Turcot-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
D12.6	Gutartige Neubildung des Kolons, nicht näher bezeichnet
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Klassifikation nach ICD-11
2A0Z	Other and unspecified neoplasms of brain or central nervous system
2B90.Y	Other specified malignant neoplasms of colon
ICD-11 2022-02 • letzte (WHO, englisch)

Das Turcot-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von familiärer Polyposis im Dickdarm mit Hirntumoren, wird oft als Variante der Familiären adenomatösen Polyposis mit Hirntumoren angesehen.

Die Namensbezeichnung Turcot- oder Turcot-Després-Syndrom bezieht sich auf die Erstbeschreibung aus dem Jahre 1959 durch den kanadischen Chirurgen Jacques Turcot (1914–1977).

Mitunter wird die Bezeichnung als Synonym für das Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom Typ 1 verwendet.

Einteilung

In der medizinischen Datenbank Orphanet fand sich eine Unterscheidung zwischen Non-polypösem Turcot-Syndrom, das mittlerweile in das klassische Lynch-Syndrom (Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom) integriert wird und dem Turcot-Syndrom mit Polyposis, auch als Turcot-Syndrom Typ 2 bezeichnet.

Das Turcot-Syndrom mit Polyposis oder Turcot-Syndrom Typ 2 ist eine Form der familiären adenomatösen Polyposis, die durch das Zusammentreffen von tausender adenomatöser Polypen oder kolorektalem Karzinom (KRK) und einem primären Tumor des zentralen Nervensystems (hauptsächlich Medulloblastom) gekennzeichnet ist. Autosomal-dominant  OMIM: 175100

Das Zusammentreffen von Hirntumor mit Hereditärem non-polypösem kolorektalem Karzinom kann als Turcot-Syndrom Typ 1 bezeichnet werden, das Zusammentreffen mit Familiärer adenomatöser Polyposis als Turcot-Syndrom Typ 2.

Nach der Art der Vererbung kann unterschieden werden in:

• autosomal-rezessiv, Turcot-Syndrom Typ 1 (Brain tumor-polsyposis syndrome 1), zahlreiche, bis 3 cm große Kolonpolypen mit häufig maligner Entartung im jungen Erwachsenenalter, vermutlich die von Turcot beschriebene Erkrankung, Ursache sind biallele Mutationen in den DNA-Mismatch-Reparaturproteinen, entspricht dem Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom
• autosomal-dominant, Turcot-Syndrom Typ 2, (Brain tumor-polsyposis syndrome 2), geringer Größe der Kolonpolypen, Mutationen im APC-Gen auf Chromosom 5 Genort q22.2, entspricht der Familiären adenomatösen Polyposis (FAP).

Vorkommen

Die Häufigkeit ist nicht bekannt.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Symptome der familiären Polypose
• nach der Pubertät Auftreten von Tumoren des Zentralnervensystems, meist Medulloblastome oder Glioblastome

Hinzu können Pigmentierte Augenhintergrundveränderungen kommen.

Die Darmpolypen sind Präkanzerosen des Darmkrebses.

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind andere familiäre Polyposis-Syndrome.

Therapie

Die Behandlung hängt von der Ausprägung der Erkrankung ab. Wesentlich sind regelmäßige Früherkennungsuntersuchungen.

Siehe auch

• Erbliche Tumorerkrankungen.

Literatur

• N. Mokhashi, L. Z. Cai, C. L. Shields, W. E. Benson, A. C. Ho: Systemic considerations with pigmented fundus lesions and retinal pigment epithelium hamartomas in Turcot syndrome. In: Current opinion in ophthalmology. Band 32, Nummer 6, November 2021, S. 567–573, doi:10.1097/ICU.0000000000000798, PMID 34456292 (Review).
• L. Dionne: Homage to Doctor Jacques Turcot. In: Can J Surg. 1977 Nov;20(6), S. 567. PMID 338132
• H. D. Becker, W. Hohenberger, T. Junginger, P. M. Schlag: Chirurgische Onkologie. Thieme, Stuttgart 2002, ISBN 3-13-126111-0, S. 405–406.

Einzelnachweise

1. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. 
2. Pschyrembel online
3. Eintrag zu Turcot-Syndrom im Flexikon, einem Wiki der Firma DocCheck
4. J. Turcot, J. P. Després, F. St. Pierre: Malignant tumors of the central nervous system associated with familial polyposis of the colon: report of two cases. In: Dis Colon Rectum. 1959 Sep-Oct;2, S. 465–468. PMID 13839882.
5. Mismatch repair cancer syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
6. Rarediseases
7. Turcot-Syndrom, non-polypöses. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
8. Turcot-Syndrom mit Polyposis. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
9. Ahmed Khattab und Dulabh K. Monga: Turcot Syndrome. In: StatPearls [Internet,] 2023
10. Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

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