Adrenomyodystrophie

Klassifikation nach ICD-10
G71.2	Angeborene Myopathien
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Adrenomyodystrophie ist eine extrem seltene erbliche Erkrankung mit kongenitaler Muskeldystrophie, Störung der Nebennierenrinde, Leber, Hornhaut, des Nervensystems, des Magen-Darm-Traktes und der Harnblase.

Bislang wurden lediglich im Jahre 1979 zwei Kinder vom Freiburger Kinderarzt Wolfgang von Petrykowsky und seinen Mitarbeitern beschrieben.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Manifestation im Säuglingsalter
• Primäre Nebennierenrindeninsuffizienz mit Hyperpigmentation
• Muskeldystrophie
• Psychomotorische Retardierung
• Chronische Gedeihstörung
• Fettleber
• Megalokornea
• Chronische Obstipation

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:

• Angeborene Nebennierenrindenhyperplasie
• Myotone Dystrophie Typ 1 und Myotone Dystrophie Typ 2
• Zellweger-Syndrom
• Spinale Muskelatrophie Typ Werdnig-Hoffmann
• Adrenoleukodystrophie
• Glycerol-Kinase-Mangel

Heilungsaussicht

Die beschriebenen Kinder verstarben innerhalb weniger Jahre.

Einzelnachweise

1. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. 
2. W. von Petrykowski, R. Beckmann, N. Böhm, U. P. Ketelsen, H. H. Ropers, M. Sauer: Adrenal insufficiency, myopathic hypotonia, severe psychomotor retardation, failure to thrive, constipation and bladder ectasia in 2 brothers: adrenomyodystrophy. In: Helvetica paediatrica acta. Bd. 37, Nr. 4, September 1982, ISSN 0018-022X, S. 387–400, PMID 7153060.

Weblinks

• Adrenomyodystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
• Adrenomyodystrophie. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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