| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E78.6 | Lipoproteinmangel Inkl.: A-Beta-Lipoproteinämie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Die Abetalipoproteinämie ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung (Fettstoffwechselstörung) mit einer Hypolipoproteinämie (Verminderung von Lipoproteinen im Blut). Hierbei sind Chylomikronen (Lipoproteinpartikel), VLDL, IDL und LDL im Blutplasma stark erniedrigt.
Synonyme sind: Akanthozytose; Bassen-Kornzweig-Krankheit; Bassen-Kornzweig-Syndrom; Hypobetalipoproteinämie, familiäre homozygote
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1950 durch die US-amerikanischen Ärzte Frank Albert Bassen (1903 – ) und Abraham Leon Kornzweig (1900 – ).
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 100 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Bearbeiten
Ursache ist eine Mutation in einem auf Chromosom 4 Genlocus q22-q24 liegenden Gen, das für eine Untereinheit des mikrosomalen Triglycerid-Transferproteins (MTP) kodiert. Dies führt zu einem schnellen Katabolismus von Apolipoproteinen (ApoB). Das ApoB-Gen ist nicht betroffen.
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:
- Manifestation schon im Neugeborenenalter
- gestörte Fettaufnahme aus dem Dünndarm mit Steatorrhoe
- Malabsorptionssyndrom
- Erbrechen, Gedeihstörung bis zur Inappetenz
- Kleinwuchs
- verschiedene, fortschreitende neurologische Symptome wie Hyporeflexie bis Areflexie, Intentionstremor und Muskelatrophie bis Paresen
- geistige Retardierung in etwa 30 %
- Retinopathia pigmentosa (Pigmentdegeneration der Netzhaut)
- Tapetoretinale Degeneration
- Myokardfibrose, Arrhythmie
- Kyphoskoliose, Hohlfuß
Diagnose Bearbeiten
Bei der Labordiagnostik lassen sich Bildung von Echinozyten und Akanthozyten nachweisen, Verminderung von Cholesterin (Hypocholesterinämie), von Triglyceriden (Hypogtriglyceridämie), von Phosphatiden (Hypophophatidämie) und Fehlen der Chylomikronen feststellen.
Differentialdiagnose Bearbeiten
Abzugrenzen sind Stoffwechselkrankheiten mit Steatose der Leber und/oder Hepatomegalie, atypisch verlaufende Krankheiten des zentralen und peripheren Nervensystems und andere Ursachen einer Hypercholesterinämie. Auch die Chorea-Akanthozytose ist abzugrenzen.
Literatur Bearbeiten
- F. K. Welty: Hypobetalipoproteinemia and abetalipoproteinemia. In: Current opinion in lipidology, Band 25, Nr. 3, Juni 2014, S. 161–168, doi:10.1097/MOL.0000000000000072, PMID 24751931, PMC 4465983 (freier Volltext) (Review).
- M. B. Nasr, C. Symeonidis, D. G. Mikropoulos, N. Kozeis, I. Tsinopoulos, S. A. Dimitrakos, A. G. Konstas: Disc swelling in abetalipoproteinemia: a novel feature of Bassen-Kornzweig syndrome. In: European journal of ophthalmology, Band 21, Nr. 5, 2011 Sep-Oct, S. 674–676, PMID 21484752.
- M. Richter, W. Licht, H. G. Posselt, S. W. Bender: Abetalipoproteinämie. In: Monatsschrift Kinderheilkunde: Organ der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde, Band 129, Nr. 11, November 1981, S. 651–653, PMID 7322143.
Weblinks Bearbeiten
Einzelnachweise Bearbeiten
- R. Zamel, R. Khan, R. L. Pollex, R. A. Hegele: Abetalipoproteinemia: two case reports and literature review. In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Band 3, Juli 2008, S. 19, doi:10.1186/1750-1172-3-19, PMID 18611256, PMC 2467409 (freier Volltext) (Review).
- ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- F. A. Bassen, A. L. Kornzweig: Malformation of the erythrocytes in a case of atypical retinitis pigmentosa. In: Blood, Band 5, Nr. 4, April 1950, S. 381–387, PMID 15411425.
- ↑ Abetalipoproteinämie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Abetalipoproteinemia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)