ALSG-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q10.4	Fehlen und Agenesie des Tränenapparates
Q38.4	Angeborene Fehlbildungen der Speicheldrüsen und Speicheldrüsenausführungsgänge
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das ALSG-Syndrom, Akronym für Aplasie der Glandula Lacrimalis und Speicheldrüsen (Glandula salivaria), ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Aplasie der Tränen- und Speicheldrüsen.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1928 von W. R. Ramsey.

Das Akronym wurde im Jahre 2007 von der schwedischen Humangenetikerin Miriam Entesarian und Mitarbeiterinnen vorgeschlagen.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Ursache

Der Erkrankungen liegen Mutationen im FGFR10-Gen auf Chromosom 5 Genort p12 zugrunde, welches für einen Rezeptor für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor kodiert.

Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim LADD-Syndrom.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Aplasie, Atresie oder Hypoplasie der Tränen- und Speicheldrüsen
• rezidivierende Infektion der Augen, gereizte Augen, Epiphora
• trockener Mund, Karies, Infektionen der Mundhöhle.

Literatur

• D. Neagu, B. Patiño-Seijas, R. Luaces-Rey, J. Collado-López,.. García-Rozado-González, J. L. López-Cedrún-Cembr: Aplasia of the lacrimal and major salivary glands (ALSG). First case report in spanish population and review of the literature. In: Journal of Clinical and Experimental Dentistry. Band 10, Nummer 12, Dezember 2018, S. e1238–e1241, doi:10.4317/jced.55350, PMID 30697385, PMC 6343968 (freier Volltext).
• D. B. Chapman, V. Shashi, D. J. Kirse: Case report: aplasia of the lacrimal and major salivary glands (ALSG). In: International journal of pediatric otorhinolaryngology. Band 73, Nummer 6, Juni 2009, S. 899–901, doi:10.1016/j.ijporl.2009.03.004, PMID 19376597.

Einzelnachweise

1. Tränen- und Speicheldrüsenaplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
2. W. R. Ramsey: A case of hereditary congenital absence of the salivary glands. In: American Journal of Diseases of Children. Bd. 28, S. 440, 1924.
3. M. Entesarian, J. Dahlqvist, V. Shashi, C. S. Stanley, B. Falahat, W. Reardon, N. Dahl: FGF10 missense mutations in aplasia of lacrimal and salivary glands (ALSG). In: European Journal of Human Genetics. Band 15, Nummer 3, März 2007, S. 379–382, doi:10.1038/sj.ejhg.5201762, PMID 17213838.
4. Aplasia of lacrimal and salivary glands. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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