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Kollagen Typ 12α1 Kollagen Typ XII alpha 1 ist ein Kollagen das vom Gen COL12A1 codiert wird Es bildet Homotrimere die w

Kollagen-Typ 12α1

Kollagen Typ XII, alpha 1 ist ein Kollagen, das vom Gen COL12A1 codiert wird. Es bildet Homotrimere, die wiederum Kollagenfibrillen vom Typ XII formen.

Kollagen Typ XII, alpha 1
Andere Namen
  • Alpha-1-Typ-XII-Kollagen
  • Kollagen Alpha-1(XII)-Kette
  • Kollagen Alpha-1-Kette Typ XII
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 3.063 Aminosäuren, 333.147 Da
Isoformen 3
Bezeichner
Gen-Namen COL12A1 ; DJ234P15.1, BA209D8.1, BTHLM2, UCMD2
Externe IDs
Vorkommen
Homologie-Familie Hovergen
Übergeordnetes Taxon Euteleostomi
Orthologe
Mensch Hausmaus
Entrez 1303 12816
Ensembl ENSG00000111799 ENSMUSG00000032332
UniProt Q99715 Q60847
Refseq (mRNA) NM_004370 NM_001290308
Refseq (Protein) NP_004361.3 NP_001277237.1
Genlocus Chr 6: 75.08 – 75.21 Mb Chr 9: 79.6 – 79.72 Mb
PubMed-Suche 1303 12816

Eigenschaften Bearbeiten

Typ XII Kollagen interagiert mit Fibrillen, die Kollagen vom Typ I beinhalten. Daher wird es auch als fibrillenassoziiert bezeichnet. Die COL1-Domäne wird mit der Fibrillenoberfläche assoziiert und die COL2- und NC3-Domänen befinden sich wahrscheinlich in der umgebenden Matrix. Es zuständig für die Zelladhäsion, den kollagenen Katabolismus, die Organisation der Kollagenfibrillen im Zytoskelett, die endodermale Zelldifferenzierung und die Entwicklung des Skeletts.

Die Isoformen 1 und 2 befinden sich im Amnion, im Chorion, im Skelettmuskel, Dünndarm und in der Zellkultur von dermalen Fibroblasten, Keratinozyten und Endothelialzellen. Nur die Isoform 2 befindet sich in der Lunge, der Plazenta und in der Zelllinie des Plattenepithelkarzinoms. Isoform 1 befindet sich auch in der Bowman-Membran und in der interfibrillären Matrix des Stromas der Hornhaut.

Mutationen im Gen COL12A1 können zur Bethlem-Myopathie 2 und zur Kongenitalen Muskeldystrophie Typ Ullrich 2 führen.

Weblinks Bearbeiten

  • MeSH Kollagen-Typ 12α1

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. J. Punetha, A. Kesari, E. P. Hoffman, M. Gos, A. Kamińska, A. Kostera-Pruszczyk, I. Hausmanowa-Petrusewicz, Y. Hu, Y. Zou, C. G. Bönnemann, M. JȨdrzejowska: Novel Col12A1 variant expands the clinical picture of congenital myopathies with extracellular matrix defects. In: Muscle Nerve. 27. Juni 2016, doi:10.1002/mus.25232, PMID 27348394.
  2. Yaqun Zou, Daniela Zwolanek, Yayoi Izu, Shreya Gandhy, Gudrun Schreiber, Knut Brockmann, Marcella Devoto, Zuozhen Tian, Ying Hu, Guido Veit, Markus Meier, Jörg Stetefeld, Debbie Hicks, Volker Straub, Nicol C. Voermans, David E. Birk, Elisabeth R. Barton, Manuel Koch, Carsten G. Bönnemann: Recessive and dominant mutations in COL12A1 cause a novel EDS/myopathy overlap syndrome in humans and mice. In: Hum Mol Genet. 23. Jahrgang, Nr. 9, 1. Mai 2014, S. 2339–2352, doi:10.1093/hmg/ddt627, PMC 3976332 (freier Volltext).
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Veröffentlichungsdatum:
Kollagen Typ XII alpha 1 ist ein Kollagen das vom Gen COL12A1 codiert wird Es bildet Homotrimere die wiederum Kollagenfibrillen vom Typ XII formen Kollagen Typ XII alpha 1Andere Namen Alpha 1 Typ XII Kollagen Kollagen Alpha 1 XII Kette Kollagen Alpha 1 Kette Typ XIIEigenschaften des menschlichen ProteinsMasse Lange Primarstruktur 3 063 Aminosauren 333 147 DaIsoformen 3BezeichnerGen Namen COL12A1 DJ234P15 1 BA209D8 1 BTHLM2 UCMD2Externe IDs GeneCards COL12A1 OMIM 120320 UniProt Q99715 MGI 88448VorkommenHomologie Familie HovergenUbergeordnetes Taxon EuteleostomiOrthologeMensch HausmausEntrez 1303 12816Ensembl ENSG00000111799 ENSMUSG00000032332UniProt Q99715 Q60847Refseq mRNA NM 004370 NM 001290308Refseq Protein NP 004361 3 NP 001277237 1Genlocus Chr 6 75 08 75 21 Mb Chr 9 79 6 79 72 MbPubMed Suche 1303 12816Eigenschaften BearbeitenTyp XII Kollagen interagiert mit Fibrillen die Kollagen vom Typ I beinhalten Daher wird es auch als fibrillenassoziiert bezeichnet Die COL1 Domane wird mit der Fibrillenoberflache assoziiert und die COL2 und NC3 Domanen befinden sich wahrscheinlich in der umgebenden Matrix Es zustandig fur die Zelladhasion den kollagenen Katabolismus die Organisation der Kollagenfibrillen im Zytoskelett die endodermale Zelldifferenzierung und die Entwicklung des Skeletts Die Isoformen 1 und 2 befinden sich im Amnion im Chorion im Skelettmuskel Dunndarm und in der Zellkultur von dermalen Fibroblasten Keratinozyten und Endothelialzellen Nur die Isoform 2 befindet sich in der Lunge der Plazenta und in der Zelllinie des Plattenepithelkarzinoms Isoform 1 befindet sich auch in der Bowman Membran und in der interfibrillaren Matrix des Stromas der Hornhaut Mutationen im Gen COL12A1 konnen zur Bethlem Myopathie 2 1 und zur Kongenitalen Muskeldystrophie Typ Ullrich 2 fuhren 2 Weblinks BearbeitenMeSH Kollagen Typ 12a1Einzelnachweise Bearbeiten J Punetha A Kesari E P Hoffman M Gos A Kaminska A Kostera Pruszczyk I Hausmanowa Petrusewicz Y Hu Y Zou C G Bonnemann M JȨdrzejowska Novel Col12A1 variant expands the clinical picture of congenital myopathies with extracellular matrix defects In Muscle Nerve 27 Juni 2016 doi 10 1002 mus 25232 PMID 27348394 Yaqun Zou Daniela Zwolanek Yayoi Izu Shreya Gandhy Gudrun Schreiber Knut Brockmann Marcella Devoto Zuozhen Tian Ying Hu Guido Veit Markus Meier Jorg Stetefeld Debbie Hicks Volker Straub Nicol C Voermans David E Birk Elisabeth R Barton Manuel Koch Carsten G Bonnemann Recessive and dominant mutations in COL12A1 cause a novel EDS myopathy overlap syndrome in humans and mice In Hum Mol Genet 23 Jahrgang Nr 9 1 Mai 2014 S 2339 2352 doi 10 1093 hmg ddt627 PMC 3976332 freier Volltext Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Kollagen Typ 12a1 amp oldid 219807948