| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Das CHILD-Syndrom ist eine sehr seltene zu den Genodermatosen gehörige angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer nur eine Körperhälfte betreffenden Erythrodermie, gleichseitigen Fehlbildungen von Gliedmaßen und Anomalien Innerer Organe.
Das Akronym steht für Congenitale Hemidysplasie mit Ichthyosiformen Naevi und Limb (Gliedmaßen) Defekten.
Synonyme sind: Hemidysplasie, kongenitale - Erythroderma ichthyosiformis – Gliedmaßenanomalien; englisch Ichthyosiform Erythroderma, Unilateral, With Ipsilateral Malformations, Especially Absence Deformity Of Limbs
Die Bezeichnung wurde im Jahre 1980 durch den deutschen Dermatologen Rudolf Happle geprägt.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1968 durch den US-amerikanischen Humangenetiker Arthur Falek und Mitarbeiter.
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt großteils X-chromosomal dominant.
Bislang wurden etwa 60 Patienten beschrieben. Das weibliche Geschlecht ist fast ausschließlich betroffen.
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen für das männliche Geschlecht meist letale Mutationen im NSDHL-Gen an der Genort Xq28 zugrunde, welches für ein an der Cholesterinbiosynthese beteiligtes Enzym kodiert.
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:
- Beginn ab Geburt oder den ersten Lebensmonaten
- Halbseitige ichthyosiforme Dermatitis (gelbe Flecken) mit Erythem, besonders in den Hautfalten. Das Gesicht ist meist nicht betroffen.
- Fleckförmige Mitbeteiligung der Gegenseite möglich
- Häufig krallenartige Nageldystrophie mit umschriebenen Hyperkeratosen
- Ipsilateral punktförmige Verkalkungen der Epiphysen in den ersten Lebensmonaten (auf dem Röntgenbild), Hypoplasie oder Aplasie von Skelettanteilen
- Anomalien an Herz, Nieren (Hydronephrose, Nierenagenesie), Lunge (Lungenhypoplasie)
Hinzu können Skoliose, Gelenkkontrakturen und weitere Veränderungen kommen.
Differentialdiagnose Bearbeiten
Abzugrenzen sind:
- Conradi-Hünermann-Syndrom
- Syndrom des linearen Naevus sebaceus
- Inflammatorischer lineärer verruköser Epidermalnaevus
Literatur Bearbeiten
- D. Hettiarachchi, H. Panchal, P. S. Lai, V. H. Dissanayake: Novel variant in NSDHL gene associated with CHILD syndrome and syndactyly- a case report. In: BMC medical genetics, Band 21, Nummer 1, 08 2020, S. 164; doi:10.1186/s12881-020-01094-y, PMID 32819291, PMC 7439548 (freier Volltext).
- K. Ramphul, V. Kota, S. G. Mejias: CHILD Syndrome. In: StatPearls; PMID 29939590.
- A. Alexopoulos, T. Kakourou: CHILD Syndrome: Successful Treatment of Skin Lesions with Topical Simvastatin/Cholesterol Ointment–A Case Report. In: Pediatric Dermatology, Band 32, Nr. 4, 2015 Jul–Aug, S. e145–e147; doi:10.1111/pde.12587, PMID 25845514.
- C. Peter, P. Meinecke: CHILD-Syndrom: Fallbericht einer seltenen Genodermatose. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Band 44, Nr. 9, September 1993, S. 590–593; PMID 8407327.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ CHILD-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- R. Happle, H. Koch, W. Lenz: The CHILD syndrome. Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects. In: European Journal of Pediatrics, Band 134, Nr. 1, Juni 1980, S. 27–33; PMID 7408908.
- A. Falek, C. W. Heath, A. J. Ebbin, W. R. McLean: Unilateral limb and skin deformities with congenital heart disease in two siblings: a lethal syndrome. In: The Journal of Pediatrics, Band 73, Nr. 6, Dezember 1968, S. 910–913; PMID 5696317.
- Congenital Hemidysplasia With Ichthyosiform Erythroderma And Limb Defects. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Syndrom des linearen Naevus sebaceus. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Epidermalnaevus, inflammatorischer lineärer verruköser. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).