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Larsen Syndrom Klassifikation nach ICD 10Q68 8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Muskel Skelett DeformitätenQ65 2 An

Larsen-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q68.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Muskel-Skelett-Deformitäten
Q65.2 Angeborene Luxation des Hüftgelenkes, nicht näher bezeichnet
Q68.2 Angeborene Deformität des Knies
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Larsen-Syndrom, auch Rotter-Erb-Syndrom ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung mit multiplen Luxationen und Skelettdysplasie.

Die Erstbeschreibung erfolgte durch Rotter und Erb 1948, die Krankheit ist nach dem US-amerikanischen Orthopäden Loren Joseph Larsen (* 1914) benannt, der 1950 eine Beschreibung veröffentlichte.

Verbreitung Bearbeiten

Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000 angegeben, auf der Insel Réunion beträgt die Prävalenz bei Geburt 1 zu 1.500.

Einteilung und Ursache Bearbeiten

Je nach Erbgang können unterschieden werden:

  • autosomal-dominante Form, die weitaus häufigste. Dieser Erkrankung liegen Mutationen im FLNB-Gen am Genort 3p14.3 zugrunde, welches für Filamin B kodiert.
  • autosomal-rezessive Form, (Synonyme: CHST3-assoziierte Skelettdysplasie; englisch SPONDYLOEPIPHYSEAL DYSPLASIA, OMANI TYPE), Mutationen im CHST3-Gen an 10q22.1.
Hand eines Patienten mit Larsen-Syndrom.
Fuß eines Patienten mit Verkürzung und Gelenkfehlstellung

Klinik Bearbeiten

Diagnostische Kennzeichen sind:

Ferner wurden kardiovaskuläre Störungen beschrieben.

Differentialdiagnose Bearbeiten

Klinisch anzugrenzen ist:

Differential-diagnostisch sind nach dem Röntgenbefund abzugrenzen:

Diagnostik Bearbeiten

Bereits pränatal ist die Verdachtsdiagnose stellbar.

Nach der Geburt ist neben der Dokumentation des Ausmaßes der Luxationen durch Ultraschall zur Abgrenzung der aufgeführten Differentialdiagnosen eine Röntgenaufnahme erforderlich.

Behandlung Bearbeiten

Eine kausale Therapie ist nicht möglich. Die Behandlung erfolgt symptombezogen, richtet sich nach dem Ausmaß der Fehlstellungen. Probleme bei der Narkose können durch die Instabilität der Halswirbelsäule auftreten.

Siehe auch Bearbeiten

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. N. Mitra, N. Kannan, V. S. Kumar, G. Kavita: Larsen Syndrome: A Case Report. In: Journal Of Nepal Paediatric Society. 32.1 (2012), S. 85–87.
  2. ↑ G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger (Hrsg.); B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg, 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  3. M. Vujic, K. Hallstensson, J. Wahlström, A. Lundberg, C. Langmaack, T. Martinson: Localization of a gene for autosomal dominant Larsen syndrome to chromosome region 3p21.1-14.1 in the proximity of, but distinct from, the COL7A1 locus. In: American Journal of Human Genetics. Band 57, Nummer 5, November 1995, S. 1104–1113, ISSN 0002-9297. PMID 7485161. PMC 1801374 (freier Volltext).
  4. ↑ Larsen-Syndrom, autosomal-dominates. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  5. Larsen syndrome . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. CHST3-assoziierte Skelettdysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  7. Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. ↑ F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-X, S. 662.
  9. ↑ E. A. Kiel, J. L. Frias, B. E. Victorica: Cardiovascular manifestations in the Larsen syndrome. In: Pediatrics. Band 71, Nummer 6, Juni 1983, S. 942–946, ISSN 0031-4005. PMID 6856406.
  10. J. W. Spranger: Bone Dysplasias. Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6, S. 241.
  11. T. Tongsong, C. Wanapirak, S. Pongsatha, J. Sudasana: Prenatal sonographic diagnosis of Larsen syndrome. In: Journal of ultrasound in medicine : official journal of the American Institute of Ultrasound in Medicine. Band 19, Nummer 6, Juni 2000, S. 419–421, ISSN 0278-4297. PMID 10841065.

Weblinks Bearbeiten

  • Orphanet
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Veröffentlichungsdatum:
Klassifikation nach ICD 10Q68 8 Sonstige naher bezeichnete angeborene Muskel Skelett DeformitatenQ65 2 Angeborene Luxation des Huftgelenkes nicht naher bezeichnetQ68 2 Angeborene Deformitat des KniesICD 10 online WHO Version 2019 Das Larsen Syndrom auch Rotter Erb Syndrom ist eine hereditare Bindegewebserkrankung mit multiplen Luxationen und Skelettdysplasie Die Erstbeschreibung erfolgte durch Rotter und Erb 1948 die Krankheit ist nach dem US amerikanischen Orthopaden Loren Joseph Larsen 1914 benannt der 1950 eine Beschreibung veroffentlichte 1 2 Inhaltsverzeichnis 1 Verbreitung 2 Einteilung und Ursache 3 Klinik 4 Differentialdiagnose 5 Diagnostik 6 Behandlung 7 Siehe auch 8 Einzelnachweise 9 WeblinksVerbreitung BearbeitenDie Haufigkeit wird mit 1 9 zu 1 000 000 angegeben 3 auf der Insel Reunion betragt die Pravalenz bei Geburt 1 zu 1 500 4 Einteilung und Ursache BearbeitenJe nach Erbgang konnen unterschieden werden autosomal dominante Form die weitaus haufigste Dieser Erkrankung liegen Mutationen im FLNB Gen am Genort 3p14 3 zugrunde welches fur Filamin B kodiert 5 4 autosomal rezessive Form Synonyme CHST3 assoziierte Skelettdysplasie englisch SPONDYLOEPIPHYSEAL DYSPLASIA OMANI TYPE Mutationen im CHST3 Gen an 10q22 1 6 7 nbsp Hand eines Patienten mit Larsen Syndrom nbsp Fuss eines Patienten mit Verkurzung und GelenkfehlstellungKlinik BearbeitenDiagnostische Kennzeichen sind Bei Geburt bestehende Luxationen mehrerer Gelenke Huften Knie Ellenbogen Kraniofaziale Anomalie mit eingesunkener Nasenwurzel Hypertelorismus flaches Gesicht Gaumenspalte in 50 Klumpfuss Radiologisch breite Endphalangen Skoliose der oberen Halswirbelsaule eventuell mit Segmentationsstorung akzessorischer Knochenkern am Fersenbein uberzahlige Handwurzelknochen Atemstorungen 2 8 Ferner wurden kardiovaskulare Storungen beschrieben 9 Differentialdiagnose BearbeitenKlinisch anzugrenzen ist Ehlers Danlos Syndrom Arthrogryposis multiplex congenita 8 Angeborene Knieluxation Desbuquois SyndromDifferential diagnostisch sind nach dem Rontgenbefund abzugrenzen Oto palato digitales Syndrom Typ 1 Frontometaphysare Dysplasie Spondyloepimetaphysare Dysplasie mit Gelenklaxizitat und Kyphoskoliose 10 Diagnostik BearbeitenBereits pranatal ist die Verdachtsdiagnose stellbar 11 Nach der Geburt ist neben der Dokumentation des Ausmasses der Luxationen durch Ultraschall zur Abgrenzung der aufgefuhrten Differentialdiagnosen eine Rontgenaufnahme erforderlich Behandlung BearbeitenEine kausale Therapie ist nicht moglich Die Behandlung erfolgt symptombezogen richtet sich nach dem Ausmass der Fehlstellungen Probleme bei der Narkose konnen durch die Instabilitat der Halswirbelsaule auftreten 9 Siehe auch BearbeitenBumerang DysplasieEinzelnachweise Bearbeiten N Mitra N Kannan V S Kumar G Kavita Larsen Syndrome A Case Report In Journal Of Nepal Paediatric Society 32 1 2012 S 85 87 a b G Burg J Kunze D Pongratz P G Scheurlen A Schinzel J Spranger Hrsg B Leiber Die klinischen Syndrome Syndrome Sequenzen und Symptomenkomplexe 7 Auflage Urban amp Schwarzenberg 1990 ISBN 3 541 01727 9 M Vujic K Hallstensson J Wahlstrom A Lundberg C Langmaack T Martinson Localization of a gene for autosomal dominant Larsen syndrome to chromosome region 3p21 1 14 1 in the proximity of but distinct from the COL7A1 locus In American Journal of Human Genetics Band 57 Nummer 5 November 1995 S 1104 1113 ISSN 0002 9297 PMID 7485161 PMC 1801374 freier Volltext a b Larsen Syndrom autosomal dominates In Orphanet Datenbank fur seltene Krankheiten Larsen syndrome In Online Mendelian Inheritance in Man englisch CHST3 assoziierte Skelettdysplasie In Orphanet Datenbank fur seltene Krankheiten Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations In Online Mendelian Inheritance in Man englisch a b F Hefti Kinderorthopadie in der Praxis Springer 1998 ISBN 3 540 61480 X S 662 a b E A Kiel J L Frias B E Victorica Cardiovascular manifestations in the Larsen syndrome In Pediatrics Band 71 Nummer 6 Juni 1983 S 942 946 ISSN 0031 4005 PMID 6856406 J W Spranger Bone Dysplasias Urban amp Fischer 2002 ISBN 3 437 21430 6 S 241 T Tongsong C Wanapirak S Pongsatha J Sudasana Prenatal sonographic diagnosis of Larsen syndrome In Journal of ultrasound in medicine official journal of the American Institute of Ultrasound in Medicine Band 19 Nummer 6 Juni 2000 S 419 421 ISSN 0278 4297 PMID 10841065 Weblinks BearbeitenOrphanetDieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Larsen Syndrom amp oldid 213313079