Megalokornea

Klassifikation nach ICD-10
Q15.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Auges
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Eine Megalokornea (von altgriechisch μέγας megas, megalo, deutsch ‚groß‘ und lateinisch cornea ‚Horn‘) bezeichnet einen seltenen, abnorm vergrößerten Durchmesser der ansonsten normal aufgebauten Hornhaut. Synonyme sind: Makrokornea, Megakornea, Megacornea, lateinisch Cornea globosa, englisch Megalocornea.

Einteilung

Je nach Augeninnendruck kann unterschieden werden:

• Einfache isolierte Form, (simple isolated megalocornea), harmlos mit normalem Augendruck
• Form mit erhöhtem Augendruck (Hydrophthalmus) und Erblindungsgefahr
• Form mit weiteren Fehlbildungen wie Anteriorer Megophthalmus, Dysgenesie der Iris, der Augenlinse oder des Ziliarkörpers

Ursache

Die Ursache dieser Entwicklungsstörung ist nicht bekannt. Sie tritt unter anderem als Zeichen eines Keratoglobus, meist mit Kurzsichtigkeit und hohem Astigmatismus, auf.

Bei angeborenen Formen erfolgt die Vererbung meistens X-chromosomal-rezessiv, viel seltener autosomal

• MGCN1 (MGCN) Der Erkrankung liegen Mutationen im CHRDL1-Gen am Genort Xq23 zugrunde.

Im Rahmen von Syndromen

Die Megalokornea tritt häufig im Rahmen eines Marfan-Syndromes auf.

• Anophthalmie – Megalokornea – Kardiopathie – Skelettanomalien (Cassia-Stocco-dos Santos-Syndrom)
• Megalokornea – Sphärophakie – sekundäres Glaukom
• Megalokornea – Intelligenzminderung-Syndrom (Megalokornea – geistige Retardierung; MMR-Syndrom; Neuhäuser-Syndrom)

Weiter ist es Symptom beim Diallinas-Amalric-Syndrom, dem N-Syndrom und der Adrenomyodystrophie.

Literatur

• S. C. Goebels, B. Seitz, B. Käsmann-Kellner: Was hast du für große Augen? In: Der Ophthalmologe : Zeitschrift der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft. Bd. 110, Nr. 12, Dezember 2013, S. 1188–1191, doi:10.1007/s00347-013-2791-4, PMID 23595650.
• O. Roche, P. Dureau, Y. Uteza, J. L. Dufier: La mégalocornée congénitale. In: Journal français d'ophtalmologie. Bd. 25, Nr. 3, März 2002, S. 312–318, PMID 11941259 (Review).

Einzelnachweise

1. D. Schmidt: Megalokornea (Glaukom im Säuglings- und Kleinkindalter), In: Tipps und Tricks für den Augenarzt. Problemlösungen von A bis Z, 2008, S. S 253-255, ISBN 978-3-540-48717-3 (Print) 978-3-540-48718-0 (Online)
2. Megalokornea, isolierte kongenitale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
3. Emedicine
4. Medizin-Lexikon
5. Megalocornea. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
6. Megalocornea 1, X-linked. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
7. Marfan syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
8. Anophthalmie - Megalokornea - Kardiopathie – Skelettanomalien. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
9. Megalokornea - Sphärophakie - sekundäres Glaukom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
10. Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom (Megalokornea - geistige Retardierung). In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
11. B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger, 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9

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