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Enamelin ENAM ist ein Protein das in den Zähnen höherer Säugetiere gebildet wird und eine Rolle bei der Mineralisierung

Enamelin

Enamelin (ENAM), ist ein Protein, das in den Zähnen höherer Säugetiere gebildet wird und eine Rolle bei der Mineralisierung und Strukturierung des Zahnschmelzes spielt. Mutationen im ENAM-Gen können beim Menschen zu einem defekten Enamelin-Protein führen, was wiederum die Ursache für die Stoffwechselkrankheit Amelogenesis imperfecta ist.

ENAM
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 1103 Aminosäuren
Bezeichner
Gen-Namen ENAM ; ADAI; AIH2
Externe IDs
Vorkommen
Homologie-Familie Enamelin
Übergeordnetes Taxon Höhere Säugetiere
Orthologe
Mensch Maus
Entrez 10117 13801
Ensembl ENSG00000132464 ENSMUSG00000029286
UniProt Q9NRM1 Q548P8
Refseq (mRNA) NM_031889 XM_976899
Refseq (Protein) NP_114095 XP_981993
Genlocus Chr 4: 71.71 – 71.73 Mb Chr 5: 89.56 – 89.58 Mb
PubMed-Suche 10117 13801

Der Zahnschmelz ist ein hochmineralisiertes Gewebe, das zu 85 % aus ungewöhnlich großen Hydroxylapatitkristallen besteht. Diese ungewöhnliche Struktur wird vermutlich durch die Ameloblasten hervorgerufen. Sie interagieren dabei mit den sogenannten organischen Matrixmolekülen, namentlich Enamelin, Amelogenin (AMELX; MIM 300391), Ameloblastin (AMBN; MIM 601259), Tuftelin (TUFT1; MIM 600087), Dentine sialophosphoprotein (DSPP; MIM 125485) und einer Reihe weiterer Enzyme. Enamelin ist das größte Protein in der Zahnschmelzmatrix sich entwickelnder Zähne und bildet ungefähr 5 % der gesamten Proteinmatrix des Zahnschmelzes.

Weiterführende Literatur Bearbeiten

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  • K. Forsman, L. Lind, B. Bäckman u. a.: Localization of a gene for autosomal dominant amelogenesis imperfecta (ADAI) to chromosome 4q. In: Hum. Mol. Genet. vol. 3,9, 1995, S. 1621–1625. PMID 7833920

Siehe auch Bearbeiten

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. ↑ Entrez Gene: ENAM enamelin. Abgerufen am 23. Dezember 2010.
  2. UniProt-Eintrag
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Veröffentlichungsdatum:
Enamelin ENAM ist ein Protein das in den Zahnen hoherer Saugetiere gebildet wird und eine Rolle bei der Mineralisierung und Strukturierung des Zahnschmelzes spielt Mutationen im ENAM Gen konnen beim Menschen zu einem defekten Enamelin Protein fuhren was wiederum die Ursache fur die Stoffwechselkrankheit Amelogenesis imperfecta ist 1 2 ENAMEigenschaften des menschlichen ProteinsMasse Lange Primarstruktur 1103 AminosaurenBezeichnerGen Namen ENAM ADAI AIH2Externe IDs OMIM 606585 UniProt Q9NRM1 MGI 1333772VorkommenHomologie Familie EnamelinUbergeordnetes Taxon Hohere SaugetiereOrthologeMensch MausEntrez 10117 13801Ensembl ENSG00000132464 ENSMUSG00000029286UniProt Q9NRM1 Q548P8Refseq mRNA NM 031889 XM 976899Refseq Protein NP 114095 XP 981993Genlocus Chr 4 71 71 71 73 Mb Chr 5 89 56 89 58 MbPubMed Suche 10117 13801Der Zahnschmelz ist ein hochmineralisiertes Gewebe das zu 85 aus ungewohnlich grossen Hydroxylapatitkristallen besteht Diese ungewohnliche Struktur wird vermutlich durch die Ameloblasten hervorgerufen Sie interagieren dabei mit den sogenannten organischen Matrixmolekulen namentlich Enamelin Amelogenin AMELX MIM 300391 Ameloblastin AMBN MIM 601259 Tuftelin TUFT1 MIM 600087 Dentine sialophosphoprotein DSPP MIM 125485 und einer Reihe weiterer Enzyme Enamelin ist das grosste Protein in der Zahnschmelzmatrix sich entwickelnder Zahne und bildet ungefahr 5 der gesamten Proteinmatrix des Zahnschmelzes 1 Weiterfuhrende Literatur BearbeitenJ C Hu Y Yamakoshi Enamelin and autosomal dominant amelogenesis imperfecta In Crit Rev Oral Biol Med vol 14 6 S 387 398 2003 PMID 14656895 S J Gutierrez M Chaves D M Torres I Briceno Identification of a novel mutation in the enamalin gene in a family with autosomal dominant amelogenesis imperfecta In Arch Oral Biol vol 52 5 2007 S 503 506 PMID 17316551 A Pavlic M Petelin T Battelino Phenotype and enamel ultrastructure characteristics in patients with ENAM gene mutations g 13185 13186insAG and 8344delG In Arch Oral Biol vol 52 3 2007 S 209 217 PMID 17125728 B A Ballif J Villen S A Beausoleil u a Phosphoproteomic analysis of the developing mouse brain In Mol Cell Proteomics vol 3 11 2005 S 1093 1101 PMID 15345747 T C Hart P S Hart M C Gorry u a Novel ENAM mutation responsible for autosomal recessive amelogenesis imperfecta and localised enamel defects In J Med Genet vol 40 12 2004 S 900 906 PMID 14684688 P S Hart M D Michalec W K Seow u a Identification of the enamelin g 8344delG mutation in a new kindred and presentation of a standardized ENAM nomenclature In Arch Oral Biol vol 48 8 2003 S 589 596 PMID 12828988 R L Strausberg E A Feingold L H Grouse u a Generation and initial analysis of more than 15 000 full length human and mouse cDNA sequences In Proc Natl Acad Sci U S A vol 99 26 2003 S 16899 16903 PMID 12477932 M Kida T Ariga T Shirakawa u a Autosomal dominant hypoplastic form of amelogenesis imperfecta caused by an enamelin gene mutation at the exon intron boundary In J Dent Res vol 81 11 2002 S 738 742 2002 PMID 12407086 C K Mardh B Backman G Holmgren u a A nonsense mutation in the enamelin gene causes local hypoplastic autosomal dominant amelogenesis imperfecta AIH2 In Hum Mol Genet vol 11 9 2002 S 1069 1074 PMID 11978766 M H Rajpar K Harley C Laing u a Mutation of the gene encoding the enamel specific protein enamelin causes autosomal dominant amelogenesis imperfecta In Hum Mol Genet vol 10 16 2001 S 1673 1677 PMID 11487571 J L Hartley G F Temple M A Brasch DNA cloning using in vitro site specific recombination In Genome Res vol 10 11 2001 S 1788 1795 PMID 11076863 J Dong T T Gu D Simmons M MacDougall Enamelin maps to human chromosome 4q21 within the autosomal dominant amelogenesis imperfecta locus In Eur J Oral Sci vol 108 5 2001 S 353 358 PMID 11037750 C C Hu T C Hart B R Dupont u a Cloning human enamelin cDNA chromosomal localization and analysis of expression during tooth development In J Dent Res vol 79 4 2000 S 912 919 PMID 10831092 K Forsman L Lind B Backman u a Localization of a gene for autosomal dominant amelogenesis imperfecta ADAI to chromosome 4q In Hum Mol Genet vol 3 9 1995 S 1621 1625 PMID 7833920Siehe auch BearbeitenAmelogenesis imperfecta ZahnschmelzEinzelnachweise Bearbeiten a b Entrez Gene ENAM enamelin Abgerufen am 23 Dezember 2010 UniProt Eintrag Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Enamelin amp oldid 208478927