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Kollagen Typ 4α6 Kollagen Typ IV alpha 6 auch bekannt als Alpha 6 Typ IV Kollagen ist ein netzbildendes Kollagen das im

Kollagen-Typ 4α6

Kollagen Typ IV, alpha 6, auch bekannt als Alpha-6-Typ-IV-Kollagen, ist ein netzbildendes Kollagen, das im menschlichen Organismus vom Gen COL4A6 codiert wird. Typ-IV-Kollagen-Proteine sind integrale Bestandteile der Basalmembran, genauer der Lamina densa.

Kollagen Typ IV, alpha 6
Andere Namen
  • Alpha-6-Typ-IV-Kollagen
  • Kollagen Alpha-6(IV)-Kette
  • Kollagen Alpha-6-Kette Typ IV
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 163.807 Dalton / 1.691 Aminosäuren
Isoformen 2
Bezeichner
Gen-Namen COL4A6 ; CXDELq22.3; DELXq22.3; DFNX6
Externe IDs
Vorkommen
Homologie-Familie Hovergen
Übergeordnetes Taxon Euteleostomi
Orthologe
Mensch Hausmaus
Entrez 1288 94216
Ensembl ENSG00000197565 ENSMUSG00000031273
UniProt Q14031
Refseq (mRNA) NM_001287758 NM_053185
Refseq (Protein) NP_001274689.1
Genlocus Chr X: 108.16 – 108.44 Mb Chr X: 141.17 – 141.47 Mb
PubMed-Suche 1288 94216

Geschichte Bearbeiten

Im Jahr 1994 konnten Oohashi et al. durch In-situ-Hybridisierung das COL4A6-Gen dem Genlocus Xq22 zuordnen.

Funktion Bearbeiten

Typ IV Kollagene sind hauptsächliche Bestandteile der glomerulären Basalmembran (GBM). Dabei bilden sie Maschendraht-Netzwerke (engl. chicken-wire meshworks) zusammen mit Laminine, Proteoglykane und Entactin/Nidogen.

Genstruktur Bearbeiten

Das COL4A6-Gen umfasst 425 kb und beinhaltet 46 Exons. COL4A6 befindet sich auf dem langen Chromosomenarm (q-Arm) auf der Chromosomenbande Xq22.3 des Chromosoms X.

Proteinstruktur Bearbeiten

Alpha-Ketten von Typ-IV-Kollagen besitzen eine nicht-kollagene Domäne (NC1) am C-Terminus. Häufige Unterbrechungen durch die Wiederholung der Sequenz G-X-Y in der zentralen dreifachhelikalen Region wird durch die Flexibilität in der Tripelhelix verursacht. Außerdem besitzt es eine N-terminale dreifachhelikale 7S-Domäne.

Erkrankungen Bearbeiten

Deletionen am Alpha-6-Typ-IV-Gen führen zu einem diffusen Leiomyom, begleitet mit einem X-chromosomalen Alport-Syndrom.

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. T. Oohashi, M. Sugimoto, M.-G. Mattei, Y. Ninomiya: Identification of a new collagen IV chain, alpha 6(IV), by cDNA isolation and assignment of the gene to chromosome Xq22, which is the same locus for COL4A5. In: J Biol Chem. 269. Jahrgang, Nr. 10, 11. März 1994, S. 7520–7526, PMID 8125972 (jbc.org [PDF]).
  2. ↑ UniProt Q14031
  3. X. Zhang, J. Zhou, S. T. Reeders, K. Tryggvason: Structure of the human type IV collagen COL4A6 gene, which is mutated in Alport syndrome-associated leiomyomatosis. In: Genomics. 33. Jahrgang, Nr. 3, 1. Mai 1996, S. 473–479, doi:10.1006/geno.1996.0222, PMID 8661006 (sciencedirect.com).
  4. Kollagen-Typ 4α6. In: GeneCards (englisch).
  5. GeneID 1284
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Veröffentlichungsdatum:
Kollagen Typ IV alpha 6 auch bekannt als Alpha 6 Typ IV Kollagen ist ein netzbildendes Kollagen das im menschlichen Organismus vom Gen COL4A6 codiert wird Typ IV Kollagen Proteine sind integrale Bestandteile der Basalmembran genauer der Lamina densa Kollagen Typ IV alpha 6Andere Namen Alpha 6 Typ IV Kollagen Kollagen Alpha 6 IV Kette Kollagen Alpha 6 Kette Typ IVEigenschaften des menschlichen ProteinsMasse Lange Primarstruktur 163 807 Dalton 1 691 AminosaurenIsoformen 2BezeichnerGen Namen COL4A6 CXDELq22 3 DELXq22 3 DFNX6Externe IDs GeneCards COL4A6 OMIM 303631 UniProt Q14031 MGI 2152695VorkommenHomologie Familie HovergenUbergeordnetes Taxon EuteleostomiOrthologeMensch HausmausEntrez 1288 94216Ensembl ENSG00000197565 ENSMUSG00000031273UniProt Q14031Refseq mRNA NM 001287758 NM 053185Refseq Protein NP 001274689 1Genlocus Chr X 108 16 108 44 Mb Chr X 141 17 141 47 MbPubMed Suche 1288 94216 Inhaltsverzeichnis 1 Geschichte 2 Funktion 3 Genstruktur 4 Proteinstruktur 5 Erkrankungen 6 EinzelnachweiseGeschichte BearbeitenIm Jahr 1994 konnten Oohashi et al durch In situ Hybridisierung das COL4A6 Gen dem Genlocus Xq22 zuordnen 1 Funktion BearbeitenTyp IV Kollagene sind hauptsachliche Bestandteile der glomerularen Basalmembran GBM Dabei bilden sie Maschendraht Netzwerke engl chicken wire meshworks zusammen mit Laminine Proteoglykane und Entactin Nidogen 2 Genstruktur BearbeitenDas COL4A6 Gen umfasst 425 kb und beinhaltet 46 Exons COL4A6 befindet sich auf dem langen Chromosomenarm q Arm auf der Chromosomenbande Xq22 3 des Chromosoms X 3 Proteinstruktur BearbeitenAlpha Ketten von Typ IV Kollagen besitzen eine nicht kollagene Domane NC1 am C Terminus Haufige Unterbrechungen durch die Wiederholung der Sequenz G X Y in der zentralen dreifachhelikalen Region wird durch die Flexibilitat in der Tripelhelix verursacht Ausserdem besitzt es eine N terminale dreifachhelikale 7S Domane 2 Erkrankungen BearbeitenDeletionen am Alpha 6 Typ IV Gen fuhren zu einem diffusen Leiomyom begleitet mit einem X chromosomalen Alport Syndrom 4 5 Einzelnachweise Bearbeiten T Oohashi M Sugimoto M G Mattei Y Ninomiya Identification of a new collagen IV chain alpha 6 IV by cDNA isolation and assignment of the gene to chromosome Xq22 which is the same locus for COL4A5 In J Biol Chem 269 Jahrgang Nr 10 11 Marz 1994 S 7520 7526 PMID 8125972 jbc org PDF a b UniProt Q14031 X Zhang J Zhou S T Reeders K Tryggvason Structure of the human type IV collagen COL4A6 gene which is mutated in Alport syndrome associated leiomyomatosis In Genomics 33 Jahrgang Nr 3 1 Mai 1996 S 473 479 doi 10 1006 geno 1996 0222 PMID 8661006 sciencedirect com Kollagen Typ 4a6 In GeneCards englisch GeneID 1284 Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Kollagen Typ 4a6 amp oldid 219806808