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Naegeli Syndrom Klassifikation nach ICD 10Q82 4 Ektodermale Dysplasie anhidrotisch ICD 10 online WHO Version 2019 Das au

Naegeli-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q82.4 Ektodermale Dysplasie (anhidrotisch)
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Naegeli-Syndrom, auch als Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom (NFJS) beziehungsweise NFJ-Syndrom bezeichnet, ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die autosomal-dominant vererbt wird. Es handelt sich um eine Form einer anhidrotischen retikulären Pigmentdermatose (Hautkrankheit). Es wurde nach dem Dermatologen Oskar Naegeli benannt.

Ursache Bearbeiten

Das Naegeli-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Betroffen davon ist das Keratin-14-Gen (KRT14), das auf Chromosom 17 Genlocus q11.2-q21 liegt.

Prävalenz Bearbeiten

Das Naegeli-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit. Bisher sind in der Literatur fünf Mehrfamiliengenerationen beschrieben. Männer und Frauen sind davon gleich betroffen.

Symptome und Beschwerden Bearbeiten

Alle vom Naegeli-Syndrom betroffenen Patienten haben Veränderungen der Haut, wie beispielsweise das Fehlen von Fingerabdrücken (Dermatoglyphen) und eine netzartige Hyperpigmentierung der Haut, die mit zunehmendem Alter wieder abnimmt. Ebenso sind Veränderungen an den Schweißdrüsen (Anhidrose) zu beobachten, die dazu führen, dass die Patienten nur vermindert Schweiß absondern können. Dies ist das Hauptproblem für die meisten NFJS-Patienten.

Bei vielen, aber nicht allen, Patienten werden Veränderungen am Zahnbein, Blasenbildung auf der Haut und Deformationen an den Zehennägeln beobachtet. Die Zähne von fast allen Patienten sind von der Erkrankung betroffen und gehen meist schon in jungen Jahren vollständig verloren.

Die Symptome ähneln dem Bloch-Sulzberger-Syndrom.

Differentialdiagnose Bearbeiten

Abzugrenzen sind andere allele Erkrankungen aufgrund von Mutationen am KRT14-Gen wie die Dermatopathia pigmentosa reticularis, und die Epidermolysis bullosa simplex in verschiedenen Typen.

Therapie Bearbeiten

Es ist keine ursächliche Behandlung bekannt. Die Therapie erfolgt symptomatisch.

Namensgebung Bearbeiten

Die Krankheit ist nach dem Schweizer Dermatologen Oskar Naegeli (1885–1959) benannt, der sie 1927 erstmals bei einer Schweizer Familie beschrieb, in der der Vater und zwei seiner Töchter betroffen waren.

In einer zweiten 1954 durchgeführten Studie über diese Familie konnten Adolphe Franceschetti (1896–1968) und Werner Jadassohn (1897–1973) den autosomal-dominanten Erbgang der Krankheit klären und sie vom Bloch-Sulzberger-Syndrom (Incontinentia pigmenti) abgrenzen.

65 Jahre nach der Entdeckung Naegelis wurde die Familie erneut untersucht. Von den nun 62 Mitgliedern der Familienstammbaums waren 14 Personen vom Naegeli-Syndrom betroffen.

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. ↑ Roche Lexikon Medizin, 5. Auflage.
  2. Keratin 14. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
  3. N. V. Whittock u. a.: The gene for Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome maps to 17q21. In: Journal of Investigative Dermatology 115/2000, S. 694–698. PMID 10998145.
  4. Orpha.net Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom, abgerufen am 3. Juni 2008.
  5. OMIM KRT14
  6. B. Naegeli: Familiärer Chromatophorennavus. In: Schweiz. Med. Wschr. 8/1927, S. 48.
  7. whonamedit.com: Oskar Naegeli, abgerufen am 3. Juni 2008.
  8. whonamedit.com:Adolphe Franceschetti, abgerufen am 3. Juni 2008.
  9. A. Franceschetti, W. Jadassohn: A propos de «l’incontinentia pigmenti,» délimitation de deux syndromes différents figurant sous le même terme. In: Dermatologica 108/1954, S. 1–28.
  10. P. H. Itin u. a.: Natural history of the Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome and further delineation of its clinical manifestations. In: Journal of the American Academy of Dermatology 28/1993, S. 942–950. PMID 8496458.

Literatur Bearbeiten

  • J. Lugassy u. a.: Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome and dermatopathia pigmentosa reticularis: two allelic ectodermal dysplasias caused by dominant mutations in KRT14. In: Am J Hum Genet. 79/2006, S. 724–730. PMID 16960809.
  • J. Lugassy u. a.: KRT14 haploinsufficiency results in increased susceptibility of keratinocytes to TNF-alpha-Induced apoptosis and causes Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome. In: Journal of Investigative Dermatology. 128/2008, S. 1517–1524. PMID 18049449.
  • E. Sprecher u. a.: Refined mapping of Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome to a 6 cM interval on chromosome 17q11.2-q21 and investigation of candidate genes. In: Journal of Investigative Dermatology. 119/2002, S. 692–698. PMID 12230514.
  • C. Tzermias u. a.: Reticular pigmented genodermatosis with milia – a special form of Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome or a new entity? In: Clinical and Experimental Dermatology 20/1995, S. 331–335. PMID 8548993.
  • Y. Kudo u. a.: Reticulate pigmentary dermatosis associated with hypohydrosis and short stature: a variant of Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome? In: International Journal of Dermatology 34/1995, S. 30–31. PMID 7896482.
  • M. Papini: Natural history of the Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome. In: Journal of the American Academy of Dermatology. 31/1994, S. 830. PMID 7929942.
  • G. P. Sparrow u. a.: Hyperpigmentation and hypohidrosis. (The Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome): report of a family and review of the literature. In: Clinical and Experimental Dermatology. 1/1976, S. 127–140. PMID 939040.
  • Wenn der Arzt keine Diagnose stellen kann. In: Ärzteblatt. 20. Mai 2008.

Weblinks Bearbeiten

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Veröffentlichungsdatum:
Klassifikation nach ICD 10Q82 4 Ektodermale Dysplasie anhidrotisch ICD 10 online WHO Version 2019 Das Naegeli Syndrom auch als Naegeli Franceschetti Jadassohn Syndrom NFJS beziehungsweise NFJ Syndrom bezeichnet ist eine sehr seltene Erbkrankheit die autosomal dominant vererbt wird Es handelt sich um eine Form einer anhidrotischen retikularen Pigmentdermatose Hautkrankheit 1 Es wurde nach dem Dermatologen Oskar Naegeli benannt Inhaltsverzeichnis 1 Ursache 2 Pravalenz 3 Symptome und Beschwerden 4 Differentialdiagnose 5 Therapie 6 Namensgebung 7 Einzelnachweise 8 Literatur 9 WeblinksUrsache BearbeitenDas Naegeli Syndrom wird autosomal dominant vererbt Betroffen davon ist das Keratin 14 Gen KRT14 2 das auf Chromosom 17 Genlocus q11 2 q21 liegt 3 Pravalenz BearbeitenDas Naegeli Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit Bisher sind in der Literatur funf Mehrfamiliengenerationen beschrieben Manner und Frauen sind davon gleich betroffen Symptome und Beschwerden BearbeitenAlle vom Naegeli Syndrom betroffenen Patienten haben Veranderungen der Haut wie beispielsweise das Fehlen von Fingerabdrucken Dermatoglyphen und eine netzartige Hyperpigmentierung der Haut die mit zunehmendem Alter wieder abnimmt Ebenso sind Veranderungen an den Schweissdrusen Anhidrose zu beobachten die dazu fuhren dass die Patienten nur vermindert Schweiss absondern konnen Dies ist das Hauptproblem fur die meisten NFJS Patienten Bei vielen aber nicht allen Patienten werden Veranderungen am Zahnbein Blasenbildung auf der Haut und Deformationen an den Zehennageln beobachtet Die Zahne von fast allen Patienten sind von der Erkrankung betroffen und gehen meist schon in jungen Jahren vollstandig verloren 4 Die Symptome ahneln dem Bloch Sulzberger Syndrom 1 Differentialdiagnose BearbeitenAbzugrenzen sind andere allele Erkrankungen aufgrund von Mutationen am KRT14 Gen wie die Dermatopathia pigmentosa reticularis und die Epidermolysis bullosa simplex in verschiedenen Typen 5 Therapie BearbeitenEs ist keine ursachliche Behandlung bekannt Die Therapie erfolgt symptomatisch Namensgebung BearbeitenDie Krankheit ist nach dem Schweizer Dermatologen Oskar Naegeli 1885 1959 benannt der sie 1927 erstmals bei einer Schweizer Familie beschrieb in der der Vater und zwei seiner Tochter betroffen waren 6 7 In einer zweiten 1954 durchgefuhrten Studie uber diese Familie konnten Adolphe Franceschetti 1896 1968 8 und Werner Jadassohn 1897 1973 den autosomal dominanten Erbgang der Krankheit klaren und sie vom Bloch Sulzberger Syndrom Incontinentia pigmenti abgrenzen 9 65 Jahre nach der Entdeckung Naegelis wurde die Familie erneut untersucht Von den nun 62 Mitgliedern der Familienstammbaums waren 14 Personen vom Naegeli Syndrom betroffen 10 Einzelnachweise Bearbeiten a b Roche Lexikon Medizin 5 Auflage Keratin 14 In Online Mendelian Inheritance in Man englisch N V Whittock u a The gene for Naegeli Franceschetti Jadassohn syndrome maps to 17q21 In Journal of Investigative Dermatology 115 2000 S 694 698 PMID 10998145 Orpha net Naegeli Franceschetti Jadassohn Syndrom abgerufen am 3 Juni 2008 OMIM KRT14 B Naegeli Familiarer Chromatophorennavus In Schweiz Med Wschr 8 1927 S 48 whonamedit com Oskar Naegeli abgerufen am 3 Juni 2008 whonamedit com Adolphe Franceschetti abgerufen am 3 Juni 2008 A Franceschetti W Jadassohn A propos de l incontinentia pigmenti delimitation de deux syndromes differents figurant sous le meme terme In Dermatologica 108 1954 S 1 28 P H Itin u a Natural history of the Naegeli Franceschetti Jadassohn syndrome and further delineation of its clinical manifestations In Journal of the American Academy of Dermatology 28 1993 S 942 950 PMID 8496458 Literatur BearbeitenJ Lugassy u a Naegeli Franceschetti Jadassohn syndrome and dermatopathia pigmentosa reticularis two allelic ectodermal dysplasias caused by dominant mutations in KRT14 In Am J Hum Genet 79 2006 S 724 730 PMID 16960809 J Lugassy u a KRT14 haploinsufficiency results in increased susceptibility of keratinocytes to 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