Chorea-Huntington-ähnliches Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
G10	Chorea Huntington
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Chorea-Huntington-ähnliche Syndrom ist eine Gruppe sehr seltener angeborener Gehirnerkrankungen, die klinisch der Chorea Huntington entsprechen, aber nicht deren Mutation aufweisen.

Synonyme: Chorea-Huntington-ähnliche Erkrankung; englisch Huntington’s disease-like; HDL

Einteilung

Unter diesem Begriff werden in Orphanet aufgeführt:

• HDL1, Synonyme: Chorea-Huntington-ähnliche Krankheit 1; Früh-einsetzende Prionkrankheit mit prominenten psychiatrischen Merkmalen, autosomal-dominant, Mutationen im PRNP-Gen auf Chromosom 20 Genort p13
• HDL2, Synonym: Chorea-Huntington-ähnliche Krankheit 2, wird zu den Neuroakanthozytose-Syndromen gezählt, autosomal-dominant, Mutationen im JPH3-Gen auf Chromosom 16 Genort q24.2 Vorwiegend bei Patienten afrikanischer Herkunft
• HDL3, Synonym: Chorea-Huntington-ähnliche Krankheit 3, autosomal-rezessiv, Mutationen auf Chromosom 4 Genort p15.3
• HDL4, Synonym: Chorea-Huntington-ähnliche Krankheit 4; Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17; SCA17, autosomal-dominant, Mutationen im TBP-Gen auf Chromosom 6 Genort q27
• Chorea-Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen, Synonym: C9ORF72-abhängige Phänokopie der Huntington-Krankheit, autosomal-dominant

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, alle diese Syndrome sind wesentlich seltener als die Chorea Huntington.

Die häufigste Form scheint HDL4 zu sein, gefolgt von HDL2, fast ausschließlich bei Schwarzafrikanern und deren Nachkommen. HDL3 wurde bei zwei Familien aus Saudi-Arabien und HDL1 bei einer Familie nachgewiesen.

Klinische Erscheinungen

Das klinische Bild entspricht dem bei der Chorea Huntington.

Klinische Merkmale treten meist im frühen bis mittleren Erwachsenenalter auf, lediglich HDL3 beginnt bereits im Alter von 3–4 Jahren.

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind neben den hier aufgeführten Erkrankungen:

• Spinozerebelläre Ataxie (SCA)
• Dentatorubro-Pallidoluysische Atrophie (DRPLA)
• Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn
• Neuroferritinopathie
• Chorea-Akanthozytose
• Benigne hereditäre Chorea

Literatur

• S. A. Schneider, R. H. Walker, K. P. Bhatia: The Huntington's disease-like syndromes: what to consider in patients with a negative Huntington's disease gene test. In: Nature clinical practice. Neurology. Band 3, Nummer 9, September 2007, S. 517–525, doi:10.1038/ncpneuro0606, PMID 17805246 (Review).

Einzelnachweise

1. Chorea Huntington-ähnliches Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
2. H.P. Nguyen: Morbus Huntington und Huntington-ähnliche Erkrankungen. In: medizinische genetik. 25, 2013, S. 221, doi:10.1007/s11825-013-0392-x.
3. Huntington disease-like 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
4. Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
5. Huntington disease-like 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
6. Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
7. S. A. Schneider, K. P. Bhatia: Huntington's disease look-alikes. In: Handbook of clinical neurology. Band 100, 2011, S. 101–112, doi:10.1016/B978-0-444-52014-2.00005-7, PMID 21496572 (Review).
8. Huntington disease-like 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
9. Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
10. Spinocerebellar ataxia 17. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
11. Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
12. Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
13. Genetics Home Reference
14. J. L. Pedroso, M. E. de Freitas, M. V. Albuquerque, M. L. Saraiva-Pereira, L. B. Jardim, O. G. Barsottini: Should spinocerebellar ataxias be included in the differential diagnosis for Huntington's diseases-like syndromes? In: Journal of the neurological sciences. Band 347, Nummer 1–2, Dezember 2014, S. 356–358, doi:10.1016/j.jns.2014.09.050, PMID 25456461.
15. Neuroferritinopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

Weblinks

• C. Saft. et al.: S2k-Leitlinie Chorea/Morbus Huntington. 2017. In: Deutsche Gesellschaft für Neurologie, Hrsg. Leitlinien für Diagnostik und Therapie in der Neurologie. Online: [1]
• Rare Diseases

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