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J Edwin Seegmiller Jarvis Jay Edwin Seegmiller 22 Juni 1920 in St George Utah 31 Mai 2006 in La Jolla Kalifornien war ei

J. Edwin Seegmiller

Jarvis „Jay“ Edwin Seegmiller (* 22. Juni 1920 in St. George, Utah; † 31. Mai 2006 in La Jolla, Kalifornien) war ein US-amerikanischer Biochemiker, Genetiker und Gerontologe. Er konnte die Ursachen einer Reihe angeborener Stoffwechselstörungen aufklären, insbesondere entdeckte er den Enzymdefekt, der dem Lesch-Nyhan-Syndrom zugrunde liegt.

Leben Bearbeiten

Seegmiller war das jüngste von neun Kindern und der einzige Sohn von Edwin Dee und Eleanor Woodbury Jarvis Seegmiller, einer Farmerfamilie aus St. George, Utah. Henry Eyring, ein Freund der Familie, brachte J. Edwin Seegmiller mit der Wissenschaft in Kontakt. Am Dixie College erwarb Seegmiller 1940 als Jahrgangsbester einen ersten Abschluss und 1942 an der University of Utah in Salt Lake City einen Bachelor in Chemie. Der Ausbruch des Zweiten Weltkriegs verhinderte, dass er an der Princeton University oder der Pennsylvania State University, wo er jeweils zu einem postgradualen Studium zugelassen worden war, weiter Chemie studierte.

Einen Teil seines Militärdienstes absolvierte Seegmiller in einem Forschungsprojekt der National Institutes of Health (NIH), wo er mit den (bio)chemischen Ursachen von Krankheiten beschäftigt war. Nach dem Krieg studierte Seegmiller an der University of Chicago Medizin und erwarb 1948 einen M.D. Als Assistenzarzt arbeitete er zunächst am Johns Hopkins Hospital in Baltimore, Maryland, bevor er zu Bernard Horecker an das National Institute of Arthritis and Metabolic Disease (NIAMD) wechselte, heute National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, eine Einrichtung der NIH in Bethesda, Maryland. Nach Forschungsaufenthalten am Thorndike Memorial Laboratory der Harvard Medical School in Boston (1952) und dem Public Health Research Institute in New York City (1953) ging Seegmiller 1954 zurück an das NIAMD. Hier wurde er – nach einem einjährigen Forschungsaufenthalt in London – 1960 stellvertretender wissenschaftlicher Direktor und 1966 Leiter der Abteilung für Human Biochemical Genetics („biochemische Genetik beim Menschen“).

1969 wurde er Professor für Innere Medizin und Leiter der Abteilung für Arthritis an der neugegründeten Medizinfakultät der University of California, San Diego (UCSD). Als Guggenheim Fellow ging Seegmiller 1982 an das Schweizer Institut für Experimentelle Krebsforschung in Lausanne. 1983 war er Gründungsdirektor des gerontologischen Forschungsinstituts der UCSD, heute Stein Institute for Research on Aging. 1990 ging er als Direktor in den Ruhestand, war aber noch bis kurz vor seinem Tode wissenschaftlich aktiv und hatte die Funktion eines stellvertretenden Direktors inne.

Mit Roberta Mae Eads († 1992) war er seit 1950 verheiratet, das Paar hatte vier Kinder. In zweiter Ehe war er seit 1995 mit Barbara Ellertson verheiratet.

Wirken Bearbeiten

Seegmiller gehörte zu den ersten medizinischen Forschern, die sich mit angeborenen Stoffwechselstörungen befassten. Er gilt als Pionier der Verwendung von Fibroblasten in Zellkultur als In-vitro-Modell für Stoffwechselkrankheiten. Mittels Isotopenmarkierung gelangen ihm wichtige Entdeckungen zu Störungen des Purin- und Aminosäuren-Stoffwechsels. Seine Arbeiten waren grundlegend für das Verständnis von Gicht und Gicht-Arthropathie.

Seegmiller entdeckte 1967 den Enzymdefekt (fast vollständiger Mangel an Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase, HPRT), der dem Lesch-Nyhan-Syndrom zugrunde liegt, einer neurologischen Erkrankung, die durch geistige Retardierung, Verhaltensstörungen und vermehrte Produktion von Harnsäure gekennzeichnet ist. Wenn das durch eine Mutation betroffene Enzym HPRT noch eine Rest-Aktivität von wenigstens 8 % zeigt, resultiert nicht das Lesch-Nyhan-Syndrom, sondern das nach Seegmiller und William N. Kelley benannte Kelley-Seegmiller-Syndrom, das nicht durch neurologische Erscheinungen, sondern nur durch die Symptome der überschießenden Harnsäureproduktion gekennzeichnet ist: Nierensteine, Harnsäure-Nephropathie (siehe Hyperurikämie) und Hydronephrose (Harnaufstau), nach der Pubertät auch Gicht.

Weitere wichtige Arbeiten befassten sich mit den Ursachen der Cystinose, der Alkaptonurie oder der Pseudogicht. Seegmiller war an einer Expedition nach Vilcabamba in Ecuador beteiligt, die die Ursachen der dortigen (vermeintlichen) Langlebigkeit erforschte. Spätere Arbeiten waren grundlegend für die Entwicklung der Theorie der freien Radikale als Ursache des Alterns.

Seegmiller war Autor von mehr als 350 wissenschaftliche Publikationen.

Auszeichnungen (Auswahl) Bearbeiten

Literatur Bearbeiten

  • Dennis A. Carson, Nathan J. Zvaifler: Jarvis Edwin Seegmiller, MD, 1920–2006. In: Arthritis & Rheumatism. 54, 2006, S. 3067–3067, doi:10.1002/art.22185.
  • M. A. Becker, T. Friedmann, K. O. Raivio, M. S. Hershfield, G. Nuki: In memoriam: J. Edwin Seegmiller, M.D. (1920–2006). In: Nucleosides, nucleotides & nucleic acids. Band 27, Nummer 6, Juni 2008, S. 554–556, ISSN 1532-2335. doi:10.1080/15257770802135638. PMID 18600502.

Weblinks Bearbeiten

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. Kelley-Seegmiller syndrome bei whonamedit.com; abgerufen am 17. Januar 2014
  2. Kelley-Seegmiller syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  3. J. Edwin Seegmiller. In: gairdner.org. Abgerufen am 16. April 2018 (englisch).
  4. J. Edwin Seegmiller bei der National Academy of Sciences (nasonline.org); abgerufen am 17. Januar 2014
  5. Book of Members 1780–present, Chapter S. (PDF; 1,5 MB) In: amacad.org. American Academy of Arts and Sciences, abgerufen am 16. April 2018 (englisch).
Personendaten
NAME Seegmiller, J. Edwin
ALTERNATIVNAMEN Seegmiller, Jarvis Edwin (vollständiger Name); Seegmiller, Jay Edwin (Spitzname)
KURZBESCHREIBUNG US-amerikanischer Biochemiker, Genetiker und Gerontologe
GEBURTSDATUM 22. Juni 1920
GEBURTSORT St. George, Utah
STERBEDATUM 31. Mai 2006
STERBEORT La Jolla, Kalifornien
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Veröffentlichungsdatum:
Jarvis Jay Edwin Seegmiller 22 Juni 1920 in St George Utah 31 Mai 2006 in La Jolla Kalifornien war ein US amerikanischer Biochemiker Genetiker und Gerontologe Er konnte die Ursachen einer Reihe angeborener Stoffwechselstorungen aufklaren insbesondere entdeckte er den Enzymdefekt der dem Lesch Nyhan Syndrom zugrunde liegt Inhaltsverzeichnis 1 Leben 2 Wirken 3 Auszeichnungen Auswahl 4 Literatur 5 Weblinks 6 EinzelnachweiseLeben BearbeitenSeegmiller war das jungste von neun Kindern und der einzige Sohn von Edwin Dee und Eleanor Woodbury Jarvis Seegmiller einer Farmerfamilie aus St George Utah Henry Eyring ein Freund der Familie brachte J Edwin Seegmiller mit der Wissenschaft in Kontakt Am Dixie College erwarb Seegmiller 1940 als Jahrgangsbester einen ersten Abschluss und 1942 an der University of Utah in Salt Lake City einen Bachelor in Chemie Der Ausbruch des Zweiten Weltkriegs verhinderte dass er an der Princeton University oder der Pennsylvania State University wo er jeweils zu einem postgradualen Studium zugelassen worden war weiter Chemie studierte Einen Teil seines Militardienstes absolvierte Seegmiller in einem Forschungsprojekt der National Institutes of Health NIH wo er mit den bio chemischen Ursachen von Krankheiten beschaftigt war Nach dem Krieg studierte Seegmiller an der University of Chicago Medizin und erwarb 1948 einen M D Als Assistenzarzt arbeitete er zunachst am Johns Hopkins Hospital in Baltimore Maryland bevor er zu Bernard Horecker an das National Institute of Arthritis and Metabolic Disease NIAMD wechselte heute National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases eine Einrichtung der NIH in Bethesda Maryland Nach Forschungsaufenthalten am Thorndike Memorial Laboratory der Harvard Medical School in Boston 1952 und dem Public Health Research Institute in New York City 1953 ging Seegmiller 1954 zuruck an das NIAMD Hier wurde er nach einem einjahrigen Forschungsaufenthalt in London 1960 stellvertretender wissenschaftlicher Direktor und 1966 Leiter der Abteilung fur Human Biochemical Genetics biochemische Genetik beim Menschen 1969 wurde er Professor fur Innere Medizin und Leiter der Abteilung fur Arthritis an der neugegrundeten Medizinfakultat der University of California San Diego UCSD Als Guggenheim Fellow ging Seegmiller 1982 an das Schweizer Institut fur Experimentelle Krebsforschung in Lausanne 1983 war er Grundungsdirektor des gerontologischen Forschungsinstituts der UCSD heute Stein Institute for Research on Aging 1990 ging er als Direktor in den Ruhestand war aber noch bis kurz vor seinem Tode wissenschaftlich aktiv und hatte die Funktion eines stellvertretenden Direktors inne Mit Roberta Mae Eads 1992 war er seit 1950 verheiratet das Paar hatte vier Kinder In zweiter Ehe war er seit 1995 mit Barbara Ellertson verheiratet Wirken BearbeitenSeegmiller gehorte zu den ersten medizinischen Forschern die sich mit angeborenen Stoffwechselstorungen befassten Er gilt als Pionier der Verwendung von Fibroblasten in Zellkultur als In vitro Modell fur Stoffwechselkrankheiten Mittels Isotopenmarkierung gelangen ihm wichtige Entdeckungen zu Storungen des Purin und Aminosauren Stoffwechsels Seine Arbeiten waren grundlegend fur das Verstandnis von Gicht und Gicht Arthropathie Seegmiller entdeckte 1967 den Enzymdefekt fast vollstandiger Mangel an Hypoxanthin Guanin Phosphoribosyltransferase HPRT der dem Lesch Nyhan Syndrom zugrunde liegt einer neurologischen Erkrankung die durch geistige Retardierung Verhaltensstorungen und vermehrte Produktion von Harnsaure gekennzeichnet ist Wenn das durch eine Mutation betroffene Enzym HPRT noch eine Rest Aktivitat von wenigstens 8 zeigt resultiert nicht das Lesch Nyhan Syndrom sondern das nach Seegmiller und William N Kelley benannte Kelley Seegmiller Syndrom das nicht durch neurologische Erscheinungen sondern nur durch die Symptome der uberschiessenden Harnsaureproduktion gekennzeichnet ist Nierensteine Harnsaure Nephropathie siehe Hyperurikamie und Hydronephrose Harnaufstau nach der Pubertat auch Gicht 1 2 Weitere wichtige Arbeiten befassten sich mit den Ursachen der Cystinose der Alkaptonurie oder der Pseudogicht Seegmiller war an einer Expedition nach Vilcabamba in Ecuador beteiligt die die Ursachen der dortigen vermeintlichen Langlebigkeit erforschte Spatere Arbeiten waren grundlegend fur die Entwicklung der Theorie der freien Radikale als Ursache des Alterns Seegmiller war Autor von mehr als 350 wissenschaftliche Publikationen Auszeichnungen Auswahl Bearbeiten1968 Gairdner Foundation International Award 3 1969 United States Public Health Distinguished Service Award 1969 International Geigy Rheumatism Prize 1970 Harvey Lecturer 1973 Mitglied der National Academy of Sciences 4 1982 Mitglied der American Academy of Arts and Sciences 5 1992 Master of the American College of RheumatologyLiteratur BearbeitenDennis A Carson Nathan J Zvaifler Jarvis Edwin Seegmiller MD 1920 2006 In Arthritis amp Rheumatism 54 2006 S 3067 3067 doi 10 1002 art 22185 M A Becker T Friedmann K O Raivio M S Hershfield G Nuki In memoriam J Edwin Seegmiller M D 1920 2006 In Nucleosides nucleotides amp nucleic acids Band 27 Nummer 6 Juni 2008 S 554 556 ISSN 1532 2335 doi 10 1080 15257770802135638 PMID 18600502 Weblinks BearbeitenIn memoriam J Edwin Seegmiller M D Memento vom 22 Marz 2023 im Internet Archive In Memoriam Jarvis Jay Edwin Seegmiller BA 42 M D Memento vom 4 Marz 2016 im Internet Archive Inventory of the Jarvis Edwin Seegmiller papers 1942 1992 beim UDA pilot project der University of Utah und Utah State University orbiscascade org Jarvis Jay Edwin Seegmiller Memento vom 12 Februar 2010 im Internet Archive Dr Jarvis Edwin Jay Seegmiller in der Datenbank Find a Grave englisch Vorlage Findagrave Wartung Wikidatakennung nicht gesetzt Vorlage Findagrave Wartung Wirkungslose Verwendung von Parameter 2 DIXIE STATE HALL OF FAME Jarvis Jay Edwin Seegmiller M D 1920 2006 Memento vom 5 Marz 2016 im Internet Archive Informationen zu und akademischer 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Edwin Seegmiller amp oldid 245105057