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ε Globin epsilon Globin oder Hämoglobin epsilon Kette ist ein Protein aus der Familie der Globine dessen 147 Aminosäuren

ε-Globin

ε-Globin, epsilon-Globin, oder Hämoglobin epsilon-Kette ist ein Protein aus der Familie der Globine, dessen 147 Aminosäuren lange Polypeptidkette ein Häm als Cofaktor bindet und das so Teil des Proteinkomplexes von embryonalen Hämoglobinen ist – bei Hb Gower-1 (ζ2ε2) und bei Hb Gower-2 (α2ε2) –, die Hämoglobin-Untereinheit epsilon (HBE oder HBE1).

Ε-Globin
Struktur von ε-Globin im Homotetramer
Kofaktor Häm
Bezeichner
Gen-Name(n) HBE; HBE1
Externe IDs
Vorkommen
Homologie-Familie Hovergen

Das ε-Globin ist ein Bestandteil von Hämoglobin-Varianten, die in der Embryonalperiode für den Sauerstofftransport gebildet werden. Beim Menschen wird es vom HBB-Gen codiert, das im Gen-Cluster des β-Globin-Locus (5′ - HBE1 – HBG2 – HBG1 – HBD – HBB-3′) auf Chromosom 11 liegt. Die Expression dieser einander sehr ähnlichen Gene wird hier über eine gemeinsame Kontrollregion geregelt und ist entwicklungsabhängig unterschiedlich. Je nach Entwicklungsphase bzw. Zellmilieu kann die Proteinbiosynthese von entsprechenden ε-, γ-, δ- oder β-Globinen veranlasst werden. Diese Proteine unterscheiden sich voneinander nur in wenigen Aminosäuren ihrer jeweils 147 AS langen Kette; doch zeigen die aus ihnen zusammengesetzten Hämoglobine Unterschiede im Sauerstoff-Bindungsvermögen.

Funktion Bearbeiten

In der menschlichen Embryogenese wird zunächst das Gen für epsilon-Globin (HBE) aktiviert. Schon während der dritten Entwicklungswoche bilden Zellen in den noch extraembryonal gelegenen Blutinseln des Dottersacks bzw. Nabelschnurbläschens die ersten (embryonalen) Hämoglobine. Diese Proteinkomplexe setzen sich aus vier häm-bindenden Globin-Untereinheiten zusammen, die sich paarweise gleichen. Beim embryonalen Hämoglobin „Hb Gower I“ bestehen die beiden Paare aus epsilon-Kette und zeta-Kette – ζ2ε2); beim „Hb Gower II“ sind es epsilon-Ketten und alpha-Ketten – α2ε2. Beide dieser embryonalen Hämoglobine werden später normalerweise durch fötales Hämoglobin (HbF – α2γ2) und anschließend durch die Hämoglobine Erwachsener (HbA(1) – α2β2; HbA2 – α2δ2) verdrängt.

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. Entrez Gene: HBE1 hemoglobin, epsilon 1. Abgerufen am 19. Mai 2012.
  2. Higgs DR, Vickers MA, Wilkie AO, Pretorius IM, Jarman AP, Weatherall DJ: A review of the molecular genetics of the human alpha-globin gene cluster. In: Blood. 73. Jahrgang, Nr. 5, Mai 1989, S. 1081–104, PMID 2649166.

Literatur Bearbeiten

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Veröffentlichungsdatum:
e Globin epsilon Globin oder Hamoglobin epsilon Kette ist ein Protein aus der Familie der Globine dessen 147 Aminosauren lange Polypeptidkette ein Ham als Cofaktor bindet und das so Teil des Proteinkomplexes von embryonalen Hamoglobinen ist bei Hb Gower 1 z2e2 und bei Hb Gower 2 a2e2 die Hamoglobin Untereinheit epsilon HBE oder HBE1 E GlobinStruktur von e Globin im HomotetramerKofaktor HamBezeichnerGen Name n HBE HBE1Externe IDs OMIM 142100 UniProt P02100VorkommenHomologie Familie HovergenDas e Globin ist ein Bestandteil von Hamoglobin Varianten die in der Embryonalperiode fur den Sauerstofftransport gebildet werden Beim Menschen wird es vom HBB Gen codiert das im Gen Cluster des b Globin Locus 5 HBE1 HBG2 HBG1 HBD HBB 3 1 auf Chromosom 11 liegt Die Expression dieser einander sehr ahnlichen Gene wird hier uber eine gemeinsame Kontrollregion geregelt und ist entwicklungsabhangig unterschiedlich Je nach Entwicklungsphase bzw Zellmilieu kann die Proteinbiosynthese von entsprechenden e g d oder b Globinen veranlasst werden 2 Diese Proteine unterscheiden sich voneinander nur in wenigen Aminosauren ihrer jeweils 147 AS langen Kette doch zeigen die aus ihnen zusammengesetzten Hamoglobine Unterschiede im Sauerstoff Bindungsvermogen Funktion BearbeitenIn der menschlichen Embryogenese wird zunachst das Gen fur epsilon Globin HBE aktiviert Schon wahrend der dritten Entwicklungswoche bilden Zellen in den noch extraembryonal gelegenen Blutinseln des Dottersacks bzw Nabelschnurblaschens die ersten embryonalen Hamoglobine Diese Proteinkomplexe setzen sich aus vier ham bindenden Globin Untereinheiten zusammen die sich paarweise gleichen Beim embryonalen Hamoglobin Hb Gower I bestehen die beiden Paare aus epsilon Kette und zeta Kette z2e2 beim Hb Gower II sind es epsilon Ketten und alpha Ketten a2e2 Beide dieser embryonalen Hamoglobine werden spater normalerweise durch fotales Hamoglobin HbF a2g2 und anschliessend durch die Hamoglobine Erwachsener HbA 1 a2b2 HbA2 a2d2 verdrangt Einzelnachweise Bearbeiten Entrez Gene HBE1 hemoglobin epsilon 1 Abgerufen am 19 Mai 2012 Higgs DR Vickers MA Wilkie AO Pretorius IM Jarman AP Weatherall DJ A review of the molecular genetics of the human alpha globin gene cluster In Blood 73 Jahrgang Nr 5 Mai 1989 S 1081 104 PMID 2649166 Literatur BearbeitenClegg JB Embryonic hemoglobin sequence of the epsilon and zeta chains In Tex Rep Biol Med 40 Jahrgang 1982 S 23 8 PMID 6172865 Giardina B Messana I Scatena R Castagnola M The multiple functions of hemoglobin In Crit Rev Biochem Mol Biol 30 Jahrgang Nr 3 1995 S 165 96 doi 10 3109 10409239509085142 PMID 7555018 Chang JC Kan YW beta 0 thalassemia a nonsense mutation in man In Proc Natl Acad Sci USA 76 Jahrgang Nr 6 1979 S 2886 9 doi 10 1073 pnas 76 6 2886 PMID 88735 PMC 383714 freier Volltext Proudfoot NJ Baralle FE Molecular cloning of human epsilon globin gene In Proc Natl Acad Sci U S A 76 Jahrgang Nr 11 1980 S 5435 9 doi 10 1073 pnas 76 11 5435 PMID 160554 PMC 411663 freier 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