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Medullär zystische Nierenerkrankung Typ 2 Klassifikation nach ICD 10Q61 5 Medulläre ZystenniereICD 10 online WHO Version

Medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 2

Klassifikation nach ICD-10
Q61.5 Medulläre Zystenniere
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 2, auch als MCKD2 oder ADMCKD2 (autosomal dominant medullary cystic kidney disease type 2) oder autosomal-dominante Nephronophthise bezeichnet, ist eine sehr seltene ernsthafte genetisch bedingte Erkrankung der Nieren. Die Krankheit ist eine autosomal-dominante Form einer tubulointerstitiellen Nephropathie. Die MCKD2 führt zu Zystennieren an der kortikomedullären Grenze der Nieren. Die Erkrankung bricht im erwachsenen Alter aus und führt im Durchschnitt in der dritten Lebensdekade bei den Betroffenen zum terminalen Nierenversagen.

Prävalenz und Genetik Bearbeiten

Die medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 2 ist eine sehr seltene Erbkrankheit. Die Prävalenz von Typ 1 und Typ 2 der MCKD liegt zusammen bei etwa 1 bis 9 pro 1.000.000. Bis 2001 waren etwa 55 betroffene Familien weltweit bekannt, die entweder von Typ 1 oder Typ 2 der MCKD betroffen sind.

Der Gendefekt befindet sich auf Chromosom 16 Genlocus p12.3 Offensichtlich sind Mutationen im UMOD-Gen, es liegt auf Chromosom 16 im Locus p13.11-p12.3, verantwortlich für die MCKD2.

Mutationen in UMOD führen zu einer verminderten Exkretion von Uromodulin (Tamm-Horsfall-Protein) im Urin. Bisher wurde eine Reihe von Mutationen von UMOD beschrieben, die fast alle im hochkonservierten Exon 4 liegen.

Diagnose Bearbeiten

Patienten mit MCKD2 haben infolge des tubulären Konzentrierungsdefektes erhebliche Salzverluste, die zu einer schweren Dehydratation und Elektrolytverschiebungen führen können. Der Verlust der Fähigkeit den Urin auf über 800 mosm*kg−1H2O konzentrieren zu können, ist ein Frühsymptom der Erkrankung. Im Blut der betroffenen lassen sich Azotämie (überdurchschnittliche hoher Gehalt von stickstoffhaltigen Stoffwechselprodukten), Anämie (Blutarmut), Hypokaliämie (Kaliummangel) und metabolische Azidose (Übersäuerung) nachweisen. Die eingeschränkte Nierenfunktion lässt sich mittels Nierenfunktionsszintigraphie nachweisen. Die Diagnose lässt sich durch Sonographie („Ultraschall“) oder andere bildgebende Verfahren, wie beispielsweise der Magnetresonanztomographie, stellen.

Atrophische und zystisch erweiterte Tubuli befinden sich in der Mehrzahl an der kortikomedullären Grenze der Nieren. Die Zysten gehen meist vom distalen Konvolut und den Sammelrohren aus.

Abgrenzung zur Nephronophthise Bearbeiten

Bis in die 1970er Jahre hinein ist man davon ausgegangen, dass Nephronophthise (NPHP1) und die beiden medullär-zystischen Nierenerkrankungen (Typ 1+2) die gleiche Krankheit sind. Beide Formen lassen sich histologisch nicht unterscheiden. Der Erbgang der Nephronophthise ist autosomal-rezessiv. Sie führt im Typ 1 im Durchschnitt bereits im 13. Lebensjahr zum terminalen Nierenversagen. Wegen der Ähnlichkeit der Erkrankungen spricht man auch vom NPH-MCKD-Komplex.

Bei der medullär-zystischen Nierenerkrankung Typ 2 tritt das terminale Nierenversagen im Alter von durchschnittlich 32 Jahren ein.

Therapie Bearbeiten

Es ist bis heute keine Therapie bekannt, die das Nachlassen der Nierenleistung bis in die chronische Niereninsuffizienz hinein aufhalten könnte. Die Behandlung der MCKD2 erfolgt deshalb rein symptomatisch. Eine Heilung bietet nur eine Nierentransplantation. Mit dem terminalen Versagen der Nieren wird eine Nierenersatztherapie notwendig. Entweder in Form der Dialyse oder mittels Nierentransplantation.

Neben der eingeschränkten Nierenfunktion sind noch Hyperurikämie und Gicht mit der Krankheit assoziiert.

Literatur Bearbeiten

Weblinks Bearbeiten

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. Nierenkrankheit, medulläre zystische, autosomal-dominante, mit oder ohne Hyperurikämie orpha.net; abgerufen am 4. Oktober 2008.
  2. A. Amoroso: Autosomal Dominant Medullary Cystic Kidney Disease (PDF; 151 kB) In: Orphanet encyclopedia, Juni 2001.
  3. F. Scolari u. a.: Identification of a new locus for medullary cystic disease, on chromosome 16p12. In: Am. J. Hum. Genet. 64, 1999, S. 1655–1660. PMID 10330352
  4. T. C. Hart u. a.: Mutations of the UMOD gene are responsible for medullary cystic kidney disease 2 and familial juvenile hyperuricaemic nephropathy. In: J. Med. Genet., 39, 2002, S. 882–892. PMID 12471200.
  5. K. Dahan u. a.: A cluster of mutations in the UMOD gene causes familial juvenile hyperuricemic nephropathy with abnormal expression of uromodulin. In: J Am Soc Nephrol, 14, 2003, S. 2883–2893. PMID 14569098
  6. X. M. Lens u. a.: A novel pattern of mutation in uromodulin disorders: autosomal dominant medullary cystic kidney disease type 2, familial juvenile hyperuricemic nephropathy, and autosomal dominant glomerulocystic kidney disease. In: Am J Kidney Dis, 46, 2005, S. 52–57. PMID 15983957
  7. H. Hecht u. a.: Poor renal uptake of 99mtechnetiumdimercaptosuccinic acid and near normal 99mtechnetiummercaptoacetyltriglycine renogram in nephronophthisis. In: Pediatr Nephrol 10, 1996, S. 167–170.
  8. R. C. Pabico u. a.: Renal tubular dysfunction in patients with cystic disease of the kidneys. In: Urology, 51, 1998, S. 156–160.
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  10. B. C. Chamberlin u. a.: Juvenile nephronophthisis and medullary cystic disease. In: Mayo Clin. Proc., 52, 1977, S. 485–491. PMID 881899.
  11. R. Waldherr u. .a: The nephronophthisis complex: a clinicopathologic study in children. In: Virchows Arch Pathol Anat, 394, 1982, S. 235–254.
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Veröffentlichungsdatum:
Klassifikation nach ICD 10Q61 5 Medullare ZystenniereICD 10 online WHO Version 2019 Die medullar zystische Nierenerkrankung Typ 2 auch als MCKD2 oder ADMCKD2 autosomal dominant medullary cystic kidney disease type 2 oder autosomal dominante Nephronophthise bezeichnet ist eine sehr seltene ernsthafte genetisch bedingte Erkrankung der Nieren Die Krankheit ist eine autosomal dominante Form einer tubulointerstitiellen Nephropathie Die MCKD2 fuhrt zu Zystennieren an der kortikomedullaren Grenze der Nieren Die Erkrankung bricht im erwachsenen Alter aus und fuhrt im Durchschnitt in der dritten Lebensdekade bei den Betroffenen zum terminalen Nierenversagen Inhaltsverzeichnis 1 Pravalenz und Genetik 2 Diagnose 3 Abgrenzung zur Nephronophthise 4 Therapie 5 Literatur 6 Weblinks 7 EinzelnachweisePravalenz und Genetik BearbeitenDie medullar zystische Nierenerkrankung Typ 2 ist eine sehr seltene Erbkrankheit Die Pravalenz von Typ 1 und Typ 2 der MCKD liegt zusammen bei etwa 1 bis 9 pro 1 000 000 1 Bis 2001 waren etwa 55 betroffene Familien weltweit bekannt die entweder von Typ 1 oder Typ 2 der MCKD betroffen sind 2 Der Gendefekt befindet sich auf Chromosom 16 Genlocus p12 3 3 Offensichtlich sind Mutationen im UMOD Gen es liegt auf Chromosom 16 im Locus p13 11 p12 3 verantwortlich fur die MCKD2 4 Mutationen in UMOD fuhren zu einer verminderten Exkretion von Uromodulin Tamm Horsfall Protein im Urin 5 Bisher wurde eine Reihe von Mutationen von UMOD beschrieben die fast alle im hochkonservierten Exon 4 liegen 6 Diagnose BearbeitenPatienten mit MCKD2 haben infolge des tubularen Konzentrierungsdefektes erhebliche Salzverluste die zu einer schweren Dehydratation und Elektrolytverschiebungen fuhren konnen Der Verlust der Fahigkeit den Urin auf uber 800 mosm kg 1H2O konzentrieren zu konnen ist ein Fruhsymptom der Erkrankung Im Blut der betroffenen lassen sich Azotamie uberdurchschnittliche hoher Gehalt von stickstoffhaltigen Stoffwechselprodukten Anamie Blutarmut Hypokaliamie Kaliummangel und metabolische Azidose Ubersauerung nachweisen Die eingeschrankte Nierenfunktion lasst sich mittels Nierenfunktionsszintigraphie nachweisen 7 8 Die Diagnose lasst sich durch Sonographie Ultraschall oder andere bildgebende Verfahren wie beispielsweise der Magnetresonanztomographie stellen 9 Atrophische und zystisch erweiterte Tubuli befinden sich in der Mehrzahl an der kortikomedullaren Grenze der Nieren Die Zysten gehen meist vom distalen Konvolut und den Sammelrohren aus 9 Abgrenzung zur Nephronophthise BearbeitenBis in die 1970er Jahre hinein ist man davon ausgegangen dass Nephronophthise NPHP1 und die beiden medullar zystischen Nierenerkrankungen Typ 1 2 die gleiche Krankheit sind 10 Beide Formen lassen sich histologisch nicht unterscheiden Der Erbgang der Nephronophthise ist autosomal rezessiv Sie fuhrt im Typ 1 im Durchschnitt bereits im 13 Lebensjahr zum terminalen Nierenversagen 11 Wegen der Ahnlichkeit der Erkrankungen spricht man auch vom NPH MCKD Komplex Bei der medullar zystischen Nierenerkrankung Typ 2 tritt das terminale Nierenversagen im Alter von durchschnittlich 32 Jahren ein 9 Therapie BearbeitenEs ist bis heute keine Therapie bekannt die das Nachlassen der Nierenleistung bis in die chronische Niereninsuffizienz hinein aufhalten konnte Die Behandlung der MCKD2 erfolgt deshalb rein symptomatisch Eine Heilung bietet nur eine Nierentransplantation Mit dem terminalen Versagen der Nieren wird eine Nierenersatztherapie notwendig Entweder in Form der Dialyse oder mittels Nierentransplantation Neben der eingeschrankten Nierenfunktion sind noch Hyperurikamie und Gicht mit der Krankheit assoziiert 9 Literatur BearbeitenF R Panther Mutationsanalyse bei Medullarer Zystischer Nierenerkrankung Typ 1 Dissertation Albert Ludwigs Universitat Freiburg im Breisgau 2006 T Vetsi Deletions und Bruchpunktanalyse mittels Southern Blot Verfahren bei Familien mit Nephronophthise Typ 1 NPH1 PDF 1 0 MB Dissertation Albert Ludwigs Universitat Freiburg im Breisgau 2003 L Rampoldi u a Allelism of MCKD FJHN and GCKD caused by impairment of uromodulin export dynamics In Hum Molec Genet 12 2003 S 3369 3384 PMID 14570709Weblinks BearbeitenMedullar zystische Nierenerkrankung Typ 2 In Online Mendelian Inheritance in Man englisch Medullar zystische Nierenerkrankung Typ 2 In Orphanet Datenbank fur seltene Krankheiten Einzelnachweise Bearbeiten Nierenkrankheit medullare zystische autosomal dominante mit oder ohne Hyperurikamie orpha net abgerufen am 4 Oktober 2008 A Amoroso Autosomal Dominant Medullary Cystic Kidney Disease PDF 151 kB In Orphanet encyclopedia Juni 2001 F Scolari u a Identification of a new locus for medullary cystic disease on chromosome 16p12 In Am J Hum Genet 64 1999 S 1655 1660 PMID 10330352 T C Hart u a Mutations of the UMOD gene are responsible for medullary cystic kidney disease 2 and familial juvenile hyperuricaemic nephropathy In J Med Genet 39 2002 S 882 892 PMID 12471200 K Dahan u a A cluster of mutations in the UMOD 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dann diesen Hinweis 1 2 Vorlage Webachiv IABot www medgenetik de PDF 85 kB In medgen 12 2000 S 225 231 B C Chamberlin u a Juvenile nephronophthisis and medullary cystic disease In Mayo Clin Proc 52 1977 S 485 491 PMID 881899 R Waldherr u a The nephronophthisis complex a clinicopathologic study in children In Virchows Arch Pathol Anat 394 1982 S 235 254 Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Medullar zystische Nierenerkrankung Typ 2 amp oldid 221476447