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LADD Syndrom Klassifikation nach ICD 10Q87 8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome anderenorts nich

LADD-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2019)
LADD-Syndrom mit dem Merkmal becherförmiger Ohren

Das LADD-Syndrom, Akronym für Lakrimo (Lakrimation)-Aurikulo (Ohr)-Dento (Zahn)-Digitales (Finger) Syndrom, ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung an den namensgebenden Körperabschnitten.

Synonyme sind: Levy-Hollister-Syndrom; Lakrimo-aurikulo-radio-dentales Syndrom; LARD-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1967 aus Südafrika durch den Arzt Walter J. Levy und aus dem Jahre 1973 durch die US-amerikanischen Ärzte David W. Hollister und Mitarbeiter.

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem auch als Gross-Ladd-Syndrom bezeichneten Gallenpfropfsyndrom oder dem auch als Ladd Syndrom bezeichneten angeborenen Volvulus und äußerer Obstruktion des Dünndarms.

Verbreitung Bearbeiten

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 60 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Ursache Bearbeiten

Der Erkrankung liegen Mutationen im FGFR3-Gen auf Chromosom 4 Genort p16.3, im FGFR10-Gen auf Chromosom 5 Genort p12 oder im FGFR2-Gen auf Chromosom 10 Genort p26.13 zugrunde, welche für Rezeptoren bzw. für einen Liganden für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor kodieren.

Mutationen im FGFR10-Gen führen auch zur Aplasie der Tränen- und Speicheldrüsen, dem ALSG-Syndrom.

Klinische Erscheinungen Bearbeiten

Klinische Kriterien sind:Hypoplasie, Aplasie, Atresie oder Fehlbildung an:

Hinzu können einseitige Radiusaplasie oder Radioulnare Synostose kommen, dann als Akronym LARD mit R für Radius.

Literatur Bearbeiten

  • A. Simpson, A. Avdic, B. R. Roos, A. DeLuca, K. Miller, M. J. Schnieders, T. E. Scheetz, W. L. Alward, J. H. Fingert: LADD syndrome with glaucoma is caused by a novel gene. In: Molecular vision. Band 23, 2017, S. 179–184, PMID 28400699, PMC 5373035 (freier Volltext).
  • L. T. Lim, R. Blum, S. N. Chia, D. S. Ting, T. E. Lavy, G. N. Dutton: Lacrimal-auricular-dental-digital (LADD) syndrome with diffuse ophthalmoplegia–a new finding. In: Seminars in ophthalmology. Band 27, Nummer 3–4, 2012 May-Jul, S. 59–60, doi:10.3109/08820538.2012.680639, PMID 22784266.
  • Y. Guven, R. O. Rosti, E. B. Tuna, H. Kayserili, O. Aktoren: Orodental findings of a family with lacrimo-auriculo-dento digital (LADD) syndrome. In: Oral surgery, oral medicine, oral pathology, oral radiology, and endodontics. Band 106, Nummer 6, Dezember 2008, S. e33–e44, doi:10.1016/j.tripleo.2008.07.019, PMID 18801668.

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. ↑ Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  3. W. J. Levy: Mesoectodermal dysplasia. A new combination of anomalies. In: American journal of ophthalmology. Band 63, Nummer 5, Mai 1967, S. 978–982, PMID 6066655.
  4. D. W. Hollister, S. H. Klein, H. J. De Jager, R. S. Lachman, D. L. Rimoin: The lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome. In: The Journal of pediatrics. Band 83, Nummer 3, September 1973, S. 438–444, PMID 4725147.
  5. Ladd-Gross syndrome
  6. W. E. Ladd and R. E. Gross: In: Abdominal surgery in infancy and childhood. Philadelphia, W. B. Saunders, 1941
  7. Who named it Ladd‘s syndrome
  8. W. E. Ladd: Congenital obstruction of the duodenum in children. In: The New England Journal of Medicine, Boston, 1932; Bd. 206, S. 277–283
  9. Genetics Home Reference
  10. LADD syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  11. Tränen- und Speicheldrüsenaplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

Weblinks Bearbeiten

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Veröffentlichungsdatum:
Klassifikation nach ICD 10Q87 8 Sonstige naher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome anderenorts nicht klassifiziertICD 10 online WHO Version 2019 LADD Syndrom mit dem Merkmal becherformiger OhrenDas LADD Syndrom Akronym fur Lakrimo Lakrimation Aurikulo Ohr Dento Zahn Digitales Finger Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung an den namensgebenden Korperabschnitten 1 2 Synonyme sind Levy Hollister Syndrom Lakrimo aurikulo radio dentales Syndrom LARD SyndromDie Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1967 aus Sudafrika durch den Arzt Walter J Levy 3 und aus dem Jahre 1973 durch die US amerikanischen Arzte David W Hollister und Mitarbeiter 4 Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem auch als Gross Ladd Syndrom bezeichneten Gallenpfropfsyndrom 5 6 oder dem auch als Ladd Syndrom bezeichneten angeborenen Volvulus und ausserer Obstruktion des Dunndarms 7 8 Inhaltsverzeichnis 1 Verbreitung 2 Ursache 3 Klinische Erscheinungen 4 Literatur 5 Einzelnachweise 6 WeblinksVerbreitung BearbeitenDie Haufigkeit wird mit unter 1 zu 1 000 000 angegeben bislang wurde uber mehr als 60 Betroffene berichtet 9 Die Vererbung erfolgt autosomal dominant 1 Ursache BearbeitenDer Erkrankung liegen Mutationen im FGFR3 Gen auf Chromosom 4 Genort p16 3 im FGFR10 Gen auf Chromosom 5 Genort p12 oder im FGFR2 Gen auf Chromosom 10 Genort p26 13 zugrunde welche fur Rezeptoren bzw fur einen Liganden fur den Fibroblasten Wachstumsfaktor kodieren 10 1 Mutationen im FGFR10 Gen fuhren auch zur Aplasie der Tranen und Speicheldrusen dem ALSG Syndrom 11 Klinische Erscheinungen BearbeitenKlinische Kriterien sind 1 2 Hypoplasie Aplasie Atresie oder Fehlbildung an Tranensystem mit verminderte bis fehlender Tranensekretion tranende Augen Konjunktivitis oder Dakryozystitis Ohrmuscheln mit becherformigen Ohren cup shaped ears Schwerhorigkeit Zahne mit Fehlen einzelner Zahne Schmelzhypoplasie fruhzeitiger Zahnverlust Speicheldrusen mit trockenem Mund Karies Schluckstorung Finger mit dreigliedrigem Triphalangealer Daumen oder geteilten Daumen unterentwickeltem Hypothenar Klinodaktylie SyndaktylieHinzu konnen einseitige Radiusaplasie oder Radioulnare Synostose kommen dann als Akronym LARD mit R fur Radius Literatur BearbeitenA Simpson A Avdic B R Roos A DeLuca K Miller M J Schnieders T E Scheetz W L Alward J H Fingert LADD syndrome with glaucoma is caused by a novel gene In Molecular vision Band 23 2017 S 179 184 PMID 28400699 PMC 5373035 freier Volltext L T Lim R Blum S N Chia D S Ting T E Lavy G N Dutton Lacrimal auricular dental digital LADD syndrome with diffuse ophthalmoplegia a new finding In Seminars in ophthalmology Band 27 Nummer 3 4 2012 May Jul S 59 60 doi 10 3109 08820538 2012 680639 PMID 22784266 Y Guven R O Rosti E B Tuna H Kayserili O Aktoren Orodental findings of a family with lacrimo auriculo dento digital LADD syndrome In Oral surgery oral medicine oral pathology oral radiology and endodontics Band 106 Nummer 6 Dezember 2008 S e33 e44 doi 10 1016 j tripleo 2008 07 019 PMID 18801668 Einzelnachweise Bearbeiten a b c d Lakrimo aurikulo dento digitales Syndrom In Orphanet Datenbank fur seltene Krankheiten a b Bernfried Leiber Begrunder Die klinischen Syndrome Syndrome Sequenzen und Symptomenkomplexe Hrsg G Burg J Kunze D Pongratz P G Scheurlen A Schinzel J Spranger 7 vollig neu bearb Auflage Band 2 Symptome Urban amp Schwarzenberg Munchen u a 1990 ISBN 3 541 01727 9 W J Levy Mesoectodermal dysplasia A new combination of anomalies In American journal of ophthalmology Band 63 Nummer 5 Mai 1967 S 978 982 PMID 6066655 D W Hollister S H Klein H J De Jager R S Lachman D L Rimoin The lacrimo auriculo dento digital syndrome In The Journal of pediatrics Band 83 Nummer 3 September 1973 S 438 444 PMID 4725147 Ladd Gross syndrome W E Ladd and R E Gross In Abdominal surgery in infancy and childhood Philadelphia W B Saunders 1941 Who named it Ladd s syndrome W E Ladd Congenital obstruction of the duodenum in children In The New England Journal of Medicine Boston 1932 Bd 206 S 277 283 Genetics Home Reference LADD syndrome In Online Mendelian Inheritance in Man englisch Tranen und Speicheldrusenaplasie In Orphanet Datenbank fur seltene Krankheiten Weblinks BearbeitenRare DiseasesDieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten Abgerufen von https de wikipedia org w index php title LADD Syndrom amp oldid 238524946