www.wikidata.de-de.nina.az

Kollagen Typ 9α3 Kollagen Typ IX alpha 3 ist ein fibrillenassoziiertes Kollagen das vom Gen COL9A3 codiert wird Es bilde

Kollagen-Typ 9α3

Kollagen Typ IX, alpha 3 ist ein fibrillenassoziiertes Kollagen, das vom Gen COL9A3 codiert wird. Es bildet mit dem verwandten Kollagen Typ IX, alpha 1 und Kollagen Typ IX, alpha 2 Heterotrimere, die wiederum Kollagenfibrillen vom Typ IX formen.

Kollagen Typ IX, alpha 3
Andere Namen
  • Alpha-3-Typ-IX-Kollagen
  • Kollagen Alpha-3(IX)-Kette
  • Kollagen Alpha-3-Kette Typ IX

Vorhandene Strukturdaten: PDB 5CTD, PDB 5CVA, PDB 5CVB

Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 684 Aminosäuren, 63.616 Da
Bezeichner
Gen-Namen COL9A3 ; DJ885L7.4.1, EDM3, MED, IDD
Externe IDs
Vorkommen
Homologie-Familie Hovergen
Übergeordnetes Taxon Euteleostomi
Orthologe
Mensch Hausmaus
Entrez 1299 12841
Ensembl ENSG00000092758 ENSMUSG00000027570
UniProt Q14050
Refseq (mRNA) NM_001853 NM_009936
Refseq (Protein) NP_001844.3
Genlocus Chr 20: 62.82 – 62.84 Mb Chr 2: 180.6 – 180.62 Mb
PubMed-Suche 1299 12841

Eigenschaften Bearbeiten

Kollagen Typ IX, alpha 3 ist Bestandteil des hyalinen Knorpels und des Glaskörpers. COL9A3 beteiligt sich an den Stoffwechselwegen von Interleukin-3 und Interleukin-5, sowie an der Signaltransduktion vom GM-CSF und der Interaktion mit NCAM1.

Mutationen im Gen COL9A3 können zur Multiplen epiphysären Dysplasie Typ 3 und zur Bandscheibenerkrankung führen.

Weblinks Bearbeiten

  • MeSH Kollagen-Typ 9α3

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. Lisa A. Neuhold, Loran Killar, Weiguang Zhao, Mei-Li A. Sung, Linda Warber, John Kulik, William Wu, C. Billinghurst, T. Meijers, A. Robin Poole, Philip Babij, Louis J. DeGennaro: Postnatal expression in hyaline cartilage of constitutively active human collagenase-3 (MMP-13) induces osteoarthritis in mice. In: J Clin Invest. 107. Jahrgang, Nr. 1, Januar 2001, S. 24–44, doi:10.1172/JCI10564, PMC 198546 (freier Volltext).
  2. Faletra F, D’Adamo AP, Bruno I, Athanasakis E, Biskup S, Esposito L, Gasparini P.: Autosomal Recessive Stickler Syndrome Due to a Loss of Function Mutation in the COL9A3 Gene. In: Am J Met Genet Part A. 2014, S. 42–47 (amazonaws.com [PDF]).
  3. Michael D. Briggs, Michael J. Wright, Geert R. Mortier: Multiple Epiphyseal Dysplasia, Autosomal Dominant. In: GeneReviews. 8. Januar 2013, PMID 20301302.
  4. Tushar N. Rathod, Ajay S. Chandanwale, Shubhangi Gujrathi, Vinayak Patil, Shital A. Chavan, Munjal N. Shah: Association between single nucleotide polymorphism in collagen IX and intervertebral disc disease in the Indian population. In: Indian J Orthop. 46. Jahrgang, Nr. 4, Juli 2012, S. 420–426, doi:10.4103/0019-5413.97261, PMC 3421932 (freier Volltext).
wikipedia, wiki, deutsches, deutschland, buch, bücher, bibliothek artikel lesen, herunterladen kostenlos kostenloser herunterladen, MP3, Video, MP4, 3GP, JPG, JPEG, GIF, PNG, Bild, Musik, Lied, Film, Buch, Spiel, Spiele
Veröffentlichungsdatum:
Kollagen Typ IX alpha 3 ist ein fibrillenassoziiertes Kollagen das vom Gen COL9A3 codiert wird Es bildet mit dem verwandten Kollagen Typ IX alpha 1 und Kollagen Typ IX alpha 2 Heterotrimere die wiederum Kollagenfibrillen vom Typ IX formen Kollagen Typ IX alpha 3Andere Namen Alpha 3 Typ IX Kollagen Kollagen Alpha 3 IX Kette Kollagen Alpha 3 Kette Typ IXVorhandene Strukturdaten PDB 5CTD PDB 5CVA PDB 5CVBEigenschaften des menschlichen ProteinsMasse Lange Primarstruktur 684 Aminosauren 63 616 DaBezeichnerGen Namen COL9A3 DJ885L7 4 1 EDM3 MED IDDExterne IDs GeneCards COL9A3 OMIM 120270 UniProt Q14050 MGI 894686VorkommenHomologie Familie HovergenUbergeordnetes Taxon EuteleostomiOrthologeMensch HausmausEntrez 1299 12841Ensembl ENSG00000092758 ENSMUSG00000027570UniProt Q14050Refseq mRNA NM 001853 NM 009936Refseq Protein NP 001844 3Genlocus Chr 20 62 82 62 84 Mb Chr 2 180 6 180 62 MbPubMed Suche 1299 12841Eigenschaften BearbeitenKollagen Typ IX alpha 3 ist Bestandteil des hyalinen Knorpels 1 und des Glaskorpers 2 COL9A3 beteiligt sich an den Stoffwechselwegen von Interleukin 3 und Interleukin 5 sowie an der Signaltransduktion vom GM CSF und der Interaktion mit NCAM1 Mutationen im Gen COL9A3 konnen zur Multiplen epiphysaren Dysplasie Typ 3 3 und zur Bandscheibenerkrankung fuhren 4 Weblinks BearbeitenMeSH Kollagen Typ 9a3Einzelnachweise Bearbeiten Lisa A Neuhold Loran Killar Weiguang Zhao Mei Li A Sung Linda Warber John Kulik William Wu C Billinghurst T Meijers A Robin Poole Philip Babij Louis J DeGennaro Postnatal expression in hyaline cartilage of constitutively active human collagenase 3 MMP 13 induces osteoarthritis in mice In J Clin Invest 107 Jahrgang Nr 1 Januar 2001 S 24 44 doi 10 1172 JCI10564 PMC 198546 freier Volltext Faletra F D Adamo AP Bruno I Athanasakis E Biskup S Esposito L Gasparini P Autosomal Recessive Stickler Syndrome Due to a Loss of Function Mutation in the COL9A3 Gene In Am J Met Genet Part A 2014 S 42 47 amazonaws com PDF Michael D Briggs Michael J Wright Geert R Mortier Multiple Epiphyseal Dysplasia Autosomal Dominant In GeneReviews 8 Januar 2013 PMID 20301302 Tushar N Rathod Ajay S Chandanwale Shubhangi Gujrathi Vinayak Patil Shital A Chavan Munjal N Shah Association between single nucleotide polymorphism in collagen IX and intervertebral disc disease in the Indian population In Indian J Orthop 46 Jahrgang Nr 4 Juli 2012 S 420 426 doi 10 4103 0019 5413 97261 PMC 3421932 freier Volltext Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Kollagen Typ 9a3 amp oldid 219807781