| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q84.5 | Vergrößerte und hypertrophierte Nägel (angeboren) - Pachyonychie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Die Pachyonychia congenita (PC) ist eine angeborene Erbkrankheit mit den Leitkennzeichen verdickter Finger- und Zehennägel (Onychauxis) und schmerzhaftem Keratom an der Handfläche und den Fußsohlen aufgrund einer Störung der Verhornung.
Synonyme sind: Pachyonychia congenita hereditaria; Jadassohn-Lewandowsky-Syndrom; Keratosis congenita multiplex; Polykeratosis congenita (Touraine); Pachyonychia ichthyosiformis
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, weltweit wurde über etwa 1.000 Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt überwiegend autosomal-dominant.
Unterteilung Bearbeiten
Auf der Basis zugrundeliegender Mutationen werden derzeit folgende Unterformen unterschieden:
- PC1; PC-K16, Mutationen im KRT16-Gen im Chromosom 17 am Genort q21.2, häufiger mit ausgeprägtem Plantarschmerz
- PC2; PC-K17, Mutationen im KRT17-Gen im Chromosom 17 an q21.2, häufiger Zysten, follikuläre Hyperkeratose und sichtbare Zähne bei Geburt
- PC3; PC-K6a, Mutationen im KRT6A- Gen im Chromosom 12 an q13.13, häufiger Leukokeratose der Mundschleimhaut und Fütterungsprobleme
- PC4; PC-K6b, Mutationen im KRT6B- Gen im Chromosom 12 an q13.13, häufiger Krankheitsbeginn erst nach dem 14. Lebensjahr
- PC-K6c, Mutationen im KRT6C- Gen im Chromosom 12 an q13.13, seltenste Form
- Pachyonychia congenita, autosomal rezessiv, möglicherweise eigenständige Form
Die betroffenen Keratine werden hauptsächlich in den Hautschichten der Handfläche, den Hautanhangsgebilden wie Nägel und in der Mundschleimhaut gebildet.
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Auffälligkeiten für das gesamte Krankheitsbild sind:
- Bereits kurz nach der Geburt auftretende, im Verlauf zunehmende Nagelverdickung an allen Fingern und Zehen mit verstärkter Nagelkrümmung
- Nagelverfärbung gelblich-bräunlich
- Umschriebene symmetrische Hyperkeratose an Handflächen und Fußsohle
- Blasenbildung bei Wärme an den Handflächen
- Hyperhidrose palmoplantar (an den Handflächen)
- Follikuläre Keratose an Ellenbogen und Knien bei trockener Haut
- Leukoplakien der Mundschleimhaut
- Sichtbare Zähne bei Geburt
beim Erwachsenen können eventuell Dystrophie der Hornhaut, Katarakt, retikuläre Pigmentierung, Schwerhörigkeit, Hypotrichose oder Heiserkeit auftreten.
Es gibt mindestens drei Formen der Nagelveränderungen:
- Nägel von normaler Länge mit Hyperkeratose am Ende mit Verbiegung
- Vorzeitig endende Nagelplatten mit Hyperkeratose distal und frei liedener Fingerkuppe
- Dünne Nagelplatten mit Hyperkeratose unterschiedlicher Ausprägung.
Diagnose Bearbeiten
Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden und wird durch molekulargenetische Tests bestätigt.
Bei bekannter Mutation ist eine Vorgeburtliche Diagnostik möglich.
Differentialdiagnose Bearbeiten
Abzugrenzen sind:
- Steatocystoma multiplex
- Palmoplantares Keratoderma, fokal nicht-epidermolytisch
- Epidermolysis bullosa
- Clouston-Syndrom und erworbene Krankheiten wie Psoriasis
- Lichen ruber planus.
Therapie Bearbeiten
Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt, die Symptome und Schmerzen durch das Keratoderma sind ebenso wie eventuelle Infektionen jedoch einer Therapie zugänglich.
Geschichte Bearbeiten
Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1906 durch die deutschen Dermatologen Josef Jadassohn und Felix Lewandowsky.
Klinisch erfolgte eine Einteilung in:
- Typ I mit Leukoplakien und plantaren Blasenbildungen
- Typ II ohne Leukoplakien, geringe Keratosen
- Typ III vorzeitige Zahnentwicklung, geringe Keratosen
Eine alternative Einteilung lautet:
- PC-1 Jadassohn-Lewandowsky-Syndrom mit oraler Leukokeratose
- PC-2 Jackson-Lawler TYP ohne Leukokeratose der Mundschleimhaut
nach einer Beschreibung durch A. D. Jackson und S. D. Lawler im Jahre 1951.
Literatur Bearbeiten
- J. Löchner, B. Mohr, I. Garcia-Gutierrez, H. P. Schoppelrey, M. Gummer, R. Breit: Pachyonychia congenita Typ II (Jackson-Lawler-Syndrom). In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete, Band 51, Nr. 3, März 2000, ISSN 0017-8470, S. 192–195; PMID 10789082.
Weblinks Bearbeiten
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ Pachyonychia congenita. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ Dermis
- ↑ PC1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- PC2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- PC3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- PC4. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal or diffuse. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Pachyonychia congenita, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- J. Jadassohn, F. Lewandowsky: Pachyonychia congenita, Keratosis disseminata circumscripta, tylomata, leucokeratosis linguae. In: Jacobs Ikonographia Dermatologica. Band 1. Urban und Schwarzenberg Verlag, Berlin 1906, S. 29.
- A. D. Jackson, S. D. Lawler: Pachyonychia congenita; a report of six cases in one family, with a note on linkage data. In: Annals of eugenics, Band 16, Nr. 2, September 1951, S. 142–146; PMID 14885876.