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Hereditäre Atransferrinämie und Hypotransferrinämie Klassifikation nach ICD 10E83 1 Störungen des EisenstoffwechselsHämo

Hereditäre Atransferrinämie und Hypotransferrinämie

Klassifikation nach ICD-10
E83.1 Störungen des Eisenstoffwechsels
Hämochromatose
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die hereditäre oder kongenitale Atransferrinämie, sowie die Hypotransferrinämie, sind seltene, meist angeborene (kongenitale) Stoffwechselerkrankungen, gekennzeichnet durch einen Mangel an Transferrin. Ursache sind Genmutationen im Transferrin- oder den HFE-Genen, sodass entweder zu wenig oder gar kein Transferrin gebildet wird. Die Erkrankung wird meist autosomal rezessiv vererbt.

Klinische Konsequenzen Bearbeiten

Man unterscheidet zwischen dem absoluten und relativen Transferrinmangel.

Absoluter Mangel (Atransferrinämie) Bearbeiten

Individuen, die an einer kongenitalen kompletten Atransferrinämie leiden, sind in der Regel nicht lebensfähig, da zu wenig Eisen zu jenen Lokalisationen transportiert wird, an denen die Erythrozyten gebildet werden (Erythropoese).

Relativer Mangel (Hypotransferrinämie) Bearbeiten

Jene Personen, deren Körper aufgrund verschiedener in Frage kommender Genmutationen (oder seltener sonstiger Ursachen) zu wenig Transferrin bildet (Hypotransferrinämie), kumulieren über das Leben hinweg nicht an Proteine gebundenes Eisen (NTBI iron) in ihren Organen, insbesondere in der Leber, dem Gehirn und dem Herz. Hier kommt es zu einer langsam fortschreitenden pathologischen Eisenablagerung und schließlich zu einer Eisenüberladung (Hämosiderose) mit entsprechenden Funktionsstörungen oder strukturellen Organschädigungen. Das Krankheitsbild ist in den Dimensionen Symptomatik, Schwere und Verlauf heterogen und betrifft vor allem die Fachbereiche der Neurologie, Hepatologie, Kardiologie, Dermatologie, Immunologie und Endokrinologie. Eine kausale Therapie ist nicht bekannt.

Weiterführendes Bearbeiten

  • Hereditäre Atransferrinämie und Hypotransferrinämie. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  • N. C. Andrews: Disorders of iron metabolism. In: N Engl J Med. Band 341, Nr. 26, 23. Dec 1999, S. 1986–1995. PMID 10607817
  • D. Ganten, K. Ruckpaul: Handbuch der Molekularen Medizin, 12 Bde., Band 6 : Ausgewählte monogen bedingte Erbkrankheiten. 1. Auflage. Springer 1999, ISBN 3-540-65529-8, S. 459.
  • A. Klucken, H. Jaskolka: Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation [NBIA]). Patientenorientierte Krankheitsbeschreibung aus dem ACHSE Netzwerk. Mai 2017
  • Irwin M. Arias, Allan W. Wolkoff, James L. Boyer, David A. Shafritz u. a.: The Liver: Biology and Pathobiology. Fifth Edition. John Wiley & Sons, 2011

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. R. L. Hamill u. a.: Congenital atransferrinemia. A case report and review of the literature. In: Am J Clin Pathol. Band 96, Nr. 2, Aug 1991, S. 215–218. PMID 1862777
  2. Irwin M. Arias, Allan W. Wolkoff, James L. Boyer, David A. Shafritz u. a.: The Liver: Biology and Pathobiology. Fifth Edition. John Wiley & Sons, 2011.
  3. K. Pantopoulos (2018) Inherited Disorders of Iron Overload. Front. Nutr. 5:103. DOI:10.3389/fnut.2018.00103
  4. Marie-Pascale Beaumont-Epinette, Jean-Bernard Delobel, Martine Ropert, Yves Deugnier, Olivier Loréal, et al. Hereditary hypotransferrinemia can lead to elevated transferrin saturation and, when associated to HFE or HAMP mutations, to iron overload. Blood Cells, Molecules and Diseases, Elsevier, 2015, 54 (2), S. 151–154. 10.1016/j.bcmd.2014.11.020
  5. MD Knutson: Non-transferrin-bound iron transporters. Free Radic Biol Med. 2018 Oct 12. pii: S0891-5849(18)32176-2. DOI:10.1016/j.freeradbiomed.2018.10.413
  6. Mc Carthy u. a.: Inflammation-induced iron transport and metabolism by brain microglia. J Biol Chem. 293(20), 18. May 2018, S. 7853–7863. DOI:10.1074/jbc.RA118.001949. Epub 2018 Apr 2
  7. Cabantchik, Zvi I.: Labile iron in cells and body fluids: physiology, pathology, and pharmacology. Front. Pharmacol., March 2014.
  8. A. Hayashi, Y. Wada, T. Suzuki, Shimizu A. Studies on familial hypotransferrinemia: Unique clinical course and molecular pathology. Am J Hum Genet. (1993) 53:201–13.
  9. R. Athiyarath, N. Arora, F. Fuster, R. Schwarzenbacher, Ahmed R, George B u. a.: Two novel missense mutations in iron transport protein transferrin causing hypochromic microcytic anaemia and haemosiderosis. Molecular characterization and structural implications. Br J Haematol. (2013) 163:404–7. DOI:10.1111/bjh.12487
  10. A. Klucken, H. Jaskolka: Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation [NBIA]). Patientenorientierte Krankheitsbeschreibung aus dem ACHSE Netzwerk. Mai 2017.
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Veröffentlichungsdatum:
Klassifikation nach ICD 10E83 1 Storungen des EisenstoffwechselsHamochromatoseICD 10 online WHO Version 2019 Die hereditare oder kongenitale Atransferrinamie sowie die Hypotransferrinamie sind seltene meist angeborene kongenitale Stoffwechselerkrankungen gekennzeichnet durch einen Mangel an Transferrin Ursache sind Genmutationen im Transferrin oder den HFE Genen sodass entweder zu wenig oder gar kein Transferrin gebildet wird Die Erkrankung wird meist autosomal rezessiv vererbt Inhaltsverzeichnis 1 Klinische Konsequenzen 1 1 Absoluter Mangel Atransferrinamie 1 2 Relativer Mangel Hypotransferrinamie 2 Weiterfuhrendes 3 EinzelnachweiseKlinische Konsequenzen BearbeitenMan unterscheidet zwischen dem absoluten und relativen Transferrinmangel Absoluter Mangel Atransferrinamie Bearbeiten Individuen die an einer kongenitalen kompletten Atransferrinamie leiden sind in der Regel nicht lebensfahig da zu wenig Eisen zu jenen Lokalisationen transportiert wird an denen die Erythrozyten gebildet werden Erythropoese 1 Relativer Mangel Hypotransferrinamie Bearbeiten Jene Personen deren Korper aufgrund verschiedener in Frage kommender Genmutationen oder seltener sonstiger Ursachen zu wenig Transferrin bildet Hypotransferrinamie kumulieren uber das Leben hinweg nicht an Proteine gebundenes Eisen NTBI iron in ihren Organen insbesondere in der Leber dem Gehirn und dem Herz Hier kommt es zu einer langsam fortschreitenden pathologischen Eisenablagerung und schliesslich zu einer Eisenuberladung Hamosiderose mit entsprechenden Funktionsstorungen oder strukturellen Organschadigungen Das Krankheitsbild ist in den Dimensionen Symptomatik Schwere und Verlauf heterogen und betrifft vor allem die Fachbereiche der Neurologie Hepatologie Kardiologie Dermatologie Immunologie und Endokrinologie Eine kausale Therapie ist nicht bekannt 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Weiterfuhrendes BearbeitenHereditare Atransferrinamie und Hypotransferrinamie In Online Mendelian Inheritance in Man englisch N C Andrews Disorders of iron metabolism In N Engl J Med Band 341 Nr 26 23 Dec 1999 S 1986 1995 PMID 10607817 D Ganten K Ruckpaul Handbuch der Molekularen Medizin 12 Bde Band 6 Ausgewahlte monogen bedingte Erbkrankheiten 1 Auflage Springer 1999 ISBN 3 540 65529 8 S 459 A Klucken H Jaskolka Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation NBIA Patientenorientierte Krankheitsbeschreibung aus dem ACHSE Netzwerk Mai 2017 Irwin M Arias Allan W Wolkoff James L Boyer David A Shafritz u a The Liver Biology and Pathobiology Fifth Edition John Wiley amp Sons 2011Einzelnachweise Bearbeiten R L Hamill u a Congenital atransferrinemia A case report and review of the literature In Am J Clin Pathol Band 96 Nr 2 Aug 1991 S 215 218 PMID 1862777 Irwin M Arias Allan W Wolkoff James L Boyer David A Shafritz u a The Liver Biology and Pathobiology Fifth Edition John Wiley amp Sons 2011 K Pantopoulos 2018 Inherited Disorders of Iron Overload Front Nutr 5 103 DOI 10 3389 fnut 2018 00103 Marie Pascale Beaumont Epinette Jean Bernard Delobel Martine Ropert Yves Deugnier Olivier Loreal et al Hereditary hypotransferrinemia can lead to elevated transferrin saturation and when associated to HFE or HAMP mutations to iron overload Blood Cells Molecules and Diseases Elsevier 2015 54 2 S 151 154 10 1016 j bcmd 2014 11 020 MD Knutson Non transferrin bound iron transporters Free Radic Biol Med 2018 Oct 12 pii S0891 5849 18 32176 2 DOI 10 1016 j freeradbiomed 2018 10 413 Mc Carthy u a Inflammation induced iron transport and metabolism by brain microglia J Biol Chem 293 20 18 May 2018 S 7853 7863 DOI 10 1074 jbc RA118 001949 Epub 2018 Apr 2 Cabantchik Zvi I Labile iron in cells and body fluids physiology pathology and pharmacology Front Pharmacol March 2014 A Hayashi Y Wada T Suzuki Shimizu A Studies on familial hypotransferrinemia Unique clinical course and molecular pathology Am J Hum Genet 1993 53 201 13 R Athiyarath N Arora F Fuster R Schwarzenbacher Ahmed R George B u a Two novel missense mutations in iron transport protein transferrin causing hypochromic microcytic anaemia and haemosiderosis Molecular characterization and structural implications Br J Haematol 2013 163 404 7 DOI 10 1111 bjh 12487 A Klucken H Jaskolka Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation NBIA Patientenorientierte Krankheitsbeschreibung aus dem ACHSE Netzwerk Mai 2017 Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Hereditare Atransferrinamie und Hypotransferrinamie amp oldid 236270059