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Kollagen Typ 6α3 Kollagen Typ VI alpha 3 auch bekannt als Alpha 3 Typ VI Kollagen ist ein perlenschnurartiges Kollagen d

Kollagen-Typ 6α3

Kollagen Typ VI, alpha 3, auch bekannt als Alpha-3-Typ-VI-Kollagen, ist ein perlenschnurartiges Kollagen, das im menschlichen Organismus vom Gen COL6A3 codiert wird. Die Domänen des Proteins binden Proteine in der extrazellulären Matrix, um Matrixkomponenten besser organisieren zu können.

Kollagen Typ VI, alpha 3
Bändermodell vom Protein COL6A3 nach PDB 1KNT
Andere Namen
  • Alpha-3-Typ-VI-Kollagen
  • Kollagen Alpha-3(VI)-Kette
  • Kollagen Alpha-3-Kette Typ VI

Vorhandene Strukturdaten: 1KTH, 1KUN, 2KNT

Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 343.669 Dalton / 3.177 Aminosäuren
Isoformen 5
Bezeichner
Gen-Namen COL6A3 ; DYT27, BTHLM1, UCHMD1
Externe IDs
Vorkommen
Homologie-Familie Hovergen
Übergeordnetes Taxon Euteleostomi, Häutungstiere
Orthologe
Mensch Hausmaus
Entrez 1293 12835
Ensembl ENSG00000163359 ENSMUSG00000048126
UniProt P12111
Refseq (mRNA) NM_004369 NM_001243008
Refseq (Protein) NP_004360.2
Genlocus Chr 2: 237.32 – 237.41 Mb Chr 1: 90.77 – 90.84 Mb
PubMed-Suche 1293 12835

Mutationen in diesem Gen werden mit der Bethlem-Myopathie und der kongenitalen Muskeldystrophie Typ Ullrich assoziiert.

Klinische Bedeutung Bearbeiten

COL6A3 könnte als potentieller Biomarker und Target zur Behandlung und Prognose von kolorektalen Karzinomen dienen. Außerdem besitzt das zirkulierende COL6A3-Protein im Blutserum klinische Signifikanz bei der Diagnose der Malignität von duktalen Adenokarzinomen der Bauchspeicheldrüse.

Bei menschlichen Erwachsenen wird die C5-Domäne von COL6A3 im artikulären Knorpel synthetisiert und in die neu geformten Typ-VI-Kollagenfibrillen eingebaut, wird jedoch kurz nach der Sekretion abgespalten und spielt somit für die perizelluläre Typ-VI-Matrix (Knorpelkapsel) keine Rolle.

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. Kollagen-Typ 6α3. In: GeneCards (englisch).
  2. GeneID 1293
  3. W. Liu, L. Li, H. Ye, H. Tao, H. He: Role of COL6A3 in colorectal cancer. In: Oncology Reports. Band 39, Nummer 6, Juni 2018, S. 2527–2536, doi:10.3892/or.2018.6331, PMID 29620224, PMC 5983922 (freier Volltext).
  4. C. Y. Kang, J. Wang, D. Axell-House, P. Soni, M. L. Chu, G. Chipitsyna, K. Sarosiek, J. Sendecki, T. Hyslop, M. Al-Zoubi, C. J. Yeo, H. A. Arafat: Clinical significance of serum COL6A3 in pancreatic ductal adenocarcinoma. In: Journal of gastrointestinal surgery : official journal of the Society for Surgery of the Alimentary Tract. Band 18, Nummer 1, Januar 2014, S. 7–15, doi:10.1007/s11605-013-2326-y, PMID 24002763.
  5. T. Aigner, L. Hambach, S. Söder, U. Schlötzer-Schrehardt, E. Pöschl: The C5 domain of Col6A3 is cleaved off from the Col6 fibrils immediately after secretion. In: Biochemical and biophysical research communications. Band 290, Nummer 2, Januar 2002, S. 743–748, doi:10.1006/bbrc.2001.6227, PMID 11785962.
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Veröffentlichungsdatum:
Kollagen Typ VI alpha 3 auch bekannt als Alpha 3 Typ VI Kollagen ist ein perlenschnurartiges Kollagen das im menschlichen Organismus vom Gen COL6A3 codiert wird Die Domanen des Proteins binden Proteine in der extrazellularen Matrix um Matrixkomponenten besser organisieren zu konnen Kollagen Typ VI alpha 3Bandermodell vom Protein COL6A3 nach PDB 1KNTAndere Namen Alpha 3 Typ VI Kollagen Kollagen Alpha 3 VI Kette Kollagen Alpha 3 Kette Typ VIVorhandene Strukturdaten 1KTH 1KUN 2KNTEigenschaften des menschlichen ProteinsMasse Lange Primarstruktur 343 669 Dalton 3 177 AminosaurenIsoformen 5BezeichnerGen Namen COL6A3 DYT27 BTHLM1 UCHMD1Externe IDs GeneCards COL6A3 OMIM 120250 UniProt P12111 MGI 88461VorkommenHomologie Familie HovergenUbergeordnetes Taxon Euteleostomi HautungstiereOrthologeMensch HausmausEntrez 1293 12835Ensembl ENSG00000163359 ENSMUSG00000048126UniProt P12111Refseq mRNA NM 004369 NM 001243008Refseq Protein NP 004360 2Genlocus Chr 2 237 32 237 41 Mb Chr 1 90 77 90 84 MbPubMed Suche 1293 12835Mutationen in diesem Gen werden mit der Bethlem Myopathie und der kongenitalen Muskeldystrophie Typ Ullrich assoziiert 1 2 Klinische Bedeutung BearbeitenCOL6A3 konnte als potentieller Biomarker und Target zur Behandlung und Prognose von kolorektalen Karzinomen dienen 3 Ausserdem besitzt das zirkulierende COL6A3 Protein im Blutserum klinische Signifikanz bei der Diagnose der Malignitat von duktalen Adenokarzinomen der Bauchspeicheldruse 4 Bei menschlichen Erwachsenen wird die C5 Domane von COL6A3 im artikularen Knorpel synthetisiert und in die neu geformten Typ VI Kollagenfibrillen eingebaut wird jedoch kurz nach der Sekretion abgespalten und spielt somit fur die perizellulare Typ VI Matrix Knorpelkapsel keine Rolle 5 Einzelnachweise Bearbeiten Kollagen Typ 6a3 In GeneCards englisch GeneID 1293 W Liu L Li H Ye H Tao H He Role of COL6A3 in colorectal cancer In Oncology Reports Band 39 Nummer 6 Juni 2018 S 2527 2536 doi 10 3892 or 2018 6331 PMID 29620224 PMC 5983922 freier Volltext C Y Kang J Wang D Axell House P Soni M L Chu G Chipitsyna K Sarosiek J Sendecki T Hyslop M Al Zoubi C J Yeo H A Arafat Clinical significance of serum COL6A3 in pancreatic ductal adenocarcinoma In Journal of gastrointestinal surgery official journal of the Society for Surgery of the Alimentary Tract Band 18 Nummer 1 Januar 2014 S 7 15 doi 10 1007 s11605 013 2326 y PMID 24002763 T Aigner L Hambach S Soder U Schlotzer Schrehardt E Poschl The C5 domain of Col6A3 is cleaved off from the Col6 fibrils immediately after secretion In Biochemical and biophysical research communications Band 290 Nummer 2 Januar 2002 S 743 748 doi 10 1006 bbrc 2001 6227 PMID 11785962 Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Kollagen Typ 6a3 amp oldid 219807605