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Mandibuloakrale Dysplasie Klassifikation nach ICD 10Q87 5 Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome mit sonstigen Skelett

Mandibuloakrale Dysplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q87.5 Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome mit sonstigen Skelettveränderungen
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Mandibuloakrale Dysplasie (MAD) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen später Schluss der Fontanelle, Gesichtsauffälligkeiten, Hypoplasie des Unterkiefers und der Schlüsselbeine sowie fleckige Hautpigmentierung.

Synonyme sind: Restriktive Dermopathie; Kraniomandibulare Dermatodysostose

Der Erstbeschrieb erfolgte im Jahre 1971 durch L. W. Young und Mitarbeiter.

Die Abgrenzung als eigenständiges Krankheitsbild erfolgte durch O. Welsh im Jahre 1975.

Verbreitung Bearbeiten

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Einteilung und Ursache Bearbeiten

Je nach dem klinischen Ausmaß der Lipatrophie werden zwei Formen unterschieden:

  • MADA mit Typ A-Lipodystrophie, hauptsächlich die Gliedmaßen betreffend, mit homozygoten Missense-Mutationen im LMNA-Gen (Arg527His und Ala529Val) im Chromosom 1 am Genort q21.2, welches für die Kernstrukturproteine Lamin A/C kodiert.
  • MADB mit Typ B-Lipodystrophie, den ganzen Körper betreffend, und Mutationen im ZMPSTE24-Gen im Chromosom 1 am Genort p34, das für eine Zink-Endoprotease kodiert, die für das Lamin A/C-Protein benötigt wird.

Weitere Erkrankungen mit Mutationen im LMNA-Gen sind: Partielle Lipatrophien, Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie, Gliedergürteldystrophie LGMD1B, nicht-obstruktive Kardiomyopathien (CMD 1A), Morbus Charcot-Marie-Tooth und Hutchinson-Gilford-Syndrom.

Klinische Erscheinungen Bearbeiten

Klinische Kriterien sind:

Mitunter finden sich auch Zeichen einer Progerie sowie eine diffuse Veränderung des Bindegewebes und der Gefässwände

Differentialdiagnose Bearbeiten

Abzugrenzen sind das Werner-Syndrom, das Hutchinson-Gilford-Syndrom, die Kleidokraniale Dysplasie, die Akrogerie, das Crane-Heise-Syndrom und das Yunis-Varon-Syndrom.

Therapie Bearbeiten

Die Behandlung richtet sich gegen die Insulinresistenz. Leptin kann möglicherweise die Lipatrophie beeinflussen.

Literatur Bearbeiten

  • M. R. D'Apice, A. De Dominicis, M. Murdocca, F. Amati, A. Botta, F. Sangiuolo, G. Lattanzi, M. Federici, G. Novelli: Cutaneous and metabolic defects associated with nuclear abnormalities in a transgenic mouse model expressing R527H lamin A mutation causing mandibuloacral dysplasia type A (MADA) syndrome. In: Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology. Band 39, Nummer 4, Dezember 2020, S. 320–335, doi:10.36185/2532-1900-036, PMID 33458588, PMC 7783430 (freier Volltext).
  • V. Cenni, M. R. D'Apice, P. Garagnani, M. Columbaro, G. Novelli, C. Franceschi, G. Lattanzi: Mandibuloacral dysplasia: A premature ageing disease with aspects of physiological ageing. In: Ageing research reviews. Band 42, März 2018, S. 1–13, doi:10.1016/j.arr.2017.12.001, PMID 29208544 (Review).
  • J. C. Hoeffel, L. Mainard, P. Chastagner, C. C. Hoeffel: Mandibulo-acral dysplasia. In: Skeletal radiology. Bd. 29, Nr. 11, November 2000, S. 668–671, PMID 11201039.

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. ↑ Mandibuloakrale Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  3. L. W. Young, J. F. Radebaugh, P. Rubin, J. A. Sensenbrenner, G. Fiorelli, V. A. McKusick: New syndrome manifested by mandibular hypoplasia, acroosteolysis, stiff joints and cutaneous atrophy (mandibuloacral dysplasia) in two unrelated boys. In: Birth defects original article series. Bd. 7, Nr. 7, Juni 1971, S. 291–297, PMID 5173234.
  4. O. Welsh: Study of a family with a new progeroid syndrome. In: Birth defects original article series. Bd. 11, Nr. 5, 1975, S. 25–38, PMID 1240776.
  5. MADA. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ A-Lipodystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  7. MADB. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ B-Lipodystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

Weblinks Bearbeiten

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Veröffentlichungsdatum:
Klassifikation nach ICD 10Q87 5 Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome mit sonstigen SkelettveranderungenICD 10 online WHO Version 2019 Die Mandibuloakrale Dysplasie MAD ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen spater Schluss der Fontanelle Gesichtsauffalligkeiten Hypoplasie des Unterkiefers und der Schlusselbeine sowie fleckige Hautpigmentierung 1 2 Synonyme sind Restriktive Dermopathie Kraniomandibulare DermatodysostoseDer Erstbeschrieb erfolgte im Jahre 1971 durch L W Young und Mitarbeiter 3 Die Abgrenzung als eigenstandiges Krankheitsbild erfolgte durch O Welsh im Jahre 1975 4 Inhaltsverzeichnis 1 Verbreitung 2 Einteilung und Ursache 3 Klinische Erscheinungen 4 Differentialdiagnose 5 Therapie 6 Literatur 7 Einzelnachweise 8 WeblinksVerbreitung BearbeitenDie Haufigkeit wird mit unter 1 zu 1 000 000 angegeben die Vererbung erfolgt autosomal rezessiv 1 Einteilung und Ursache BearbeitenJe nach dem klinischen Ausmass der Lipatrophie werden zwei Formen unterschieden MADA mit Typ A Lipodystrophie hauptsachlich die Gliedmassen betreffend mit homozygoten Missense Mutationen im LMNA Gen Arg527His und Ala529Val im Chromosom 1 am Genort q21 2 welches fur die Kernstrukturproteine Lamin A C kodiert 5 6 MADB mit Typ B Lipodystrophie den ganzen Korper betreffend und Mutationen im ZMPSTE24 Gen im Chromosom 1 am Genort p34 das fur eine Zink Endoprotease kodiert die fur das Lamin A C Protein benotigt wird 7 8 Weitere Erkrankungen mit Mutationen im LMNA Gen sind 1 Partielle Lipatrophien Emery Dreifuss Muskeldystrophie Gliedergurteldystrophie LGMD1B nicht obstruktive Kardiomyopathien CMD 1A Morbus Charcot Marie Tooth und Hutchinson Gilford Syndrom Klinische Erscheinungen BearbeitenKlinische Kriterien sind 2 1 Verspateter Schluss der Fontanelle Gesichtsauffalligkeiten wie weite Schadelnahte Schaltknochen Glatze prominente Kopfvenen Vogelkopfgesicht Pseudo Exophthalmus Abnormale Zahnstellungen Wachstumsverzogerung ab dem 6 Lebensjahr beginnend Sklerose der Haut Hyperpigmentierung im Nacken Hypoplasie der Mandibula und der Schlusselbeine glockenformige Deformierung des Brustkorbes Akroosteolysen ab dem 2 Lebensjahr an Handen und Fussen Dystrophie der Finger und Zehennagel prominente FingergelenkeMitunter finden sich auch Zeichen einer Progerie sowie eine diffuse Veranderung des Bindegewebes und der GefasswandeDifferentialdiagnose BearbeitenAbzugrenzen sind das Werner Syndrom das Hutchinson Gilford Syndrom die Kleidokraniale Dysplasie die Akrogerie das Crane Heise Syndrom und das Yunis Varon Syndrom Therapie BearbeitenDie Behandlung richtet sich gegen die Insulinresistenz Leptin kann moglicherweise die Lipatrophie beeinflussen 1 Literatur BearbeitenM R D Apice A De Dominicis M Murdocca F Amati A Botta F Sangiuolo G Lattanzi M Federici G Novelli Cutaneous and metabolic defects associated with nuclear abnormalities in a transgenic mouse model expressing R527H lamin A mutation causing mandibuloacral dysplasia type A MADA syndrome In Acta myologica myopathies and cardiomyopathies official journal of the Mediterranean Society of Myology Band 39 Nummer 4 Dezember 2020 S 320 335 doi 10 36185 2532 1900 036 PMID 33458588 PMC 7783430 freier Volltext V Cenni M R D Apice P Garagnani M Columbaro G Novelli C Franceschi G Lattanzi Mandibuloacral dysplasia A premature ageing disease with aspects of physiological ageing In Ageing research reviews Band 42 Marz 2018 S 1 13 doi 10 1016 j arr 2017 12 001 PMID 29208544 Review J C Hoeffel L Mainard P Chastagner C C Hoeffel Mandibulo acral dysplasia In Skeletal radiology Bd 29 Nr 11 November 2000 S 668 671 PMID 11201039 Einzelnachweise Bearbeiten a b c d e Mandibuloakrale Dysplasie In Orphanet Datenbank fur seltene Krankheiten a b Bernfried Leiber Begrunder Die klinischen Syndrome Syndrome Sequenzen und Symptomenkomplexe Hrsg G Burg J Kunze D Pongratz P G Scheurlen A Schinzel J Spranger 7 vollig neu bearb Auflage Band 2 Symptome Urban amp Schwarzenberg Munchen u a 1990 ISBN 3 541 01727 9 L W Young J F Radebaugh P Rubin J A Sensenbrenner G Fiorelli V A McKusick New syndrome manifested by mandibular hypoplasia acroosteolysis stiff joints and cutaneous atrophy mandibuloacral dysplasia in two unrelated boys In Birth defects original article series Bd 7 Nr 7 Juni 1971 S 291 297 PMID 5173234 O Welsh Study of a family with a new progeroid syndrome In Birth defects original article series Bd 11 Nr 5 1975 S 25 38 PMID 1240776 MADA In Online Mendelian Inheritance in Man englisch Dysplasie mandibulo akrale mit Typ A Lipodystrophie In Orphanet Datenbank fur seltene Krankheiten MADB In Online Mendelian Inheritance in Man englisch Dysplasie mandibulo akrale mit Typ B Lipodystrophie In Orphanet Datenbank fur seltene Krankheiten Weblinks BearbeitenRight Diagnosis Rare DiseasesDieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten Abgerufen von https 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