Perlman Syndrom Klassifikation nach ICD 10Q87 3 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen

Klassifikation nach ICD-10
Q87.3	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Perlman-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Nephroblastom und Makrosomie und gehört zu den Erkrankungen mit fetalem Riesenwuchs.

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1970 durch die Israelischen Pathologen Erich Liban und Isidoro L. Kozenitzky. Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor einer Beschreibung aus dem Jahre 1973 durch den israelischen Pädiater Max Perlman und Mitarbeiter.

Verbreitung Bearbeiten

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bisher wurde über etwa 30 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv.

Ursache Bearbeiten

Der Erkrankung liegen Mutationen im DIS3L2 -Gen auf Chromosom 2 Genort q37.1 zugrunde, welches für die DIS3 like 3'-5' Exoribonuclease 2 kodiert.

Klinische Erscheinungen Bearbeiten

Klinische Kriterien sind:

Bereits bei Geburt vorliegende Makrosomie mit Viszeromegalie und, vermehrter Häufigkeit von Nierentumoren wie Hamartome, Nephroblastomatose und Wilms-Tumor
Häufig Polyhydramnion
Dysmorphien des Gesichtes mit tief ansetzenden Augen und Ohren, Epikanthus, eingesunkene und breite Nasenwurzel
Inselzell-Hyperplasie mit Hyperinsulinismus
Häufig Kryptorchismus

Ferner können eine ganze Reihe weiterer Fehlbildungen vorkommen.

Diagnose Bearbeiten

Pränatal ist eine Verdachtsdiagnose bereits im Feinultraschall mit dem Nachweis einer Makroglossie und vergrößerten oder vermehrt echogenen Nieren möglich.

Nach der Geburt gelten die Gesichtsveränderungen als wegweisend: aufwärts geschwungenes Kopfhaar, flacher Nasenrücken, schlaffer Gesichtsausdruck mit offen stehendem Mund, vorspringende Oberlippe und leichte Mikrogenie.

Differentialdiagnose Bearbeiten

Abzugrenzen sind das Beckwith-Wiedemann-Syndrom, das MOMO-Syndrom und Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom.

Heilungsaussicht Bearbeiten

Die Prognose ist ungünstig. Die Sterblichkeit in der Neugeborenenzeit ist hoch aufgrund von Hyperinsulinismus, Sepsis und Ateminsuffizienz. Später entwickelt sich häufig ein Wilmstumor.

Literatur Bearbeiten

G. Neri, M. E. Martini-Neri, B. E. Katz, J. M. Opitz: The Perlman syndrome: familial renal dysplasia with Wilms tumor, fetal gigantism and multiple congenital anomalies. 1984. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 161A, Nr. 11, November 2013, S. 2691–2696, doi:10.1002/ajmg.a.36316, PMID 24166810.
H. M. Chang, R. Triboulet, J. E. Thornton, R. I. Gregory: A role for the Perlman syndrome exonuclease Dis3l2 in the Lin28-let-7 pathway. In: Nature. Bd. 497, Nr. 7448, Mai 2013, S. 244–248, doi:10.1038/nature12119, PMID 23594738, PMC 3651781 (freier Volltext).

Einzelnachweise Bearbeiten

↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ Perlman-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
E. Liban, I. L. Kozenitzky: Metanephric hamartomas and nephroblastomatosis in siblings. In: Cancer. Bd. 25, Nr. 4, April 1970, S. 885–888, PMID 4315293.
M. Perlman, G. M. Goldberg, J. Bar-Ziv, G. Danovitch: Renal hamartomas and nephroblastomatosis with fetal gigantism: a familial syndrome. In: The Journal of pediatrics. Bd. 83, Nr. 3, September 1973, S. 414–418, PMID 4353457.
Perlman Syndrome . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
M. R. Morris, D. Astuti, E. R. Maher: Perlman Syndrome: Overgrowth, Wilms Tumor Predisposition and DIS3L2. In: American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] April 2013, doi:10.1002/j.1552-4876.2013.31358.x, PMID 23576526.
J. L. Alessandri, F. Cuillier, D. Ramful, S. Ernould, S. Robin, S. de Napoli-Cocci, J. P. Rivière, S. Rossignol: Perlman syndrome: report, prenatal findings and review. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 146A, Nr. 19, Oktober 2008, S. 2532–2537, doi:10.1002/ajmg.a.32391, PMID 18780370 (Review).

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Perlman-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] E. Liban, I. L. Kozenitzky: Metanephric hamartomas and nephroblastomatosis in siblings. In: Cancer. Bd. 25, Nr. 4, April 1970, S. 885–888, PMID 4315293.

[4] M. Perlman, G. M. Goldberg, J. Bar-Ziv, G. Danovitch: Renal hamartomas and nephroblastomatosis with fetal gigantism: a familial syndrome. In: The Journal of pediatrics. Bd. 83, Nr. 3, September 1973, S. 414–418, PMID 4353457.

[5] Perlman Syndrome . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[6] M. R. Morris, D. Astuti, E. R. Maher: Perlman Syndrome: Overgrowth, Wilms Tumor Predisposition and DIS3L2. In: American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] April 2013, doi:10.1002/j.1552-4876.2013.31358.x, PMID 23576526.

[7] J. L. Alessandri, F. Cuillier, D. Ramful, S. Ernould, S. Robin, S. de Napoli-Cocci, J. P. Rivière, S. Rossignol: Perlman syndrome: report, prenatal findings and review. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 146A, Nr. 19, Oktober 2008, S. 2532–2537, doi:10.1002/ajmg.a.32391, PMID 18780370 (Review).