| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.3 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Großwuchssyndrom bezeichnet eine Gruppe seltener angeborene Erkrankungen mit dem Hauptmerkmal eines umschriebenen oder vollständigen, bereits während der Schwangerschaft, kurz nach Geburt oder in den ersten Lebensjahren nachweisbaren Riesenwuchses.
In der Datenbank Orphanet finden sich neben „Großwuchssyndrom“ folgende weitere Syndrome mit diesem Stichwort:
- Kosaki-Großwuchssyndrom
- Malan-Syndrom
- Segmental-progressives Großwuchssyndrom mit fibroadipöser Hyperplasie
Die systematische Klassifikation zählt folgende Erkrankungen zu den Großwuchssyndromen:
- Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- CLAPO-Syndrom
- Elejalde-Krankheit
- Enchondromatose
- Embryofetopathia diabetica
- GLOW-Syndrom
- Hemi 3-Syndrom
- Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom
- Hochwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
- Kongenitaler isolierter Hyperinsulinismus
- Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie
- Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom
- Maffucci-Syndrom
- Marshall-Smith-Syndrom
- Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom
- Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom
- Overgrowth-Syndrom - Lernstörungen - Gesichtsdysmorphien
- Perlman-Syndrom
- Proteus-Syndrom
- SOLAMEN-Syndrom
- Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
- Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 2
- Sotos-Syndrom
- Sturge-Weber-Syndrom
- Trisomie 11p15.4
- Weaver-Syndrom
Mit PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom (englisch PIK3CA-related overgrowth spectrum; PROS) wird eine Untergruppe an Großwuchssyndromen bezeichnet, bei denen Mutationen im PIK3CA-Gen vorliegen. Hierzu gehören neben der bereits erwähnten Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom (MCAP) noch:
- CLOVE-Syndrom
- Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom
- Hemimegalenzephalie
- Facial infiltrating lipomatosis
Ferner gibt es das Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom beim fetalen Großwuchs, siehe fetale Makrosomie.
Weitere Syndrome sind unter Riesenwuchs zu finden.
Einzelnachweise Bearbeiten
- Großwuchssyndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Segmental-progressives Großwuchssyndrom mit fibroadipöser Hyperplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- CLAPO-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Hemihyperplasie, isolierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Hochwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Overgrowth-Syndrom - Lernstörungen – Gesichtsdysmorphien. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Mikroduplikationssyndrom 11p15.4. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- PIK3CA. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- H. G. Brunner, M. A. van Driel: From syndrome families to functional genomics. In: Nature Reviews Genetics. Band 5, Nummer 7, Juli 2004, S. 545–551, doi:10.1038/nrg1383, PMID 15211356 (Review).
- K. M. Keppler-Noreuil, J. J. Rios, V. E. Parker, R. K. Semple, M. J. Lindhurst, J. C. Sapp, A. Alomari, M. Ezaki, W. Dobyns, L. G. Biesecker: PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS): diagnostic and testing eligibility criteria, differential diagnosis, and evaluation. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 167A, Nummer 2, Februar 2015, S. 287–295, doi:10.1002/ajmg.a.36836, PMID 25557259, PMC 4480633 (freier Volltext).
- Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- B. L. Padwa, J. B. Mulliken: Facial infiltrating lipomatosis. In: Plastic and reconstructive surgery. Band 108, Nummer 6, November 2001, S. 1544–1554, PMID 11711926.
- Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.