Osteopathia striata

Klassifikation nach ICD-10
Q78.8	Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Osteopathia striata ist eine sehr seltene abschnittsweise Osteosklerose (Verdickung des Knochens) mit feiner linienartiger Strichelung von 2 bis 3 mm Dicke im Röntgenbild meist in den Metaphysen und Diaphysen der langen Röhrenknochen oder flacher Knochen. Es handelt sich um eine gutartige Veränderung, in den allermeisten Fällen als Zufallsbefund anzusehen ohne klinische Bedeutung.

Synonyme sind: englisch Voorhoeve disease.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1924 durch den niederländischen Arzt Nicolaas Voorhoeve (1879–1927).

Pathologie

Es handelt sich um eine Störung der sekundären Spongiosa in der Markhöhle. Grundsätzlich können alle Knochen betroffen sein mit Ausnahme der Schlüsselbeine und des Schädels.

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Veränderungen können in jedem Alter entdeckt werden und treten vornehmlich beim weiblichen Geschlecht auf. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant. oder autosomal-dominant. Es besteht eine Assoziation mit der Fokalen dermalen Hypoplasie (Goltz-Gorlin-Syndrom), selten auch mit der Osteopoikilose und Melorheostose.

Ursache

Der Erkrankung liegen möglicherweise Mutationen im WTX (AMER1)-Gen auf dem X-Chromosom Genort q11.2 zugrunde, welches für ein Apc Membrane Recruitment Protein 1 kodiert. Da dieses Gen bei der Tumorsuppression beteiligt ist, kann es selten auch zu Kolorektalem Karzinom, Ovarialkarzinom oder zu einem Wilmstumor bei der Osteopathia striata kommen.

Im Rahmen von Syndromen

Bei einzelnen Syndromen kann eine Osteopathia striata ein wesentliches Merkmal sein:

• Osteopathia striata - kraniale Sklerose
• Whyte-Murphy-Syndrom ( Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke)

Klinische Erscheinungen

Es handelt sich fast immer um einen symptomlosen Zufallsbefund, es kann gelegentlich Beschwerden in angrenzenden Gelenken geben. Osteosklerose kann in den Wirbelkörpern und Rippen vorkommen ebenso wie Fehlbildungen an Händen und Füßen.

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus den Auffälligkeiten im Röntgenbild:

• Typischerweise beidseitige Veränderungen in Röhrenknochen, bevorzugt mit dichten vertikalen Streifen entlang der Langen Achse in den Meta- und Epiphysen langer Knochen, die an Selleriestangen erinnern (celery stalk metaphysis). Am Becken sehen diese Verdickungen fächerförmig aus. Die Veränderungen bleiben über Jahre konstant.

Mitunter kommen zusätzlich Zeichen der Melorrheostose und Osteopoikilie vor als Mixed sclerosing bone dysplasia (MSBD), deutsch: Melorheostose mit Osteopoikilosis. Eventuell liegt dann eine Funktionsstörung im MAN1/LEMD3-Gen im Chromosom 12 an Genort q14.3 zugrunde.

Die Länge der Streifen hängt von der Wachstumsgeschwindigkeit der Knochen ab, sie sind am längsten im Femur. In den Veränderungen lässt sich szintigraphisch kein vermehrter Knochenumbau nachweisen.

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind:

• Normale Variabilität der Trabekulierung der Substantia spongiosa in Gelenknähe
• Osteopetrose beim Erwachsenen (Albers-Schönberg-Krankheit)
• Enchondromatose
• Osteopoikilie

Literatur

• S. Ghai, R. Sharma, S. Ghai: Mixed sclerosing bone dysplasia--a case report with literature review. In: Clinical Imaging, Band 27, Heft 3, S. 203-5, 2003.
• F. M. Vanhoenacker, L. H. De Beuckeleer, W. Van Hul, W. Balemans, G. J. Tan, S. C. Hill, A. M. De Schepper: Sclerosing bone dysplasias: genetic and radioclinical features. In: European radiology. Band 10, Nummer 9, 2000, S. 1423–1433, doi:10.1007/s003300000495, PMID 10997431 (Review).
• I. Michiels, T. Schaub, M. Scheinzabach: Melorheostose, Osteopoikilie und Osteopathia striata. Ihre klinische Bedeutung und der Wert der Szintigraphie in der Differentialdiagnose. In: Beiträge zur Orthopädie und Traumatologie. Band 37, Nummer 6, Juni 1990, S. 317–330, PMID 2386475.
• W. Barthels, D. Boepple, H. Petzel: Die Osteopathia striata: ein charakteristischer Röntgenbefund bei der fokalen dermalen Hypoplasie (Goltz-Gorlin-Syndrom). In: Der Radiologe. Band 22, Nummer 12, Dezember 1982, S. 562–565, PMID 7156390.

Einzelnachweise

1. Radiopaedia
2. C. Boulet, H. Madani, L. Lenchik, F. Vanhoenacker, D. S. Amalnath, J. de Mey, M. De Maeseneer: Sclerosing bone dysplasias: genetic, clinical and radiology update of hereditary and non-hereditary disorders. In: The British journal of radiology. Band 89, Nummer 1062, Juni 2016, S. 20150349, doi:10.1259/bjr.20150349, PMID 26898950, PMC 5258139 (freier Volltext) (Review).
3. C. Frey, R. B. Towbin, A. J. Towbin: Osteopathia striata. In: Applied Radiology, Band 48, Heft 2, S. 38–39, 2019.
4. N Voorhoeve: L’image radiologique non encore décrite d’une anomalie du squélette. Ses rapports avec la dyschondroplasie et l'osteopathia condensans disseminata. In: Acta Radiologica, Band 3, 1924, S. 407–427.
5. Who named it
6. A. Greenspan: Sclerosing bone dysplasias–a target-site approach. In: Skeletal radiology. Band 20, Nummer 8, 1991, S. 561–583, doi:10.1007/BF01106087, PMID 1776023 (Review).
7. Michael P. Whyte: Osteopathia Striata. In: Chapter 68 - Hereditary Disorders of the Skeleton. In: Endocrinology: Adult and Pediatric (Seventh Edition), Band I, S. 1173 ff., 2016
8. A. M. Zicari, L. Tarani, D. Perotti, L. Papetti, F. Nicita, N. Liberati, A. Spalice, G. Salvatori, F. Guaraldi, M. Duse: WTX R353X mutation in a family with osteopathia striata and cranial sclerosis (OS-CS): case report and literature review of the disease clinical, genetic and radiological features. In: Italian journal of pediatrics. Band 38, Juni 2012, S. 27, doi:10.1186/1824-7288-38-27, PMID 22716240, PMC 3416731 (freier Volltext) (Review).
9. Melorheostose mit Osteopoikilosis. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
10. LEM DOMAIN-CONTAINING PROTEIN 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
11. J. A. Gehweiler, W. R. Bland, T. S. Carden, R. H. Daffner: Osteopathia striata–Voorhoeve's disease. Review of the roentgen manifestations. In: The American journal of roentgenology, radium therapy, and nuclear medicine. Band 118, Nummer 2, Juni 1973, S. 450–455, doi:10.2214/ajr.118.2.450, PMID 4541298.
12. F. M. Vanhoenacker, L. H. De Beuckeleer, W. Van Hul, W. Balemans, G. J. Tan, S. C. Hill, A. M. De Schepper: Sclerosing bone dysplasias: genetic and radioclinical features. In: European radiology. Band 10, Nummer 9, 2000, S. 1423–1433, doi:10.1007/s003300000495, PMID 10997431 (Review).

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