. New, F. Labrie: Congenital adrenal hyperplasia due to point mutations in the type II 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase gene. In: Nature genetics. Bd. 1, Nr. 4, Juli 1992, S. 239–245, doi:10.1038/ng0792-239, PMID 1363812.
  3. A. M. Bongiovanni: The adrenogenital syndrome with deficiency of 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase. In: The Journal of clinical investigation. Bd. 41, November 1962, S. 2086–2092, doi:10.1172/JCI104666, PMID 13968789, PMC 291138 (freier Volltext).
  4. Adrenal hyperplasia, congenital, due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 2 deficiency. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. ↑ emedicine.medscape
  6. S. F. Witchel: Nonclassic congenital adrenal hyperplasia. In: Current opinion in endocrinology, diabetes, and obesity. Bd. 19, Nr. 3, Juni 2012, S. 151–158, doi:10.1097/MED.0b013e3283534db2, PMID 22499220 (Review).
  7. New MI, Rapaport R. The adrenal cortex. In: Pediatric Endocrinology. Philadelphia, Pa:. WB Saunders. 1996:287.

Weblinks Bearbeiten

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Veröffentlichungsdatum:
Klassifikation nach ICD 10E25 0 Adrenogenitale StorungenICD 10 online WHO Version 2019 Die Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 3 beta Hydroxysteroid Dehydrogenase Mangel ist eine sehr seltene angeborene Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie auch als Adrenogenitales Syndrom Typ II bezeichnet Hauptmerkmale sind Mangel an Glucocorticoiden und Mineralocorticoiden nur geringe Virilisierung beim mannlichen Geschlecht Pseudohermaphroditismus mit Mikropenis bis zur perineoskrotalen Hypospadie beim weiblichen Geschlecht normale Entwicklung oder partielle Virilisierung 1 2 Weitere Synonyme sind Nebennierenhyperplasie kongenitale durch 3 beta Hydroxysteroid Dehydrogenase Mangel 3 Beta HSD Deficiency HSDBDie Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1962 durch den US amerikanischen Endokrinologen Alfred M Bongiovanni 3 Inhaltsverzeichnis 1 Verbreitung 2 Ursache 3 Einteilung 4 Klinische Erscheinungen 5 Diagnose 6 Differentialdiagnose 7 Therapie 8 Literatur 9 Einzelnachweise 10 WeblinksVerbreitung BearbeitenDie Haufigkeit wird mit unter 1 zu 1 000 000 angegeben die Vererbung erfolgt autosomal rezessiv 1 Ursache BearbeitenDer Erkrankung liegen Mutationen im HSD3B2 Gen auf Chromosom 1 Genort p13 1 zugrunde welches fur die 3b Hydroxysteroid Dehydrogenase Isomerase kodiert 4 Die Storung der Biosynthese betrifft sowohl die Nebennieren als auch die Gonaden mit verminderter Exkretion von Cortisol Aldosteron Progesteron Androgen und Ostrogen 2 Einteilung BearbeitenJe nach Schweregrad kann eine Einteilung erfolgen in klassische Form ausgepragte Veranderungen nicht klassische Form mildere Veranderungen Ferner konnen Formen mit oder ohne Salzverlust abgegrenzt werden Klinische Erscheinungen BearbeitenKlinische Kriterien sind 1 2 5 Bei vorliegendem Salzverlust Dehydratation und Arterielle Hypotonie bereits in den ersten Lebenswochen Manifestation im Neugeborenen oder Kleinkindesalter Beim weiblichen Geschlecht Intersexualitat Beim mannlichen Geschlecht intersexuelles oder weibliches ausseres GenitaleBei der nicht klassischen Form bei Jungen Mikropenis oder Hypospadie bei Madchen Auffalligkeiten erst wahrend der Pubertat oder im Erwachsenenalter mit Oligomenorrhoe Hirsutismus oder Unfruchtbarkeit 6 Diagnose BearbeitenBei der klassischen Form besteht ein abnormes Verhaltnis von 17 Hydroxypregnenolon zu 17 Hydroxyprogesteron und von Dehydroepiandrosteron zu Androstendion Bei der nicht klassischen Form zeigt ein Corticotropin Stimulationstest eine unnormale Anreicherung von Vorlaufersteroiden 7 5 Differentialdiagnose BearbeitenAbzugrenzen sind andere Formen der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie bzw des Adrenogenitalen Syndroms Therapie BearbeitenDie Behandlung besteht aus einer lebenslangen Hormonersatztherapie 1 Literatur BearbeitenJ Simard A M Moisan Y Morel Congenital adrenal hyperplasia due to 3beta hydroxysteroid dehydrogenase Delta 5 Delta 4 isomerase deficiency In Seminars in reproductive medicine Bd 20 Nr 3 August 2002 S 255 276 doi 10 1055 s 2002 35373 PMID 12428206 Review S Pang Congenital adrenal hyperplasia owing to 3 beta hydroxysteroid dehydrogenase deficiency In Endocrinology and metabolism clinics of North America Bd 30 Nr 1 Marz 2001 S 81 99 vi PMID 11344940 Review K Frank Raue G Junga F Raue S Korth Schutz P Vecsei R Ziegler 3b Hydroxysteroiddehydrogenase Mangel und 21 Hydroxylase Mangel bei Hirsutismus In Deutsche Medizinische Wochenschrift Bd 114 Nr 50 Dezember 1989 S 1955 1959 doi 10 1055 s 2008 1066853 PMID 2598791 K Frank Raue F Raue S Korth Schutz P Vecsei R Ziegler Klinik und Diagnostik bei Mannern mit leichtem 3b Hydroxysteroiddehydrogenase Mangel In Deutsche Medizinische Wochenschrift Bd 114 Nr 9 Marz 1989 S 331 334 doi 10 1055 s 2008 1066597 PMID 2522036 Einzelnachweise Bearbeiten a b c d Nebennierenhyperplasie kongenitale durch 3 beta Hydroxysteroid Dehydrogenase Mangel In Orphanet Datenbank fur seltene Krankheiten a b c E Rheaume J Simard Y Morel F Mebarki M Zachmann M G Forest M I New F Labrie Congenital adrenal hyperplasia due to point mutations in the type II 3 beta hydroxysteroid dehydrogenase gene In Nature genetics Bd 1 Nr 4 Juli 1992 S 239 245 doi 10 1038 ng0792 239 PMID 1363812 A M Bongiovanni The adrenogenital syndrome with deficiency of 3 beta hydroxysteroid dehydrogenase In The Journal of clinical investigation Bd 41 November 1962 S 2086 2092 doi 10 1172 JCI104666 PMID 13968789 PMC 291138 freier Volltext Adrenal hyperplasia congenital due to 3 beta hydroxysteroid dehydrogenase 2 deficiency In Online Mendelian Inheritance in Man englisch a b emedicine medscape S F Witchel Nonclassic congenital adrenal hyperplasia In Current opinion in endocrinology diabetes and obesity Bd 19 Nr 3 Juni 2012 S 151 158 doi 10 1097 MED 0b013e3283534db2 PMID 22499220 Review New MI Rapaport R The adrenal cortex In Pediatric Endocrinology Philadelphia Pa WB Saunders 1996 287 Weblinks BearbeitenGenetics Home Reference Rare DiseasesDieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema Er dient nicht 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