Das Bloom-Syndrom-Protein (RecQ2) ist ein Enzym, das in vielen Lebewesen im Zellkern vorkommt. Es ist Teil des Mechanismus, der DNA-Schäden feststellt und die DNA-Reparatur einleitet. Mutationen im BLM-Gen sind Ursache für das Bloom-Syndrom, eine seltene Erbkrankheit. RecQ2 gehört zu den DEAD-Box-Helikasen und bindet an G-Quadruplexe.
| Bloom-Syndrom-Protein | ||
|---|---|---|
| Vorhandene Strukturdaten: 2KV2, 2MH9, 2RRD, 3WE2, 3WE3, 4CDG, 4CGZ, 4O3M | ||
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 1417 Aminosäuren | |
| Kofaktor | Mg2+ | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | BLM | |
| Externe IDs | ||
| Enzymklassifikation | ||
| EC, Kategorie | 3.6.4.12, Helikase | |
| Substrat | verdrillte DNA + ATP + H2O | |
| Produkte | entdrillte DNA + ADP + Pi | |
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Übergeordnetes Taxon | Lebewesen | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 641 | 12144 |
| Ensembl | ENSG00000197299 | ENSMUSG00000030528 |
| UniProt | P54132 | O88700 |
| Refseq (mRNA) | NM_000057 | NM_001042527 |
| Refseq (Protein) | NP_000048 | NP_001035992 |
| Genlocus | Chr 15: 90.72 – 90.82 Mb | Chr 7: 80.45 – 80.54 Mb |
| PubMed-Suche | 641 | 12144
|
Als Antwort auf Schäden an der DNA wird RecQ2 von bestimmten Proteinkomplexen phosphoryliert. Es ist selbst Teil des BRCA1-associated genome surveillance complex (BASC) und des RAD50-MRE11-NBS1-Komplexes. RecQ2 interagiert mit RMI1. Die Gesamtheit der Funktionen des Proteins ist Gegenstand momentaner Forschung.
Literatur Bearbeiten
- Hemphill AW, Akkari Y, Newell AH, et al.: Topo IIIalpha and BLM act within the Fanconi anemia pathway in response to DNA-crosslinking agents. In: Cytogenet. Genome Res. 125. Jahrgang, Nr. 3, 2009, S. 165–75, doi:10.1159/000230001, PMID 19738377, PMC 2759320 (freier Volltext).
- Srivastava V, Modi P, Tripathi V, Mudgal R, De S, Sengupta S: BLM helicase stimulates the ATPase and chromatin-remodeling activities of RAD54. In: J. Cell. Sci. 122. Jahrgang, Pt 17, September 2009, S. 3093–103, doi:10.1242/jcs.051813, PMID 19671661, PMC 2729260 (freier Volltext).
- Kikuchi K, Abdel-Aziz HI, Taniguchi Y, Yamazoe M, Takeda S, Hirota K: Bloom DNA helicase facilitates homologous recombination between diverged homologous sequences. In: J. Biol. Chem. 284. Jahrgang, Nr. 39, September 2009, S. 26360–7, doi:10.1074/jbc.M109.029348, PMID 19661064, PMC 2785323 (freier Volltext).
- Bugreev DV, Mazina OM, Mazin AV: Bloom syndrome helicase stimulates RAD51 DNA strand exchange activity through a novel mechanism. In: J. Biol. Chem. 284. Jahrgang, Nr. 39, September 2009, S. 26349–59, doi:10.1074/jbc.M109.029371, PMID 19632996, PMC 2786030 (freier Volltext).
- Naim V, Rosselli F: The FANC pathway and BLM collaborate during mitosis to prevent micro-nucleation and chromosome abnormalities. In: Nat. Cell Biol. 11. Jahrgang, Nr. 6, Juni 2009, S. 761–8, doi:10.1038/ncb1883, PMID 19465921.
Einzelnachweise Bearbeiten
- IPR002121 Helicase/RNase D C-terminal, HRDC domain. In: InterPro. EBI, abgerufen am 26. Oktober 2010 (englisch).
- UniProt P54312