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Sebastian Syndrom Klassifikation nach ICD 10D69 4 1 Sonstige primäre ThrombozytopenieICD 10 online WHO Version 2019 Das

Sebastian-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
D69.4 Sonstige primäre Thrombozytopenie
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Sebastian-Syndrom ist eine äußerst seltene autosomal-dominante Erbkrankheit. Sie wird durch eine Mutation des MYH9-Gens verursacht. Das Sebastian-Syndrom gehört zusammen mit dem Fechtner-Syndrom, dem Epstein-Syndrom und der May-Hegglin-Anomalie zur Gruppe der MYH9–assoziierten Erkrankungen.

Ursache und Genetik Bearbeiten

Der autosomal-dominante Erbgang
Von links nach rechts: Erythrozyt (rotes Blutkörperchen), Thrombozyt (aktiviert) und Leukozyt

Das von der Mutation betroffene MYH9-Gen befindet sich beim Menschen auf Chromosom 22 Genlocus q11.2. Als Folge der Genmutation haben die betroffenen Patienten eine Makrothrombozytopenie, die sich durch einen Mangel an Thrombozyten (eine sogenannte Thrombozytopenie) und übergroßen Thrombozyten mit Leukozyteneinschlüssen, die allerdings kleiner als bei der May-Heggelin-Anomalie sind, manifestiert. Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt.

Epidemiologie und Indizenz Bearbeiten

Es wird geschätzt, dass weltweit etwa 50 Menschen, beziehungsweise etwa zehn Familien vom Sebastian-Syndrom betroffen sind. Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung sind signifikante demographische Tendenzen nicht erkennbar. Männer und Frauen erkranken offensichtlich mit gleicher Wahrscheinlichkeit.

Symptome Bearbeiten

Die Betroffenen habe eine starke Neigung zum Nasen- und Zahnfleischbluten. Frauen mit dem Sebastian-Syndrom haben deutlich stärkere Menstruationsblutungen, als gesunde Frauen.

Therapie Bearbeiten

Für die meisten vom Sebastian-Syndrom betroffenen Patienten ist keine spezielle Behandlung notwendig. Nach Operationen sind gegebenenfalls Thrombozytentransfusionen notwendig, um schwere Blutungen zu verhindern.

Prognose Bearbeiten

Patienten mit dem Sebastian-Syndrom haben prinzipiell eine normale Lebenserwartung. Die Hauptgefahr für die Betroffenen besteht bei Operationen oder Verletzungen durch die sehr langsame Blutgerinnung, die unter Umständen zum Verbluten führen kann.

Entdeckung Bearbeiten

Das Sebastian-Syndrom wurde erstmals 1990 von Greinacher u. a. beschrieben.

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. orpha.net: Sebastian-Syndrom, abgerufen am 7. April 2008.
  2. UCSC Genome Browser on Human Mar. 2006 Assembly: chr22:35,007,273-35,113,958
  3. genome.ucsc.edu: Human Gene MYH9 (uc003apg.1) Description and Page Index
  4. ↑ P. A. Johnson: (Memento des Originals vom 19. April 2008 im Internet Archive)  Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis.@1@2Vorlage:Webachiv/IABot/www.healthline.com In: Gale Encyclopedia of Genetic Disorders Part I. 2002.
  5. A. Greinacher, C. Mueller-Eckhardt: Hereditary types of thrombocytopenia with giant platelets and inclusion bodies in the leukocytes. In: Blut. 60/1990, S. 53–60. PMID 2154271

Literatur Bearbeiten

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  • S. Deutsch u. a.: Asp1424Asn MYH9 mutation results in an unstable protein responsible for the phenotypes in May-Hegglin anomaly/Fechtner syndrome. In: Blood 102/2003, S. 529–534. PMID 12649151
  • A. Greinacher u. a.: Sebastian platelet syndrome: a new variant of hereditary macrothrombocytopenia with leukocyte inclusions. In: Blut. 61/1990, S. 282–288. PMID 2176899
  • S. Kunishima u. a.: Mutations in the NMMHC-A Gene Cause Autosomal Dominant Macrothrombocytopenia with Leukocyte Inclusions (May-Hegglin Anomaly/Sebastian Syndrome). In: Blood. 2001, S. 1147–1149.
  • P. Mhawech, S. Abdus: Inherited Giant Platelet Disorders: Classification and Literature Review. In: American Journal of Clinical Pathology 2000, S. 176–190.
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  • M. Saito u. a.: Hematological abnormalities in a patient with a 22q11.2 deletion. In: Brain Dev. 26/2004, S. 342–344. PMID 15165677
  • M. Seri u. a.: Mutations in MYH9 result in the May-Hegglin anomaly, and Fechtner and Sebastian syndromes. The May-Heggllin/Fechtner Syndrome Consortium. In: Nature Genetics. 26/2000, S. 103–105. PMID 10973259
  • M. Seri u. a.: MYH9-related disease: May-Hegglin anomaly, Sebastian syndrome, Fechtner syndrome, and Epstein syndrome are not distinct entities but represent a variable expression of a single illness. In: Medicine (Baltimore). 82/2003, S. 203–215. PMID 12792306
  • G. Young u. a.: Sebastian syndrome: Case report and review of the literature. In: American Journal of Hematology 61/1999, S. 62–65.

Weblinks Bearbeiten

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Veröffentlichungsdatum:
Klassifikation nach ICD 10D69 4 1 Sonstige primare ThrombozytopenieICD 10 online WHO Version 2019 Das Sebastian Syndrom ist eine ausserst seltene autosomal dominante Erbkrankheit Sie wird durch eine Mutation des MYH9 Gens verursacht Das Sebastian Syndrom gehort zusammen mit dem Fechtner Syndrom dem Epstein Syndrom und der May Hegglin Anomalie zur Gruppe der MYH9 assoziierten Erkrankungen Inhaltsverzeichnis 1 Ursache und Genetik 2 Epidemiologie und Indizenz 3 Symptome 4 Therapie 5 Prognose 6 Entdeckung 7 Einzelnachweise 8 Literatur 9 WeblinksUrsache und Genetik Bearbeiten nbsp Der autosomal dominante Erbgang nbsp Von links nach rechts Erythrozyt rotes Blutkorperchen Thrombozyt aktiviert und LeukozytDas von der Mutation betroffene MYH9 Gen befindet sich beim Menschen auf Chromosom 22 Genlocus q11 2 2 3 Als Folge der Genmutation haben die betroffenen Patienten eine Makrothrombozytopenie die sich durch einen Mangel an Thrombozyten eine sogenannte Thrombozytopenie und ubergrossen Thrombozyten mit Leukozyteneinschlussen die allerdings kleiner als bei der May Heggelin Anomalie sind manifestiert Die Krankheit wird autosomal dominant vererbt Epidemiologie und Indizenz BearbeitenEs wird geschatzt dass weltweit etwa 50 Menschen beziehungsweise etwa zehn Familien vom Sebastian Syndrom betroffen sind Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung sind signifikante demographische Tendenzen nicht erkennbar Manner und Frauen erkranken offensichtlich mit gleicher Wahrscheinlichkeit 4 Symptome BearbeitenDie Betroffenen habe eine starke Neigung zum Nasen und Zahnfleischbluten Frauen mit dem Sebastian Syndrom haben deutlich starkere Menstruationsblutungen als gesunde Frauen Therapie BearbeitenFur die meisten vom Sebastian Syndrom betroffenen Patienten ist keine spezielle Behandlung notwendig Nach Operationen sind gegebenenfalls Thrombozytentransfusionen notwendig um schwere Blutungen zu verhindern 4 Prognose BearbeitenPatienten mit dem Sebastian Syndrom haben prinzipiell eine normale Lebenserwartung Die Hauptgefahr fur die Betroffenen besteht bei Operationen oder Verletzungen durch die sehr langsame Blutgerinnung die unter Umstanden zum Verbluten fuhren kann 4 Entdeckung BearbeitenDas Sebastian Syndrom wurde erstmals 1990 von Greinacher u a beschrieben 5 Einzelnachweise Bearbeiten orpha net Sebastian Syndrom abgerufen am 7 April 2008 UCSC Genome Browser on Human Mar 2006 Assembly chr22 35 007 273 35 113 958 genome ucsc edu Human Gene MYH9 uc003apg 1 Description and Page Index a b c P A Johnson Sebastian syndrome Memento des Originals vom 19 April 2008 im Internet Archive nbsp Info Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht gepruft Bitte prufe Original und Archivlink gemass Anleitung und entferne dann diesen Hinweis 1 2 Vorlage Webachiv IABot www healthline com In Gale Encyclopedia of Genetic Disorders Part I 2002 A Greinacher C Mueller Eckhardt Hereditary types of thrombocytopenia with giant platelets and inclusion bodies in the leukocytes In Blut 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BearbeitenSebastian Syndrom In Online Mendelian Inheritance in Man englisch genome ucsc edu Human Gene MYH9 uc003apg 1 Description and Page Index engl Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Sebastian Syndrom amp oldid 188516026