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Pitt Hopkins Syndrom Klassifikation nach ICD 10Q87 0 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Ge

Pitt-Hopkins-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Pitt-Hopkins-Syndrom (Abkürzung: PTHS) ist eine sehr seltene genetische Erkrankung mit dem Hauptmerkmal eines intellektuellen Defizites, außerdem kommt es zu charakteristischen Gesichtsauffälligkeiten sowie zu abnormer und unregelmäßiger Atmung.

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung aus dem Jahre 1978 durch die australischen Ärzte D. Pitt und I. Hopkins. Erst im Jahr 2007 konnte das TCF4-Gen identifiziert werden.

Verbreitung Bearbeiten

Die Häufigkeit (Prävalenz) wird mit unter 1:1 Million angegeben, Männer und Frauen sind in gleicher Weise betroffen, weltweit waren im Jahr 2010 etwa 50 Fälle bekannt. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Ursache Bearbeiten

Der Erkrankung liegen Mutationen im TCF4-Gen am Genort 18q21 zugrunde, welches für einen b-HLH-Transkriptionsfaktor kodiert. In einigen dokumentierten Fällen fehlt dieses Gen überhaupt, was zur Anomalie des Chromosoms 18 führt.

Klinische Erscheinungen Bearbeiten

Kennzeichen der Erkrankung sind:

Häufig leiden die Patienten durch diesen Gendefekt auch unter verzögertem Wachstum und mangelhaftem Sprachvermögen. Häufig treten Obstipation und ein gastroösophagealer Reflux auf.

Diagnostik Bearbeiten

Die Diagnose basiert auf den klinischen Befunden, Veränderungen im EEG. Bildgebend finden sich in der Kernspintomographie eine Volumenverminderung des Hippokampus und Veränderungen an den Temporallappen.

Differentialdiagnose Bearbeiten

Abzugrenzen sind das Angelman-Syndrom, das Kleefstra-Syndrom, das Rett-Syndrom und das Mowat-Wilson-Syndrom.

Behandlung Bearbeiten

Die Therapie erfolgt multidisziplinär und umfasst Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie ebenso wie Hippotherapie und Musiktherapie. Die Medikation mit Acetazolamid wurde als erfolgreich beschrieben.

Siehe auch Bearbeiten

Literatur Bearbeiten

  • J. D. Sweatt: Pitt-Hopkins Syndrome: intellectual disability due to loss of TCF4-regulated gene transcription. In: Experimental & molecular medicine. Band 45, 2013, S. e21, doi:10.1038/emm.2013.32, PMID 23640545, PMC 3674405 (freier Volltext) (Review).
  • Maarit M. Peippo, J. Ignatius: Pitt-Hopkins Syndrome. In: Molecular syndromology. Bd. 2, Nr. 3–5, April 2012, S. 171–180, PMID 22670138, PMC 3366706 (freier Volltext).
  • Christiane Zweier, Maarit M. Peippo, Juliane Hoyer et al.: Haploinsufficiency of TCF4 causes syndromal mental retardation with intermittent hyperventilation (Pitt–Hopkins syndrome), in: American Journal of Human Genetics, Jahrgang 80, Nummer 5, 1. Mai 2007, S. 994–1001, PMID 1743625, PMC 1852727 (freier Volltext), doi:10.1086/515583.
  • Christiane Zweier. H. Sticht, E. K. Bijlsma, J. Clayton-Smith, S. E. Boonen, A. Fryer, M. T. Greally, L. Hoffmann, N. S. den Hollander, M. Jongmans, S. G. Kant, M. D. King, S. A. Lynch, S. McKee, A. T. Midro, S. M. Park, V. Ricotti, E. Tarantino, M. Wessels, Maarit M. Peippo, A. Rauch: Future delineation of Pitt-Hopkins syndrome: phenotypic and genotypic description of 16 novel patients. Journal of Medical Genetics, Band 45, 2008, S. 738–744.
  • H. Ardinger, H. Welsh, C. Saunders: Pitt-Hopkins Syndrome. In: Genereviews at GeneTests Medical Genetics Information Resource (database online). University of Washington, Seattle 1997-2013. Available at http://www.genetests.org. (28. April 2016).
  • David A Sweetser, Ibrahim Elsharkawi, Lael Yonker, Marcie Steeves, Kimberly Parkin, Ronald Thibert: Pitt-Hopkins Syndrome, in: Gene Reviews. 1993–2021, PMID 22934316.

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. ↑ Pitt-Hopkins-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. D. Pitt, I. Hopkins: A syndrome of mental retardation, wide mouth and intermittent overbreathing. In: Australian paediatric journal. Bd. 14, Nr. 3, September 1978, S. 182–184, PMID 728011.
  3. Italian Journal of Padiatrics, Pitt-Hopkins syndrome: report of a case with a TCF4 gene mutation, Stand: Februar 2010
  4. OMIM|160954| Pitt-Hopkins syndrome
  5. Claire Gaffney, Paul McNally: Successful use of acetazolamide for central apnea in a child with Pitt-Hopkins syndrome. In: American Journal of Medical Genetics. Part A. Band 167, Nr. 6, Juni 2015, S. 1423, doi:10.1002/ajmg.a.37034, PMID 25900839.

Weblinks Bearbeiten

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Veröffentlichungsdatum:
Klassifikation nach ICD 10Q87 0 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des GesichtesICD 10 online WHO Version 2019 Das Pitt Hopkins Syndrom Abkurzung PTHS ist eine sehr seltene genetische Erkrankung mit dem Hauptmerkmal eines intellektuellen Defizites ausserdem kommt es zu charakteristischen Gesichtsauffalligkeiten sowie zu abnormer und unregelmassiger Atmung 1 Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung aus dem Jahre 1978 durch die australischen Arzte D Pitt und I Hopkins 2 Erst im Jahr 2007 konnte das TCF4 Gen identifiziert werden Inhaltsverzeichnis 1 Verbreitung 2 Ursache 3 Klinische Erscheinungen 4 Diagnostik 5 Differentialdiagnose 6 Behandlung 7 Siehe auch 8 Literatur 9 Einzelnachweise 10 WeblinksVerbreitung BearbeitenDie Haufigkeit Pravalenz wird mit unter 1 1 Million angegeben Manner und Frauen sind in gleicher Weise betroffen weltweit waren im Jahr 2010 etwa 50 Falle bekannt 3 Die Vererbung erfolgt autosomal dominant 1 Ursache BearbeitenDer Erkrankung liegen Mutationen im TCF4 Gen am Genort 18q21 zugrunde welches fur einen b HLH Transkriptionsfaktor kodiert 4 In einigen dokumentierten Fallen fehlt dieses Gen uberhaupt was zur Anomalie des Chromosoms 18 fuhrt Klinische Erscheinungen BearbeitenKennzeichen der Erkrankung sind 1 geistige Retardierung fehlender Spracherwerb Storungen der motorischen Entwicklung mit Muskelhypotonie abnorme Gesichtszuge wie Makrostomie grosse Zahnabstande breiter Gaumen dicke Lippen tiefliegende Augen Atemstorungen ab fruher Kindheit oder ab Adoleszenz anfallsweise Hyperventilation eine schwere EpilepsieHaufig leiden die Patienten durch diesen Gendefekt auch unter verzogertem Wachstum und mangelhaftem Sprachvermogen Haufig treten Obstipation und ein gastroosophagealer Reflux auf Diagnostik BearbeitenDie Diagnose basiert auf den klinischen Befunden Veranderungen im EEG Bildgebend finden sich in der Kernspintomographie eine Volumenverminderung des Hippokampus und Veranderungen an den Temporallappen Differentialdiagnose BearbeitenAbzugrenzen sind das Angelman Syndrom das Kleefstra Syndrom das Rett Syndrom und das Mowat Wilson Syndrom Behandlung BearbeitenDie Therapie erfolgt multidisziplinar und umfasst Physiotherapie Ergotherapie und Logopadie ebenso wie Hippotherapie und Musiktherapie Die Medikation mit Acetazolamid wurde als erfolgreich beschrieben 5 Siehe auch BearbeitenWilder Peter von Hameln angeblich unter diesem Syndrom leidend Literatur BearbeitenJ D Sweatt Pitt Hopkins Syndrome intellectual disability due to loss of TCF4 regulated gene transcription In Experimental amp molecular medicine Band 45 2013 S e21 doi 10 1038 emm 2013 32 PMID 23640545 PMC 3674405 freier Volltext Review Maarit M Peippo J Ignatius Pitt Hopkins Syndrome In Molecular syndromology Bd 2 Nr 3 5 April 2012 S 171 180 PMID 22670138 PMC 3366706 freier Volltext Christiane Zweier Maarit M Peippo Juliane Hoyer et al Haploinsufficiency of TCF4 causes syndromal mental retardation with intermittent hyperventilation Pitt Hopkins syndrome in American Journal of Human Genetics Jahrgang 80 Nummer 5 1 Mai 2007 S 994 1001 PMID 1743625 PMC 1852727 freier Volltext doi 10 1086 515583 Christiane Zweier H Sticht E K Bijlsma J Clayton Smith S E Boonen A Fryer M T Greally L Hoffmann N S den Hollander M Jongmans S G Kant M D King S A Lynch S McKee A T Midro S M Park V Ricotti E Tarantino M Wessels Maarit M Peippo A Rauch Future delineation of Pitt Hopkins syndrome phenotypic and genotypic description of 16 novel patients Journal of Medical Genetics Band 45 2008 S 738 744 H Ardinger H Welsh C Saunders Pitt Hopkins Syndrome In Genereviews at GeneTests Medical Genetics Information Resource database online University of Washington Seattle 1997 2013 Available at http www genetests org 28 April 2016 David A Sweetser Ibrahim Elsharkawi Lael Yonker Marcie Steeves Kimberly Parkin Ronald Thibert Pitt Hopkins Syndrome in Gene Reviews 1993 2021 PMID 22934316 Einzelnachweise Bearbeiten a b c Pitt Hopkins Syndrom In Orphanet Datenbank fur seltene Krankheiten D Pitt I Hopkins A syndrome of mental retardation wide mouth and intermittent overbreathing In Australian paediatric journal Bd 14 Nr 3 September 1978 S 182 184 PMID 728011 Italian Journal of Padiatrics Pitt Hopkins syndrome report of a case with a TCF4 gene mutation Stand Februar 2010 OMIM 160954 Pitt Hopkins syndrome Claire Gaffney Paul McNally Successful use of acetazolamide for central apnea in a child with Pitt Hopkins syndrome In American Journal of Medical Genetics Part A Band 167 Nr 6 Juni 2015 S 1423 doi 10 1002 ajmg a 37034 PMID 25900839 Weblinks BearbeitenPitt Hopkins Syndrom Plattform fur Schweiz Deutschland und Osterreich Chromosome 18 Registry amp Research Society englisch Pit Hopkins Syndrome International Network englisch Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten 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