| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Das Martsolf-Syndrom (englisch Cataract-Mental Retardation-Hypogonadism) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Katarakt, geistige Retardierung und Hypogonadismus.
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1978 durch den kanadischen Kinderarzt John T. Martsolf und Mitarbeiter.
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden knapp 20 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen Mutationen im RAB3GAP2-Gen im Chromosom 1 am Genort q41 zugrunde, welches für das RAB3-GTPase-aktivierende Protein kodiert.
Dieses Gen ist gleichfalls beim schwerer ausgeprägtem Warburg-Mikro-Syndrom verändert.
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:
- Katarakt
- Geistige Retardierung
- Hypogonadismus
- Kleinwuchs
Hinzu können Fingerfehlbildungen, Mikrozephalie, Kardiomyopathie, Herzfehler und leichte Gesichtsauffälligkeiten kommen.
Literatur Bearbeiten
- W. Xu, L. Plummer, R. Quinton, F. Swords, W. F. Crowley, S. B. Seminara, R. Balasubramanian: Hypogonadotropic hypogonadism due to variants in RAB3GAP2: expanding the phenotypic and genotypic spectrum of Martsolf syndrome. In: Cold Spring Harbor molecular case studies. Band 6, Nummer 3, 06 2020, S. , doi:10.1101/mcs.a005033, PMID 32376645, PMC 7304352 (freier Volltext).
- E. Bora, T. Cankaya, A. Alpman, E. Karaca, O. Cogulu, H. Tekgul, F. Ozkinay: A new case of Martsolf syndrome. In: Genetic Counseling. Band 18, Nummer 1, 2007, S. 71–75, PMID 17515302.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Who named it
- J. T. Martsolf, A. G. Hunter, J. C. Haworth: Severe mental retardation, cataracts, short stature, and primary hypogonadism in two brothers. In: American Journal of Medical Genetics. Bd. 1, Nr. 3, 1978, S. 291–299, doi:10.1002/ajmg.1320010305, PMID 677168.
- Martsolf syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Warburg Micro Syndrome; WARBM. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- M. T. Handley, D. J. Morris-Rosendahl, S. Brown, F. Macdonald, C. Hardy, D. Bem, S. M. Carpanini, G. Borck, L. Martorell, C. Izzi, F. Faravelli, P. Accorsi, L. Pinelli, L. Basel-Vanagaite, G. Peretz, G. M. Abdel-Salam, M. S. Zaki, A. Jansen, D. Mowat, I. Glass, H. Stewart, G. Mancini, D. Lederer, T. Roscioli, F. Giuliano, A. S. Plomp, A. Rolfs, J. M. Graham, E. Seemanova, P. Poo, A. García-Cazorla, P. Edery, I. J. Jackson, E. R. Maher, I. A. Aligianis: Mutation spectrum in RAB3GAP1, RAB3GAP2, and RAB18 and genotype-phenotype correlations in warburg micro syndrome and Martsolf syndrome. In: Human mutation. Bd. 34, Nr. 5, Mai 2013, S. 686–696, doi:10.1002/humu.22296, PMID 23420520.