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HBG1 Die Untereinheit Hemoglobin gamma 1 ist ein Protein für welches das beim Menschen vorhandene Gen codiert 1 Struktur

HBG1

Die Untereinheit Hemoglobin gamma-1 ist ein Protein, für welches das beim Menschen vorhandene HBG1-Gen codiert.

HBG1
Struktur des HBG1-Proteins
Bezeichner
Gen-Name(n) HBG1; HBGA; HBGR; HSGGL1
Externe IDs

Funktion Bearbeiten

Die gammaglobin-Gene (HBG1 und HBG2) äußern sich normalerweise in der fötalen Leber, Milz und Knochenmark. Zwei gamma-Ketten bilden zusammen mit zwei alpha-Ketten das fötale Hämoglobin (HbF), welches bei der Geburt normalerweise durch das Hämoglobin Erwachsener (HbA) ersetzt wird. Bei einigen beta-Thalassämien und den damit verbundenen Bedingungen dauert die Produktion von gamma-Ketten auch noch im Erwachsenenalter an. Die zwei Arten von gamma-Ketten unterscheiden sich bei Residuum 136, wo man bei der G-gamma-Produktion (HBG2) Glycin und bei der A-gamma-Produktion (HBG1) Alanin vorfindet. Ersteres ist bei der Geburt prädominant. Die Reihenfolge der Gene im beta-globin Cluster lautet: 5' - ε – γ-G – γ-A – δ – β - 3'.

Einzelnachweise Bearbeiten

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Literatur Bearbeiten

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Veröffentlichungsdatum:
Die Untereinheit Hemoglobin gamma 1 ist ein Protein fur welches das beim Menschen vorhandene HBG1 Gen codiert 1 HBG1Struktur des HBG1 ProteinsBezeichnerGen Name n HBG1 HBGA HBGR HSGGL1Externe IDs OMIM 142200Funktion BearbeitenDie gammaglobin Gene HBG1 und HBG2 aussern sich normalerweise in der fotalen Leber Milz und Knochenmark Zwei gamma Ketten bilden zusammen mit zwei alpha Ketten das fotale Hamoglobin HbF welches bei der Geburt normalerweise durch das Hamoglobin Erwachsener HbA ersetzt wird Bei einigen beta Thalassamien und den damit verbundenen Bedingungen dauert die Produktion von gamma Ketten auch noch im Erwachsenenalter an Die zwei Arten von gamma Ketten unterscheiden sich bei Residuum 136 wo man bei der G gamma Produktion HBG2 Glycin und bei der A gamma Produktion HBG1 Alanin vorfindet Ersteres ist bei der Geburt pradominant Die Reihenfolge der Gene im beta globin Cluster lautet 5 e g G g A d b 3 2 Einzelnachweise Bearbeiten Higgs DR Vickers MA Wilkie AO Pretorius IM Jarman AP Weatherall DJ A review of the molecular genetics of the human alpha globin gene cluster In Blood 73 Jahrgang Nr 5 Mai 1989 S 1081 104 PMID 2649166 Entrez Gene HBG1 hemoglobin gamma A Abgerufen am 19 Mai 2012 Literatur BearbeitenHuisman TH Kutlar F Gu LH Gamma chain abnormalities and gamma globin gene rearrangements in newborn babies of various populations In Hemoglobin 15 Jahrgang Nr 5 1992 S 349 79 doi 10 3109 03630269108998857 PMID 1802881 Gelinas R Yagi M Endlich B et al Sequences of G gamma A gamma and beta genes of the Greek A gamma HPFH mutant evidence for a distal CCAAT box mutation in the A gamma gene In Prog Clin Biol Res 191 Jahrgang 1985 S 125 39 PMID 2413469 Giardina B Messana I Scatena R Castagnola M The multiple functions of hemoglobin In Crit Rev Biochem Mol Biol 30 Jahrgang Nr 3 1995 S 165 96 doi 10 3109 10409239509085142 PMID 7555018 Anderson NL Anderson NG The human plasma proteome history character and diagnostic prospects In Mol Cell Proteomics 1 Jahrgang Nr 11 2003 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