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Kollagen Typ 6α5 ist ein perlenschnurartiges Kollagen das vom Gen COL6A5 codiert wird Es bildet mit Kollagen Typ 6α1 und

Kollagen-Typ 6α5

Kollagen-Typ 6α5 ist ein perlenschnurartiges Kollagen, das vom Gen COL6A5 codiert wird. Es bildet mit Kollagen-Typ 6α1 und Kollagen-Typ 6α2 Heterotrimere, die wiederum Kollagenfibrillen vom Typ 6 formen.

Kollagen-Typ 6α5
Andere Namen
  • Alpha-5-Typ-VI-Kollagen
  • Kollagen Alpha-5(VI)-Kette
  • Kollagen Alpha-5-Kette Typ VI
  • COL29A1
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 2.615 Aminosäuren, 289.926 Da
Isoformen 2
Bezeichner
Gen-Namen COL6A5 ; VWA4
Externe IDs
Vorkommen
Homologie-Familie Hovergen
Übergeordnetes Taxon Eumetazoa
Orthologe
Mensch Hausmaus
Entrez 256076 665033
Ensembl ENSG00000172752 ENSMUSG00000091345
UniProt A8TX70 A6H584
Refseq (mRNA) NM_001278298 NM_001167923
Refseq (Protein) NP_001265227.1 NP_001161395.1
Genlocus Chr 3: 130.35 – 130.48 Mb Chr 9: 105.86 – 105.96 Mb
PubMed-Suche 256076 665033

Klinische Bedeutung Bearbeiten

Die Kollagen Alpha-5(VI)-Kette produziert kollagene Komponenten für die extrazelluläre Matrix des Bindegewebes. Kollagen Typ VI, alpha 5 beinhaltet Von-Willebrand-Faktor-Typ A-ähnliche Domänen. Es besitzt eine hohe Transkriptionsrate in der Haut, der Lunge und im Verdauungstrakt. Ein Mangel an COL6A5-Expression führt zum atopischen Ekzem.

Das COL6A5-Gen ist mit dem familiären neuropathischen chronischen Pruritus assoziiert und könnte als potentielles therapeutisches Target dienen.

Weblinks Bearbeiten

  • MeSH Kollagen-Typ 6α5

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. Jamie Fitzgerald, Paul Holden, Uwe Hansen: The expanded collagen VI family: new chains and new questions. In: Connect Tissue Res. Nr. 54, 2013, S. 6, doi:10.3109/03008207.2013.822865, PMID 23869615.
  2. Cilla Söderhäll, Ingo Marenholz, Tamara Kerscher, Franz Rüschendorf, Jorge Esparza-Gordillo, Margitta Worm, Christoph Gruber, Gabriele Mayr, Mario Albrecht, Klaus Rohde, Herbert Schulz, Ulrich Wahn, Norbert Hubner, Young-Ae Lee: Variants in a novel epidermal collagen gene (COL29A1) are associated with atopic dermatitis. In: PLoS Biol. 5. Jahrgang, Nr. 9, September 2007, doi:10.1371/journal.pbio.0050242, PMID 17850181, PMC 1971127 (freier Volltext).
  3. F. Martinelli-Boneschi, M. Colombi, M. Castori, G. Devigili, R. Eleopra, R. A. Malik, M. Ritelli, N. Zoppi, C. Dordoni, M. Sorosina, P. Grammatico, H. Fadavi, M. M. Gerrits, R. Almomani, C. G. Faber, I. S. Merkies, D. Toniolo,. , M. Cocca, C. Doglioni, S. G. Waxman, S. D. Dib-Hajj, M. M. Taiana, J. Sassone, R. Lombardi, D. Cazzato, A. Zauli, S. Santoro, M. Marchi, G. La: COL6A5 variants in familial neuropathic chronic itch. In: Brain : a journal of neurology. Band 140, Nummer 3, 03 2017, S. 555–567, doi:10.1093/brain/aww343, PMID 28073787.
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Veröffentlichungsdatum:
Kollagen Typ 6a5 ist ein perlenschnurartiges Kollagen das vom Gen COL6A5 codiert wird Es bildet mit Kollagen Typ 6a1 und Kollagen Typ 6a2 Heterotrimere die wiederum Kollagenfibrillen vom Typ 6 formen Kollagen Typ 6a5 Andere Namen Alpha 5 Typ VI Kollagen Kollagen Alpha 5 VI Kette Kollagen Alpha 5 Kette Typ VI COL29A1 Eigenschaften des menschlichen Proteins Masse Lange Primarstruktur 2 615 Aminosauren 289 926 Da Isoformen 2 Bezeichner Gen Namen COL6A5 VWA4 Externe IDs GeneCards COL6A5 OMIM 611916 UniProt A8TX70 MGI 3648134 Vorkommen Homologie Familie Hovergen Ubergeordnetes Taxon Eumetazoa Orthologe Mensch Hausmaus Entrez 256076 665033 Ensembl ENSG00000172752 ENSMUSG00000091345 UniProt A8TX70 A6H584 Refseq mRNA NM 001278298 NM 001167923 Refseq Protein NP 001265227 1 NP 001161395 1 Genlocus Chr 3 130 35 130 48 Mb Chr 9 105 86 105 96 Mb PubMed Suche 256076 665033Klinische Bedeutung BearbeitenDie Kollagen Alpha 5 VI Kette produziert kollagene Komponenten fur die extrazellulare Matrix des Bindegewebes 1 Kollagen Typ VI alpha 5 beinhaltet Von Willebrand Faktor Typ A ahnliche Domanen Es besitzt eine hohe Transkriptionsrate in der Haut der Lunge und im Verdauungstrakt Ein Mangel an COL6A5 Expression fuhrt zum atopischen Ekzem 2 Das COL6A5 Gen ist mit dem familiaren neuropathischen chronischen Pruritus assoziiert und konnte als potentielles therapeutisches Target dienen 3 Weblinks BearbeitenMeSH Kollagen Typ 6a5Einzelnachweise Bearbeiten Jamie Fitzgerald Paul Holden Uwe Hansen The expanded collagen VI family new chains and new questions In Connect Tissue Res Nr 54 2013 S 6 doi 10 3109 03008207 2013 822865 PMID 23869615 Cilla Soderhall Ingo Marenholz Tamara Kerscher Franz Ruschendorf Jorge Esparza Gordillo Margitta Worm Christoph Gruber Gabriele Mayr Mario Albrecht Klaus Rohde Herbert Schulz Ulrich Wahn Norbert Hubner Young Ae Lee Variants in a novel epidermal collagen gene COL29A1 are associated with atopic dermatitis In PLoS Biol 5 Jahrgang Nr 9 September 2007 doi 10 1371 journal pbio 0050242 PMID 17850181 PMC 1971127 freier Volltext F Martinelli Boneschi M Colombi M Castori G Devigili R Eleopra R A Malik M Ritelli N Zoppi C Dordoni M Sorosina P Grammatico H Fadavi M M Gerrits R Almomani C G Faber I S Merkies D Toniolo M Cocca C Doglioni S G Waxman S D Dib Hajj M M Taiana J Sassone R Lombardi D Cazzato A Zauli S Santoro M Marchi G La COL6A5 variants in familial neuropathic chronic itch In Brain a journal of neurology Band 140 Nummer 3 03 2017 S 555 567 doi 10 1093 brain aww343 PMID 28073787 Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Kollagen Typ 6a5 amp oldid 238569357