| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome mit sonstigen Skelettveränderungen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Das Elschnig-Syndrom ist eine seltene angeborene Fehlbildung der Augenlider mit Verlängerung der Lidspalte nach außen und Auswärtsdrehung (Ektropium) des Unterlides.
Synonyme sind: Blepharo-Cheilo-Dontie-Syndrom; BCD-Syndrom; Ektropium, inferior – Lippen- und/oder Gaumenspalten; Gaumenspalte – Ektropion – konische Zähne; Lagophthalmus – Lippen-Kiefer-Gaumenspalte; Elschnig-Komplex.
Die Erkrankung ist nach dem Erstbeschreiber von 1912 benannt, dem österreichischen Augenarzt Anton Elschnig (1863–1939).
Vorkommen Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 50 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Bearbeiten
Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:
- Typ 1 mit Mutationen im CDH1-Gen auf Chromosom 16 Genort q22.1, welches für E-Cadherin kodiert.
Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Diffusen hereditären Magenkarzinom und anderen Krebsformen.
- Typ 2 mit Mutationen im CTNND1-Gen auf Chromosom 11 an q12.1, welches für Catenin delta-1 kodiert. Bei dieser Form sind die Veränderungen weniger ausgeprägt.
Beide Proteine sind bei der fokalen Adhäsion, der Verbindung der Zellen untereinander im Epithel während der Zellentwicklung beteiligt.
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:
- Verlängerung der Lidspalte nach lateral
- Verlagerung des äußeren Lidwinkels nach auswärts und abwärts
- Ektropium des Unterlides und des lateralen Augenwinkels
Häufig finden sich weitere Fehlbildungen wie zum Beispiel Hypertelorismus, Gaumenspalte, Lippenspalte.
Differentialdiagnose Bearbeiten
Differential-diagnostisch sind abzugrenzen:
- Greig-Syndrom
- Franceschetti-Syndrom I
- Apert-Syndrom I
- Goldenhar-Syndrom
- EEC-Syndrom
- Hay-Wells-Syndrom (AEC-Syndrom), beide durch Mutationen im P63-Gen
- Van-der-Woude-Syndrom, Mutationen im IRF6 (Interferon-regulierender Faktor 6)-Gen
Literatur Bearbeiten
- F. K. Ababneh, A. Al-Swaid, A. Elhag, T. Youssef, S. Alsaif: Blepharo-cheilo-dontic (BCD) syndrome: expanding the phenotype, case report and review of literature. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 164A, Nummer 6, Juni 2014, S. 1525–1529, doi:10.1002/ajmg.a.36465, PMID 24719364.
- S. O. Adeboye, B. O. Cole, N. J. Jepson, P. D. Hodgkinson: Multidisciplinary management of Blepharo-Cheilo-Dontic Syndrome and the role of overdenture in dental management. In: European journal of paediatric dentistry. Band 10, Nummer 4, Dezember 2009, S. 201–204, PMID 20073547.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ Blepharo-cheilo-dentales Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Who named it
- A. Elschnig: Zur Kenntnis der Anomalien der Lidspaltenform. 1912 in: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde 50, S. 17–30
- Blepharocheilodontic syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Magenkarzinom, diffuses hereditäres. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Blepharocheilodontic syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)