www.wikidata.de-de.nina.az

PKD2 engl Abk für polycystic kidney disease 2 autosomal dominant polyzystische Nierenerkrankung 2 autosomal dominant ist

PKD2

PKD2 (engl. Abk. für polycystic kidney disease 2 (autosomal dominant) = „polyzystische Nierenerkrankung 2 (autosomal-dominant)“) ist ein Gen, das sowohl beim Menschen als auch anderen Säugetier-Arten im Genom enthalten ist.

Schematische Darstellung von Polycystin-1 und Polycystin-2 an einer Zelle.

Funktion Bearbeiten

Das PKD2-Gen kodiert das Glycoprotein Polycystin-2. Mutationen in PKD2 können autosomal-dominant vererbt werden und führen dann zur autosomal-dominanten Zystenniere (ADPKD). Während Mutationen in PKD1 für etwa 85 % der Zystennieren verantwortlich ist, sind es bei PKD2 etwa 15 %. Signifikante Mutationen in PKD2 führen zu einer milderen Form der Zystenniere. Bei den betroffenen Patienten stellt sich das terminale Nierenversagen mit etwa 70 Jahren ein, während dies bei Mutationen in PKD1 10 bis 20 Jahre früher eintritt.

Genetik Bearbeiten

Das PKD2-Gen befindet sich beim Menschen auf Chromosom 4 Genlocus q21-q23.

Über 68 kb umfasst das PKD2-Gen und es enthält 15 Exons. Die korrespondierende mRNA hat ungefähr 5,4 kb und das daraus kodierte Polycystin-2 968 Aminosäuren. Im Gegensatz zu PKD1 enthält es keine Polypyrimidin-Sequenz. Exon 1 hat eine relativ hohe Mutationswahrscheinlichkeit, da es reich an Guanin und Cytosin ist. PKD2 hat beim Menschen keine Gen-Homologe. Es liegt als Single-Copy-Gen vor.

Mutationen Bearbeiten

Bis 2005 waren etwa 45 verschiedene Mutationen auf PKD2 bekannt. Es handelt sich dabei im Wesentlichen um einfache Basenaustausche oder Insertionen beziehungsweise Deletionen von wenigen Basenpaaren oder um Frameshifts.

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. C. Stayner und J. Zhou: Polycystin channels and kidney disease. In: Trends in Pharmacological Sciences 22, 2001, S. 543–546. PMID 11698076.
  2. S. Rossetti u. a.: Mutation analysis of the entire PKD1 gene: genetic and diagnostic implications. In: Am. J. Hum. Genet. 68, 2001, S. 46–63. PMID 11115377.
  3. C. C. Deltas: Mutations of the human polycystic kidney disease 2 (PKD2) gene. In: Hum. Mutat. 18, 2001, S. 13–24. PMID 11438989.
  4. National Center for Biotechnology Information: PKD2 polycystic kidney disease 2 (autosomal dominant) ( Homo sapiens ) eingesehen am 3. Oktober 2008.
  5. T. Mochizuki u. a.: PKD2, a gene for polycystic kidney disease that encodes an integral membrane protein. In: Science 272, 1996, S. 1339–1342. PMID 8650545.
  6. T. Hayashi u. a.: Characterization of the exon structure of the polycystic kidney disease 2 gene (PKD2). In: Genomics 44, 1997, S. 131–136. PMID 9286709.
  7. J. P. Calvet: Molecular genetics of polycystic kidney disease. In: J Nephrol 11, 1998, S. 24–34. PMID 9561482.
  8. T. Mochizuki u. a.: PKD 2, a gene for polycystic kidney disease that encodes an integral membrane protein. In: Science 272, 1996, S. 1339–1342. PMID 8650545.
  9. M. Koptides und C. C. Deltas: Autosomal dominant polycystic kidney disease: molecular genetics and molecular pathogenesis. In: Hum Genet 107, 2000, S. 115–126. PMID 11030408.
  10. ↑ S. Helmig: Populationsgenetische Untersuchung an dem PKD 1 Gen der Katze im Hinblick auf das Polyzystische Syndrom. Dissertation, Justus-Liebig-Universität Gießen, 2005.

Weblinks Bearbeiten

wikipedia, wiki, deutsches, deutschland, buch, bücher, bibliothek artikel lesen, herunterladen kostenlos kostenloser herunterladen, MP3, Video, MP4, 3GP, JPG, JPEG, GIF, PNG, Bild, Musik, Lied, Film, Buch, Spiel, Spiele
Veröffentlichungsdatum:
PKD2 engl Abk fur polycystic kidney disease 2 autosomal dominant polyzystische Nierenerkrankung 2 autosomal dominant ist ein Gen das sowohl beim Menschen als auch anderen Saugetier Arten im Genom enthalten ist Schematische Darstellung von Polycystin 1 und Polycystin 2 an einer Zelle 1 Inhaltsverzeichnis 1 Funktion 2 Genetik 3 Mutationen 4 Einzelnachweise 5 WeblinksFunktion BearbeitenDas PKD2 Gen kodiert das Glycoprotein Polycystin 2 Mutationen in PKD2 konnen autosomal dominant vererbt werden und fuhren dann zur autosomal dominanten Zystenniere ADPKD Wahrend Mutationen in PKD1 fur etwa 85 der Zystennieren verantwortlich ist sind es bei PKD2 etwa 15 2 Signifikante Mutationen in PKD2 fuhren zu einer milderen Form der Zystenniere Bei den betroffenen Patienten stellt sich das terminale Nierenversagen mit etwa 70 Jahren ein wahrend dies bei Mutationen in PKD1 10 bis 20 Jahre fruher eintritt 3 Genetik BearbeitenDas PKD2 Gen befindet sich beim Menschen auf Chromosom 4 Genlocus q21 q23 4 Uber 68 kb umfasst das PKD2 Gen 5 und es enthalt 15 Exons 6 Die korrespondierende mRNA hat ungefahr 5 4 kb und das daraus kodierte Polycystin 2 968 Aminosauren 7 8 Im Gegensatz zu PKD1 enthalt es keine Polypyrimidin Sequenz Exon 1 hat eine relativ hohe Mutationswahrscheinlichkeit da es reich an Guanin und Cytosin ist PKD2 hat beim Menschen keine Gen Homologe Es liegt als Single Copy Gen vor 9 10 Mutationen BearbeitenBis 2005 waren etwa 45 verschiedene Mutationen auf PKD2 bekannt Es handelt sich dabei im Wesentlichen um einfache Basenaustausche oder Insertionen beziehungsweise Deletionen von wenigen Basenpaaren oder um Frameshifts 10 Einzelnachweise Bearbeiten C Stayner und J Zhou Polycystin channels and kidney disease In Trends in Pharmacological Sciences 22 2001 S 543 546 PMID 11698076 S Rossetti u a Mutation analysis of the entire PKD1 gene genetic and diagnostic implications In Am J Hum Genet 68 2001 S 46 63 PMID 11115377 C C Deltas Mutations of the human polycystic kidney disease 2 PKD2 gene In Hum Mutat 18 2001 S 13 24 PMID 11438989 National Center for Biotechnology Information PKD2 polycystic kidney disease 2 autosomal dominant Homo sapiens eingesehen am 3 Oktober 2008 T Mochizuki u a PKD2 a gene for polycystic kidney disease that encodes an integral membrane protein In Science 272 1996 S 1339 1342 PMID 8650545 T Hayashi u a Characterization of the exon structure of the polycystic kidney disease 2 gene PKD2 In Genomics 44 1997 S 131 136 PMID 9286709 J P Calvet Molecular genetics of polycystic kidney disease In J Nephrol 11 1998 S 24 34 PMID 9561482 T Mochizuki u a PKD 2 a gene for polycystic kidney disease that encodes an integral membrane protein In Science 272 1996 S 1339 1342 PMID 8650545 M Koptides und C C Deltas Autosomal dominant polycystic kidney disease molecular genetics and molecular pathogenesis In Hum Genet 107 2000 S 115 126 PMID 11030408 a b S Helmig Populationsgenetische Untersuchung an dem PKD 1 Gen der Katze im Hinblick auf das Polyzystische Syndrom Dissertation Justus Liebig Universitat Giessen 2005 Weblinks BearbeitenPOLYCYSTIC KIDNEY DISEASE 2 PKD2 In Online Mendelian Inheritance in Man englisch Abgerufen von https de wikipedia org w index php title PKD2 amp oldid 201188582