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Townes Brocks Syndrom Klassifikation nach ICD 10Q87 8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome anderen

Townes-Brocks-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Townes-Brocks-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Kombination von Fehlbildungen der Ohren, des Afters und der Daumen. Etwa die Hälfte der Fälle geht auch mit Nierenfehlbildungen einher.

Verbreitung Bearbeiten

Das Syndrom tritt vergleichsweise selten auf, die durchschnittliche Auftretenswahrscheinlichkeit liegt bei ca. 1–9:1.000.000, wobei es in der Mehrzahl der Fälle sporadisch aufgrund einer Neumutation entsteht (hier liegen bisher keine Zahlen vor).

Ursache Bearbeiten

Ursache des Townes-Brocks-Syndroms sind Veränderungen (Mutationen) im Gen (Erbanlage) SALL1 auf Chromosom 16q12.1, die bei ca. 70 von 100 Menschen gefunden werden, die klinisch eindeutig betroffen sind, also die typischen Fehlbildungen zeigen.

Das Townes-Brocks-Syndrom kann gelegentlich mit dem Okihiro-Syndrom verwechselt werden. Es entsteht durch Defekte im ähnlichen Gen SALL4 auf Chromosom 20. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch Daumenfehlbildungen (wie beim Townes-Brocks-Syndrom) mit Verkürzungen des Radius in Kombination mit einer Duane-Anomalie. Es können aber auch Ohrfehlbildungen, Nierenfehlbildungen und eine Analatresie vorliegen.

Eine andere Verwechslungsmöglichkeit ist die sogenannte VACTERL-Assoziation, eine Kombination von Wirbel(säulen)defekten, Analatresie, Herzfehler, Fehlbildungen von Speise- und Luftröhre, Nieren und Gliedmaßen. Die Ursache dieser Kombination ist bisher unbekannt.

Symptome Bearbeiten

Charakteristisch ist eine Kombination von Ohrfehlbildungen, Analatresie und Daumenfehlbildungen (dreigliedrige Daumen, überzählige Daumen, jedoch keine Verkürzung der Speiche). Es kommen in ca. 50 % Nierenfehlbildungen und gleich häufig Nierenfunktionsstörungen (auch bei nicht fehlgebildeten Nieren) vor bis hin zum Nierenversagen. Schwerhörigkeit ist häufig (ca. 80 %), Herzfehler sind nicht selten (ca. 25 %, bei der häufigsten Mutation R276X sogar 50 %). Einige betroffene Kinder sind entwicklungsverzögert oder haben Verhaltensauffälligkeiten (<10 %). Gelegentlich liegen Gesichtsasymmetrien vor.

Prognose Bearbeiten

Die Lebenserwartung von Menschen mit Townes-Brocks-Syndrom ist dann nicht herabgesetzt, wenn keine schweren Beeinträchtigungen von Nieren und Herz vorliegen. Etwa 50 % der erstmals in einer Familie aufgetretenen Erkrankungen (sog. sporadische Fälle) werden durch einen einzigen Gendefekt, die R276X-Mutation, verursacht. Diese scheint mit einer niedrigeren Überlebenswahrscheinlichkeit einherzugehen, weil bisher nur eine einzige Familie bekannt ist, bei der diese Mutation in zwei Generationen auftrat, während das bei anderen Mutationen häufig vorkommt.

Äußerst wichtig ist die Überwachung der Nierenfunktion. Bei vielen Betroffenen kann eine Dialysebehandlung und eine Nierentransplantation im Erwachsenenalter notwendig werden. Beim Verdacht auf Townes-Brocks-Syndrom sollte frühzeitig ein Hörtest gemacht werden. Therapeutisch sind weiter von Bedeutung die Korrektur des Herzfehlers sowie Korrekturen der Fehlbildungen der Extremitäten.

Literatur Bearbeiten

  • J. Kohlhase, A. Wischermann, H. Reichenbach, U. Froster, W. Engel: Mutations in the SALL1 putative transcription factor gene cause Townes-Brocks syndrome. In: Nature Genetics. 1998; 18, S. 81–83.
  • W. S. Surka, J. Kohlhase, C. E. Neunert, D. S. Schneider, V. K. Proud: Unique family with Townes-Brocks syndrome, SALL1 mutation, and cardiac defects. In: Am. J. Med. Genet. 2001, 102, S. 250–257.
  • J. Kohlhase, M. Liebers, J. Backe, A. Baumann-Müller, M. Bembea, A. Destrée, M. Gattas, S. Grüßner, T. Müller, G. Mortier, C. Skrypnyk, S. Yano, J. Wirbelauer, R. C. Michaelis: High incidence of the R276X SALL1 mutation in sporadic but not familial Townes-Brocks syndrome and report of the first familial case. In: J Med Genet. 2003; 40, S. e127.
  • J. Kohlhase: Townes-Brocks syndrome. In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource. [database online] 2007; Available at [1]

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. Orpha.net

Weblinks Bearbeiten

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Veröffentlichungsdatum:
Klassifikation nach ICD 10Q87 8 Sonstige naher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome anderenorts nicht klassifiziertICD 10 online WHO Version 2019 Das Townes Brocks Syndrom ist eine autosomal dominant vererbte Kombination von Fehlbildungen der Ohren des Afters und der Daumen Etwa die Halfte der Falle geht auch mit Nierenfehlbildungen einher Inhaltsverzeichnis 1 Verbreitung 2 Ursache 3 Symptome 4 Prognose 5 Literatur 6 Einzelnachweise 7 WeblinksVerbreitung BearbeitenDas Syndrom tritt vergleichsweise selten auf die durchschnittliche Auftretenswahrscheinlichkeit liegt bei ca 1 9 1 000 000 1 wobei es in der Mehrzahl der Falle sporadisch aufgrund einer Neumutation entsteht hier liegen bisher keine Zahlen vor Ursache BearbeitenUrsache des Townes Brocks Syndroms sind Veranderungen Mutationen im Gen Erbanlage SALL1 auf Chromosom 16q12 1 die bei ca 70 von 100 Menschen gefunden werden die klinisch eindeutig betroffen sind also die typischen Fehlbildungen zeigen Das Townes Brocks Syndrom kann gelegentlich mit dem Okihiro Syndrom verwechselt werden Es entsteht durch Defekte im ahnlichen Gen SALL4 auf Chromosom 20 Das Syndrom ist gekennzeichnet durch Daumenfehlbildungen wie beim Townes Brocks Syndrom mit Verkurzungen des Radius in Kombination mit einer Duane Anomalie Es konnen aber auch Ohrfehlbildungen Nierenfehlbildungen und eine Analatresie vorliegen Eine andere Verwechslungsmoglichkeit ist die sogenannte VACTERL Assoziation eine Kombination von Wirbel saulen defekten Analatresie Herzfehler Fehlbildungen von Speise und Luftrohre Nieren und Gliedmassen Die Ursache dieser Kombination ist bisher unbekannt Symptome BearbeitenCharakteristisch ist eine Kombination von Ohrfehlbildungen Analatresie und Daumenfehlbildungen dreigliedrige Daumen uberzahlige Daumen jedoch keine Verkurzung der Speiche Es kommen in ca 50 Nierenfehlbildungen und gleich haufig Nierenfunktionsstorungen auch bei nicht fehlgebildeten Nieren vor bis hin zum Nierenversagen Schwerhorigkeit ist haufig ca 80 Herzfehler sind nicht selten ca 25 bei der haufigsten Mutation R276X sogar 50 Einige betroffene Kinder sind entwicklungsverzogert oder haben Verhaltensauffalligkeiten lt 10 Gelegentlich liegen Gesichtsasymmetrien vor Prognose BearbeitenDie Lebenserwartung von Menschen mit Townes Brocks Syndrom ist dann nicht herabgesetzt wenn keine schweren Beeintrachtigungen von Nieren und Herz vorliegen Etwa 50 der erstmals in einer Familie aufgetretenen Erkrankungen sog sporadische Falle werden durch einen einzigen Gendefekt die R276X Mutation verursacht Diese scheint mit einer niedrigeren Uberlebenswahrscheinlichkeit einherzugehen weil bisher nur eine einzige Familie bekannt ist bei der diese Mutation in zwei Generationen auftrat wahrend das bei anderen Mutationen haufig vorkommt Ausserst wichtig ist die Uberwachung der Nierenfunktion Bei vielen Betroffenen kann eine Dialysebehandlung und eine Nierentransplantation im Erwachsenenalter notwendig werden Beim Verdacht auf Townes Brocks Syndrom sollte fruhzeitig ein Hortest gemacht werden Therapeutisch sind weiter von Bedeutung die Korrektur des Herzfehlers sowie Korrekturen der Fehlbildungen der Extremitaten Literatur BearbeitenJ Kohlhase A Wischermann H Reichenbach U Froster W Engel Mutations in the SALL1 putative transcription factor gene cause Townes Brocks syndrome In Nature Genetics 1998 18 S 81 83 W S Surka J Kohlhase C E Neunert D S Schneider V K Proud Unique family with Townes Brocks syndrome SALL1 mutation and cardiac defects In Am J Med Genet 2001 102 S 250 257 J Kohlhase M Liebers J Backe A Baumann Muller M Bembea A Destree M Gattas S Grussner T Muller G Mortier C Skrypnyk S Yano J Wirbelauer R C Michaelis High incidence of the R276X SALL1 mutation in sporadic but not familial Townes Brocks syndrome and report of the first familial case In J Med Genet 2003 40 S e127 J Kohlhase Townes Brocks syndrome In GeneReviews at GeneTests Medical Genetics Information Resource database online 2007 Available at 1 Einzelnachweise Bearbeiten Orpha netWeblinks BearbeitenTownes Brocks Syndrom In Online Mendelian Inheritance in Man englisch Townes Brocks Syndrom Genereview in Englischer SpracheDieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Townes Brocks Syndrom amp oldid 233409608