| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77.8 | Sonstige Osteochondrodysplasien mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Das Melnick-Needles-Syndrom (MNS) ist eine sehr seltene, zum Spektrum des otopalatodigitalen Syndroms gehörende angeborene Skelettdysplasie mit charakteristischen körperlichen Auffälligkeiten und Veränderungen der langen Röhrenknochen und des Schädels.
Synonyme sind: Osteodysplastie; Osteodysplastie Typ Melnick-Needles; Osteodysplasie Typ Melnick-Needles
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1966 durch den US-amerikanischen Radiologen John Charles Melnick (* 1928) und den Kinderarzt Carl F. Needles (* 1935).
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden knapp 100 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant.
Männliche Foeten sterben bereits intrauterin mit Zeichen einer Embryopathie (Exophthalmus, Omphalozele, Malrotation, Skelettauffälligkeiten).
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen Mutationen im FLNA-Gen am Genort Xq28 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:
- Schädel & Gesichtsveränderungen wie prominente, behaarte Stirn, betonter supraorbitaler Wulst, Exophthalmus, Hypertelorismus, Mikrogenie, Zahnfehlstellungen
- oft auffälliges Gangbild, Fussfehlstellung
- gehäuft wiederholte Luftwegsinfekte, Gedeihstörung
Diagnose Bearbeiten
Im Röntgenbild zu findende Merkmale:
- Verzögerter Schluss der Fontanellen, große hintere Schädelgrube
- frontale Hyperostose, fehlende Stirnhöhlen, Mikrognathie, Sklerosierung der Schädelbasis
- Zeichen einer Skelettdysplasie mit kortikalen Unregelmäßigkeiten, Verbiegungen der langen Röhrenknochen und bandförmige Rippen
- Coxa valga, Beckendysplasie
- Skoliose, dysplastische Wirbelkörper
Behandlung Bearbeiten
Die Therapie ist symptomatisch. Gelegentlich kann eine operative Korrektur der Skoliose oder der Kieferfehlstellung erforderlich werden.
Heilungsaussicht Bearbeiten
Die Prognose hängt von den Infektionen und deren Komplikationen ab.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ Melnick-Needles-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Who named it Melnick
- Who named it Needles
- J. C. Melnick, C. F. Needles: An undiagnosed bone dysplasia. A 2 family study of 4 generations and 3 generations. In: The American journal of roentgenology, radium therapy, and nuclear medicine. Bd. 97, Nr. 1, Mai 1966, S. 39–48, PMID 5938049.
- Melnick-Needles syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- M. G. Lykissas, A. H. Crawford, H. L. Shufflebarger, S. Gaines, V. Permal: Correction of spine deformity in patients with Melnick-needles syndrome: report of 2 cases and literature review. In: Journal of pediatric orthopedics. Bd. 33, Nr. 2, März 2013, S. 170–174, doi:10.1097/BPO.0b013e3182776edb, PMID 23389572 (Review).
- S. Jung, K. Wermker, U. Joos, J. Kleinheinz: Orthognathic surgery in Melnick-Needles-Syndrome. Case report and review of the literature. In: International journal of oral and maxillofacial surgery. Bd. 41, Nr. 3, März 2012, S. 309–312, doi:10.1016/j.ijom.2011.08.007, PMID 22014680 (Review).