Kocher-Debré-Semelaigne-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
E03.1	Angeborene Hypothyreose ohne Struma
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Kocher-Debré-Semelaigne-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Schilddrüsenunterfunktion und einer scheinbaren Muskelhypertrophie. Diese Pseudohypertrophie der Muskulatur wird durch die länger bestehende Hypothyreose verursacht.

Synonyme sind: Debré-Semelaigne-Syndrom; Muskelpseudohypertrophie – Hypothyreose; Hypothyreote Muskelhypertrophie des Kindes.

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf Beschreibungen durch den Schweizerischen Chirurgen Emil Theodor Kocher 1892, den deutschen Neurologen Johann Hoffmann 1896 sowie die französischen Kinderärzte Robert Debré und Georges Semélaigne 1934.

Verbreitung

Die Erkrankung tritt im Verhältnis 2:1 häufiger bei Mädchen auf.

Die Häufigkeit ist nicht bekannt.

Ursache

Die Ursache der Muskel-Pseudohypertrophie ist nicht bekannt, es wird aber vermutet, dass sie Folge der langanhaltenden Hypothyreose ist. Die Hypothyreose kann angeboren oder erworben sein.

Klinik

Die klinischen Veränderungen setzen im Kindesalter ein, können aber auch bereits bei Neugeborenen oder Kleinkindern auftreten. Im Vordergrund stehen Zeichen der Schilddrüsenunterfunktion, siehe Hypothyreose. Hinzu kommt eine Muskelhypotonie vergesellschaftet mit einer Pseudohypertrophie insbesondere an den Extremitäten. Diese Muskeln weisen eine schwache und verlangsamte Kontraktionsfähigkeit auf. Von der Pseudohypertrophie betroffen sind besonders die Muskeln der Extremitäten, des Schulter- und Beckengürtels, des Stammes, der Hände und Füße, wodurch ein athletischer Aspekt entsteht, daher auch der Eindruck eines Infant Hercules Syndromes.

Weiter findet sich bereits frühzeitig ein Myxödem.

Diagnose

Die klinischen Zeichen führen in der Regel zur Diagnose. Häufig findet sich eine erhöhte Aktivität der Creatin-Kinase im Serum. Eine kongenitale Hypothyreose kann durch Neugeborenenscreening frühzeitig erfasst werden.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist das Hoffmann-Syndrom, bei welchem schmerzhafte Spasmen und eine Pseudomyotonie hinzu kommen.

Therapie

Die Behandlung besteht in der Gabe von Schilddrüsenhormonen, dadurch ist eine Rückbildung auch der Muskelhypertrophie möglich.

Literatur

• D. Mishra, M. Juneja: Kocher-Debre-Semelaigne syndrome. In: Journal of pediatric neurosciences. Band 9, Nummer 3, 2014 Sep-Dec, S. 289–290, doi:10.4103/1817-1745.147570, PMID 25624942, PMC 4302559 (freier Volltext).
• Ignacio Jiménez Varo, María González Lavandeira u. a.: Kocher-Debré-Semelaigne's syndrome: A case report. In: Endocrinología y Nutrición. 63, 2016, S. 188, doi:10.1016/j.endoen.2015.12.001.
• S. R. Panat, P. C. Jha, S. N. Chinnannavar, A. Chakarvarty, A. Aggarwal: Kocher debre semelaigne syndrome: a rare case report with orofacial manifestations. In: Oman medical journal. Band 28, Nummer 2, März 2013, S. 128–130, doi:10.5001/omj.2013.33, PMID 23599883, PMC 3628204 (freier Volltext).
• C. Shaw, P. Shaw: Kocher-debre-semelaigne syndrome: hypothyroid muscular pseudohypertrophy-a rare report of two cases. In: Case reports in endocrinology. Band 2012, 2012, S. 153143, doi:10.1155/2012/153143, PMID 22934196, PMC 3420572 (freier Volltext).

Einzelnachweise

1. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. 
2. Muskelpseudohypertrophie - Hypothyreose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
3. Wo named it
4. Th. Kocher: Zur Verhütung des Cretinismus und cretinoider Zustände nach neueren Forschungen. In: Deutsche Zeitschrift für Chirurgie. Leipzig 1892, 34, S. 556–626.
5. J. Hoffmann: Weiterer Beitrag zur Lehre von der Tetanie. In: Deutsche Zeitschrift für Nervenheilkunde. 1896, 9, S. 278–290.
6. R. Debré, G. Sémélaigne: Hypertrophie musculaire généralisée du petit enfant. In: Bulletin de la Société de pédiatrie. Paris 1934, 32, S. 699–706.
7. PMC 3029797 (freier Volltext)
8. The Free Dictionary
9. Wo named it

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