Stomatin ist ein integrales Membranprotein, das vom Gen STOM kodiert wird. Es reguliert die Aktivität von Ionenkanälen, den Ionentransport und die Aktivität der ASIC2 und ASIC3-Kanäle. Das Protein ist lokalisiert an der inneren Zellmembran von Erythrozyten, die zum Zytoplasma weist. Wenn diese Lokalisation verloren geht, kann es zu hereditärer Stomatocytose kommen, einer Unterform von hämolytischer Anämie. Es wird durch Phosphorylierung durch eine cAMP-abhängige Proteinkinase aktiviert.
| Stomatin | ||
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| Andere Namen |
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| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 31.731 Dalton / 288 Aminosäuren (Isoform 1) 13.475 Dalton / 123 Aminosäuren (Isoform 2) | |
| Isoformen | 2 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | STOM BND7, EPB72 | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 2040 | 13830 |
| Ensembl | ENSG00000148175 | ENSMUSG00000026880 |
| UniProt | P27105 | P54116 |
| Refseq (mRNA) | NM_001270526 | NM_013515 |
| Refseq (Protein) | NP_001257455 | NP_038543 |
| Genlocus | Chr 9: 121.34 – 121.37 Mb | Chr 2: 35.31 – 35.34 Mb |
| PubMed-Suche | 2040 | 13830
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Die 3D Protein Struktur des Maus-Stomatins wurde 2012 aufgeklärt und die Dimerisierungsstelle charakterisiert.
Einzelnachweise Bearbeiten
- UniProt P27105
- STOM stomatin (human).
- Stomatin. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Janko Brand et al.: A stomatin dimer modulates the activity of acid-sensing ion channels. In: The Embo Journal. 31. Jahrgang, Nr. 17, 29. August 2012, doi:10.1038/emboj.2012.203, PMC 3433786 (freier Volltext).