ABCA 1 (Mitglied Nr. 1 der menschlichen ABC-Transporter sub-Familie ABCA) ist ein menschliches Protein und Gen. Das Protein ist für den Transport von Cholesterin und Phospholipiden aus dem Zellinneren von verschiedenen peripher gelegenen Zellen wie Endothelzellen und Makrophagen an die Membranoberfläche verantwortlich, wo diese so genannte Lipid-Domänen bilden, aus denen High Density Lipoproteine (HDL) entstehen. Es handelt sich also um ein Transportprotein. Mutationen des ABCA1-Gens wurden im Falle der Tangier-Krankheit und des erblichen HDL-Mangels beschrieben.
| ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1 | ||
|---|---|---|
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 2261 Aminosäuren | |
| Sekundär- bis Quartärstruktur | multipass (15 TMS) Membranprotein | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | ABCA1 | |
| Externe IDs | ||
| Transporter-Klassifikation | ||
| TCDB | 3.A.1.211.1 | |
| Bezeichnung | ABC Superfamilie | |
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | ABC, Subfamily A | |
| Übergeordnetes Taxon | Euteleostomi | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Maus | |
| Entrez | 19 | 11303 |
| Ensembl | ENSG00000165029 | ENSMUSG00000015243 |
| UniProt | O95477 | Q8BPY1 |
| Refseq (mRNA) | NM_005502 | NM_013454 |
| Refseq (Protein) | NP_005493 | NP_038482 |
| Genlocus | Chr 9: 0 – 0 Mb | Chr 4: 0 – 0 Mb |
| PubMed-Suche | 19 | 11303
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Das von diesem Gen codierte Membranprotein ist ein Mitglied der Superfamilie der ABC-Transporter. Die ABC-Transporter bewegen verschiedene Moleküle durch extra- und intracelluläre Membrane. Die ABC Gene werden in sieben verschiedene Familien unterteilt (ABCA, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Die Mitglieder der ABCA Subfamilie bilden die einzige ABC Subfamilie, die ausschließlich in multizellulären Eukaryoten gebildet werden. Die allgemeine Transportgleichung für ABC-Transporter-Efflux lautet:
Es handelt sich also um aktiven Transport, bei dem ATP verbraucht wird. Für die Funktion von ABCA1 unentbehrlich ist außerdem das Phospholipid-Transferprotein (PLTP).
Siehe auch Bearbeiten
Einzelnachweise Bearbeiten
- J. F. Oram: HDL apolipoproteins and ABCA1: partners in the removal of excess cellular cholesterol. In: Arterioscler. Thromb. Vasc. Biol. Band 23, Nr. 5, Mai 2003, S. 720–7, doi:10.1161/01.ATV.0000054662.44688.9A, PMID 12615680.
- Entrez Gene: ABCA1 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1. Abgerufen am 7. Oktober 2010.
- TCDB: 3.A.1
- J. F. Oram, G. Wolfbauer, C. Tang, W. S. Davidson, J. J. Albers: An amphipathic helical region of the N-terminal barrel of phospholipid transfer protein is critical for ABCA1-dependent cholesterol efflux. In: J. Biol. Chem. Band 283, Nr. 17, April 2008, S. 11541–9, doi:10.1074/jbc.M800117200, PMID 18287097.