Spatacsin (engl. auch Spastic paraplegia 11 protein, kurz SPG11) ist ein Protein. Es wird vom SPG11-Gen’ codiert, das beim Menschen auf Chromosom 15 (15q21.1) lokalisiert ist. Spatacsin wird im Nervensystem gebildet, insbesondere im Kleinhirn, in der Großhirnrinde und im Hippocampus. Die Funktion des Proteins ist noch unklar.
Spatacsin | ||
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Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
Masse/Länge Primärstruktur | 278,9 Kilodalton / 2443 Aminosäuren (Isoform 1) 236,5 Kilodalton / 2.079 Aminosäuren (Isoform 2) | |
Sekundär- bis Quartärstruktur | multipass Transmembranprotein | |
Isoformen | 3 | |
Bezeichner | ||
Gen-Namen | SPG11 , KIAA1840 | |
Externe IDs | ||
Vorkommen | ||
Homologie-Familie | Hovergen | |
Orthologe | ||
Mensch | Hausmaus | |
Entrez | 80208 | 214585 |
Ensembl | ENSG00000104133 | ENSMUSG00000033396 |
UniProt | Q96JI7 | Q3UHA3 |
Refseq (mRNA) | NM_001160227 | NM_145531 |
Refseq (Protein) | NP_001153699 | NP_663506 |
Genlocus | Chr 15: 44.56 – 44.66 Mb | Chr 2: 122.05 – 122.12 Mb |
PubMed-Suche | 80208 | 214585
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Mehrere Mutationen des SPG11-Gens sind bekannt. Sie führen zu einer Unterform der hereditären spastischen Paraplegien, der autosomal-rezessiv vererbten spastischen Paraplegie 11 (SPG11).
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ S. Salinas, C. Proukakis, A. Crosby, T. T. Warner: Hereditary spastic paraplegia: clinical features and pathogenetic mechanisms. In: The Lancet Neurology. Band 7, Nummer 12, Dezember 2008, S. 1127–1138, doi:10.1016/S1474-4422(08)70258-8. PMID 19007737. (Review).
- A. Abdel Aleem, N. Abu-Shahba u. a.: Expanding the clinical spectrum of SPG11 gene mutations in recessive hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum. In: European journal of medical genetics. Band 54, Nummer 1, 2011 Jan-Feb, S. 82–85, doi:10.1016/j.ejmg.2010.10.006. PMID 20971220. PMC 3073376 (freier Volltext).