Hypertelorismus vom Typ Teebi

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Der Hypertelorismus vom Typ Teebi ist eine sehr seltene angeborene Form der Kranio-fronto-nasalen Dysplasie (CFNS), jedoch ohne Kraniosynostose und ohne Nagelveränderungen.

Synonyme sind: Dysplasie, brachy-zephalo-fronto-nasale; Dysplasie, kranio-fronto-nasale, Typ Teebi; Teebi-Hypertelorismus-Syndrom; Teebi-Syndrom.

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1987 durch den Humangenetiker Ahmad S. Teebi aus Kuweit.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, die Ursache ist bislang nicht bekannt.

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

• Typ 1 mit Mutationen im SPECC1L-Gen auf Chromosom 22 Genort q11.23
• Typ 2 mit Mutationen im CDH11-Gen auf Chromosom 16 an q21

Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Branchio-skeleto-genitalen Syndrom.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Hypertelorismus, prominente Stirn, breite Augenbrauen, weite Lidspalten, Ptosis, kurze Nase, breiter Nasenrücken, tief ansetzende Ohrmuscheln, dünne Oberlippe
• Klinodaktylie des Kleinfingers, eventuell mit Radialabweichung, Sichelfuß
• Kryptorchismus
• Omphalozele
• Herzfehler

Ferner wurde eine Reihe weiterer Auffälligkeiten beschrieben wie Trichterbrust, Nierenfehllage, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, abnorme Schulterblätter.

Differentialdiagnose

Neben der Kranio-fronto-nasalen Dysplasie sind das Aarskog-Syndrom und das Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom abzugrenzen.

Literatur

• R. Koenig: Teebi hypertelorism syndrome. In: Clinical dysmorphology. Bd. 12, Nr. 3, Juli 2003, S. 187–189, doi:10.1097/01.mcd.0000077563.66911.c4, PMID 14564158.
• L. A. Machado-Paula, M. L. Guion-Almeida: Teebi hypertelorism syndrome: additional cases. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 117A, Nr. 2, März 2003, S. 181–183, doi:10.1002/ajmg.a.10919, PMID 12567419.
• H. V. Toriello, K. Delp: Teebi hypertelorism syndrome: report of a third family. In: Clinical dysmorphology. Bd. 3, Nr. 4, Oktober 1994, S. 335–339, PMID 7894738 (Review).

Einzelnachweise

1. R. F. Stratton: Teebi hypertelorism syndrome (brachycephalofrontonasal dysplasia) in a U.S. family. In: American journal of medical genetics. Bd. 39, Nr. 1, April 1991, S. 78–80, doi:10.1002/ajmg.1320390117, PMID 1867268.
2. Hypertelorismus vom Typ Teebi. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
3. A. S. Teebi: New autosomal dominant syndrome resembling craniofrontonasal dysplasia. In: American journal of medical genetics. Bd. 28, Nr. 3, November 1987, S. 581–591, doi:10.1002/ajmg.1320280306, PMID 3425628.
4. Teebi hypertelorism syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
5. E. J. Bhoj, D. Li, M. H. Harr, L. Tian, T. Wang, Y. Zhao, H. Qiu, C. Kim, J. D. Hoffman, H. Hakonarson, E. H. Zackai: Expanding the SPECC1L mutation phenotypic spectrum to include Teebi hypertelorism syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 167A, Nr. 11, November 2015, S. 2497–2502, doi:10.1002/ajmg.a.37217, PMID 26111080.
6. Teebi hypertelorism syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

• Right Diagnosis
• HYPERTELORISM, TEEBI TYPE. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
• Rare Diseases

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