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Die Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrampfen plus auch bekannt unter der aus dem Englischen kommenden Abkurzung GEFS ist ein Syndrom autosomal dominanter Storungen bei der betroffene Personen zahlreiche Epilepsiephanotypen zeigen konnen 1 Kommt es bei Kleinkindern mit einer Wahrscheinlichkeit von zumindest 5 fur zumindest einem Anfall zu einem meistens harmlos verlaufenden Fieberkrampf kann GEFS uber die fruhe Kindheit hinaus bestehen bleiben d h uber das Alter von 6 bis 7 Jahren hinaus Es wird angenommen dass GEFS drei weitere Epilepsieerkrankungen umfasst die schwere myoklonische Epilepsie im Kindesalter Dravet Syndrom auch unter der Abkurzung SMEI bekannt das mit dem Dravet Syndrom eng verwandte Borderline SMEI auch unter der Abkurzung SMEB bekannt und die unlosbare Epilepsie im Kindesalter IEC 2 3 Fur Fieberkrampfe gibt es sechs identifizierte genetische Chromosomenabschnitte die mit ihrer englischen Abkurzung als FEB1 bis FEB6 durchnummeriert werden Fur GEFS scheint es eine gleich hohe Zahl von zugrundeliegenden genetischen Defekten zu geben Im Einzelnen sind dies die Natriumkanalwege die Untereinheit SCN1A eine assoziierte Untereinheit SCN1B vom Vorherigen ein GABA Rezeptor die weitere Untereinheit GABRG2 und ein weiteres mit dem Kalziumkanal verwandtes Gen das PCDH19 das auch als Epilepsie weiblich mit geistiger Behinderung bekannt ist Die Penetranz fur diese Storung wird auf ca 60 geschatzt Anzeichen und Symptome BearbeitenPersonen mit GEFS zeigen eine Reihe von unterschiedlichen Anfallsarten bzw Epilepsiephanotypen Dazu gehoren fieberhafte Anfalle die mit dem 6 oder 7 Lebensjahr enden und solche Anfalle die uber das 7 Lebensjahr hinausgehen und fieberhafte tonisch klonische Anfalle myoklonische Anfalle myoklonische Anfalle usw umfassen konnen dazu auch Absencen atonische Anfalle und myoklonisch astatische Epilepsie Einzelpersonen konnen sich auch mit SMEI zeigen gekennzeichnet durch allgemein tonisch klonische Anfalle gestorte psychomotorische Entwicklung myoklonische Anfalle Ataxie und schlechtes Ansprechen auf viele Antikonvulsiva 1 4 Therapie BearbeitenDie Langzeitbehandlung erfolgt mit krampflosenden Medikamenten hauptsachlich Valproat Stiripentol Topiramat Levetiracetam oder Clobazam In bestimmten Fallen hat sich auch eine ketogene Ernahrung als nutzlich erwiesen Die Behandlung von Durchbruchkrampfen erfolgt durch Benzodiazepine wie Midazolam Einzelnachweise Bearbeiten a b I Scheffer S Berkovic Generalisierte Epilepsie mit fieberhaften Anfallen plus Eine genetische Storung mit heterogenen klinischen Phanotypen In Gehirn Band 120 Nr 3 1997 S 479 490 doi 10 1093 brain 120 3 479 PMID 9126059 J Spampanato A Escayg M Meisler A Goldin Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrampfen plus Typ 2 Mutation W1204R verandert die spannungsabhangige Durchlassigkeit von Na v 1 1 Natriumkanalen In Neurowissenschaften Band 116 Nr 1 2003 S 37 48 doi 10 1016 S0306 4522 02 00698 X PMID 12535936 R Singh E Andermann W Whitehouse A Harvey D Keene M Seni K Crossland F Andermann S Berkovic I Scheffer Schwere myoklonische Epilepsie im Sauglingsalter erweitertes Spektrum von GEFS Band 42 Nr 7 2001 S 837 844 doi 10 1046 j 1528 1157 2001 042007837 x PMID 11488881 T Rhodes C Vanoye I Ohmori I Ogiwara K Yamakawa A George Natriumkanalstorung bei schwer zu behandelnder Epilepsie im Kindesalter mit generalisierten tonisch klonischen Anfallen In J Physiol Band 569 Nr 2 2005 S 433 445 doi 10 1113 jphysiol 2005 094326 PMID 16210358 PMC 1464244 freier Volltext Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrampfen plus amp oldid 227926982