| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q78.8 | Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Die Kraniometaphysäre Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptkriterien einer kranialen Hyperostose und Entwicklungsstörungen der Metaphysen.
Das Syndrom wurde im Jahre 1954 durch W. P. U. Jackson und Mitarbeiter vom Pyle-Syndrom abgegrenzt.
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden etwa 70 Patienten beschrieben.
Ursache und Einteilung Bearbeiten
Es können nach Erbgang und zugrundeliegendem genetischen Mutationen zwei Formen unterschieden werden:
- Autosomal-dominanter Erbgang mit Mutationen im ANKH-Gen im Chromosom 5 am Genort p15.2, häufigere Form
- Autosomal-rezessiv mit Mutationen im GJA1-Gen im Chromosom 6 an q22.31
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:
- Manifestation im Kleinkindesalter, zum Erwachsenenalter hin abnehmend bis fehlend
- Zunehmende Hyperostose und Sklerose der Schädel- und Gesichtsknochen mit prominenter Stirn
- Knöcherner Nasenwulst mit Einschränkung der Nasenatmung
- Hypertelorismus
- Hyperplasie des Unterkiefers
- Hirnnervenausfälle, insbesondere des Nervus facialis, gelegentliche Sehstörungen, Hörverlust, Störung des Geruchsinnes
Diagnose Bearbeiten
Schwerpunkt der Diagnose bildet die Röntgenaufnahme des Skelettes.
Typische Befunde sind:
- Hyperostose frontookzipital und des Unterkiefers
- Hyperplasie des Nasenbeines
- Dolichozephalus
- Störung der Zahnentwicklung
- Sklerose der Schädelbasis mit Verstopfung der Nasennebenhöhlen
- Abnormale Konfiguration der Metaphysen der langen Röhrenknochen, beim Säugling diaphysäre Verdichtung, später metaphysäre Erlenmeyerkolbenartige Auftreibung der Röhrenknochen mit ausgedünnter Kortikalis, insbesondere kniegelenksnahe am Oberschenkelknochen
- Unauffällige Wirbelsäule und Beckenknochen
Differentialdiagnose Bearbeiten
Abzugrenzen ist unter anderem das Lenz-Majewski-Syndrom.
Behandlung Bearbeiten
Zur Therapie stehen operative Korrekturen der Verengung der Nasenwege zur Verfügung.
Es besteht ein erhöhtes Risiko einer obstruktiven Schlafapnoe.
Literatur Bearbeiten
- C. Schröder, A. Quirin, H. C. Oppermann, H. D. Oldigs: Craniometaphysäre Dysplasie - Charakteristische Röntgenbefunde. In: Klinische Pädiatrie. Bd. 204, Nr. 3, 1992 May-Jun, S. 174–176, doi:10.1055/s-2007-1025346, PMID 1614185.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ Dysplasie, kranio-metaphysäre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- W. P. JACKSON, F. ALBRIGHT, G. DREWRY, J. HANELIN, M. I. RUBIN: Metaphyseal dysplasia, epiphyseal dysplasia, diaphyseal dysplasia, and related conditions. I. Familial metaphyseal dysplasia and craniometaphyseal dysplasia; their relation to leontiasis ossea and osteopetrosis; disorders of bone remodeling. In: A.M.A. archives of internal medicine. Bd. 94, Nr. 6, Dezember 1954, S. 871–885, PMID 13217486.
- CMDD. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- CMDR. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- V. Twigg, S. Carr, C. Peres, S. Mirza: Turbinoplasty surgery for nasal obstruction in craniometaphyseal dysplasia: A case report and review of the literature. In: International journal of pediatric otorhinolaryngology. Bd. 79, Nr. 6, Juni 2015, S. 935–937, doi:10.1016/j.ijporl.2015.03.029, PMID 25890400.
- W. M. Sheppard, R. J. Shprintzen, S. A. Tatum, C. I. Woods: Craniometaphyseal dysplasia: a case report and review of medical and surgical management. In: International journal of pediatric otorhinolaryngology. Bd. 67, Nr. 6, Juni 2003, S. 687–693, PMID 12745166.