| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.3 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Das MOMO-Syndrom, Akronym für Makrozephalie, Obesitas, Mentale Behinderung, Okuläre Auffälligkeiten, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.
Synonyme sind: Makrosomie-Adipositas-Intelligenzminderung-Augenanomalie-Syndrom; Makrosomie-Adipositas-Makrozephalie-Augenanomalie-Syndrom
Die Bezeichnung wurde im Jahre 1993 von den Autoren der Erstbeschreibung, den brasilianischen Ärzten Danilo Moretti-Ferreira und Mitarbeitern, vorgeschlagen.
Verbreitung und Ursache Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die Ursache ist bislang nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:
- Makrosomie
- Adipositas
- Intelligenzminderung
- Augenanomalien wie Hypertelorismus
Ferner finden sich gehäuft Auffälligkeiten wie breite Nasenwurzel, breite Stirn, verzögerte Skelettreifung.
Zusätzlich können weitere Fehlbildungen wie Holoprosencephalie und Kryptorchismus auftreten.
Differentialdiagnose Bearbeiten
Abzugrenzen sind u. a. andere Syndrome mit Makrosomie wie Teebi-al-Saleh-Hassoon-Syndrom oder Perlman-Syndrom.
Literatur Bearbeiten
- C. Passalacqua, M. García, E. Sepúlveda, D. Toledo, M. Valencia, M. Arancibia: Psychological and cognitive evaluation of autism in a patient with MOMO syndrome: a case report and literature review. In: Medwave. Band 19, Nummer 4, Mai 2019, S. e7622, doi:10.5867/medwave.2019.04.7621, PMID 31075093 (Review).
- N. Di Donato, A. Riess, K. Hackmann, A. Rump, A. Huebner, M. von der Hagen, G. Hahn, E. Schrock, S. Tinschert: Macrocephaly, obesity, mental (intellectual) disability, and ocular abnormalities: alternative definition and further delineation of MOMO syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 158A, Nr. 11, November 2012, S. 2857–2862, doi:10.1002/ajmg.a.35481, PMID 22821547.
- R. Wallerstein, R. D. Sugalski: A new case of MOMO syndrome. In: Clinical dysmorphology. Bd. 19, Nr. 1, Januar 2010, S. 1–4, doi:10.1097/MCD.0b013e32831552a8, PMID 19996736.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ MOMO-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- D. Moretti-Ferreira, C. P. Koiffmann, M. Listik, N. Setian, A. Wajntal: Macrosomia, obesity, macrocephaly and ocular abnormalities (MOMO syndrome) in two unrelated patients: delineation of a newly recognized overgrowth syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 46, Nr. 5, Juni 1993, S. 555–558, doi:10.1002/ajmg.1320460519, PMID 8322820.
- S. Sharda, I. Panigrahi, R. K. Marwaha: MOMO Syndrome with Holoprosencephaly and Cryptorchidism: Expanding the Spectrum of the New Obesity Syndrome. In: Case reports in genetics. Bd. 2011, 2011, S. 839650, doi:10.1155/2011/839650, PMID 23074680, PMC 3447232 (freier Volltext).