Neurofibromin 1 ist ein menschliches Protein. Mutationen im Neurofibromin 1 Gen verursachen die Neurofibromatose Typ 1. NF1 ist vermutlich ein negativer Regulator des ras-Signalpfades. Das NF1 erhöht dabei die GTPase-Aktivität der aktiven (GTP-gebundenen) Ras-Form um das 1000-fache, wodurch die inaktive GDP-gebundene Ras-Form verstärkt gebildet wird. Mutationen im NF1-Gen sind nicht nur mit der Neurofibromatose Recklinghausen, sondern auch mit der juvenilen myelomonozytären Leukämie assoziiert. Es gibt verschiedene NF1 mRNA Transcripte, ihre Funktion ist allerdings bislang nicht vollständig aufgeklärt.
Neurofibromin 1 | ||
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Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
Masse/Länge Primärstruktur | 2838 Aminosäuren | |
Isoformen | truncated (1304 aa) | |
Bezeichner | ||
Gen-Name | NF1 | |
Externe IDs | ||
Vorkommen | ||
Homologie-Familie | Hovergen | |
Übergeordnetes Taxon | Kiefermäuler | |
Orthologe | ||
Mensch | Maus | |
Entrez | 4763 | 18015 |
Ensembl | ENSG00000196712 | ENSMUSG00000020716 |
UniProt | P21359 | Q3TYD2 |
Refseq (mRNA) | NM_000267 | NM_010897 |
Refseq (Protein) | NP_000258 | NP_035027 |
Genlocus | Chr 17: 26.45 – 26.73 Mb | Chr 11: 79.16 – 79.4 Mb |
PubMed-Suche | 4763 | 18015
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Siehe auch Bearbeiten
Einzelnachweise Bearbeiten
- Entrez Gene: NF1 neurofibromin 1 (neurofibromatosis, von Recklinghausen disease, Watson disease). Abgerufen am 18. Januar 2011.
- Ballester R, Marchuk D, Boguski M, et al: The NF1 locus encodes a protein functionally related to mammalian GAP and yeast IRA proteins. In: Cell. 63. Jahrgang, Nr. 4, November 1990, S. 851–9, PMID 2121371 (elsevier.com).
- Hattori S, Baba H: [Heterogeneity of GTPase-activating proteins for Ras in the regulation of Ras signal transduction pathway]. In: Yakugaku Zasshi. 116. Jahrgang, Nr. 1, Januar 1996, S. 21–38, PMID 8699317 (japanisch).