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Kollagen Typ 6α2 Kollagen Typ VI alpha 2 auch bekannt als Alpha 2 Typ VI Kollagen ist ein perlenschnurartiges Kollagen d

Kollagen-Typ 6α2

Kollagen Typ VI, alpha 2, auch bekannt als Alpha-2-Typ-VI-Kollagen, ist ein perlenschnurartiges Kollagen, das im menschlichen Organismus vom Gen COL6A2 codiert wird. Die Domänen des Proteins binden Proteine in der extrazellulären Matrix, um Matrixkomponenten besser organisieren zu können.

Kollagen Typ VI, alpha 2
Andere Namen
  • Alpha-2-Typ-VI-Kollagen
  • Kollagen Alpha-2(VI)-Kette
  • Kollagen Alpha-2-Kette Typ VI
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 108.579 Dalton / 1.019 Aminosäuren
Isoformen 3
Bezeichner
Gen-Namen COL6A2 ; PP3610, BTHLM1, UCHMD1
Externe IDs
Vorkommen
Homologie-Familie Hovergen
Übergeordnetes Taxon Fleischflosser, Clupeocephala
Orthologe
Mensch Hausmaus
Entrez 1292 12834
Ensembl ENSG00000142173 ENSMUSG00000020241
UniProt P12110 Q02788
Refseq (mRNA) NM_001849 NM_146007
Refseq (Protein) NP_001840.3 NP_666119.1
Genlocus Chr 21: 46.1 – 46.13 Mb Chr 10: 76.6 – 76.62 Mb
PubMed-Suche 1292 12834

Mutationen in diesem Gen werden mit der Bethlem-Myopathie und der kongenitalen Muskeldystrophie Typ Ullrich assoziiert.

Klinische Bedeutung Bearbeiten

Eine p.Asp215Asn-Mutation in COL6A2 ist vermutlich für progressive Myoklonusepilepsien verantwortlich. Eine Co-Expression von DSCAM (englisch down syndrome cell adhesion molecule) und COL6A2 im Rattenherz führen zu einer erhöhten Mortalität und schwerwiegenden physiologischen und morphologischen Defekten, einschließlich Atriumseptumdefekte und kardiale Hypertrophie.

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. Kollagen-Typ 6α2. In: GeneCards (englisch).
  2. GeneID 1292
  3. S. Karkheiran, C. E. Krebs, V. Makarov, Y. Nilipour, B. Hubert, H. Darvish, S. Frucht, G. A. Shahidi, J. D. Buxbaum, C. Paisán-Ruiz: Identification of COL6A2 mutations in progressive myoclonus epilepsy syndrome. In: Human Genetics. Band 132, Nummer 3, März 2013, S. 275–283, doi:10.1007/s00439-012-1248-1, PMID 23138527.
  4. T. R. Grossman, A. Gamliel, R. J. Wessells, O. Taghli-Lamallem, K. Jepsen, K. Ocorr, J. R. Korenberg, K. L. Peterson, M. G. Rosenfeld, R. Bodmer, E. Bier: Over-expression of DSCAM and COL6A2 cooperatively generates congenital heart defects. In: PLoS genetics. Band 7, Nummer 11, November 2011, S. e1002344, doi:10.1371/journal.pgen.1002344, PMID 22072978, PMC 3207880 (freier Volltext).
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Veröffentlichungsdatum:
Kollagen Typ VI alpha 2 auch bekannt als Alpha 2 Typ VI Kollagen ist ein perlenschnurartiges Kollagen das im menschlichen Organismus vom Gen COL6A2 codiert wird Die Domanen des Proteins binden Proteine in der extrazellularen Matrix um Matrixkomponenten besser organisieren zu konnen Kollagen Typ VI alpha 2Andere Namen Alpha 2 Typ VI Kollagen Kollagen Alpha 2 VI Kette Kollagen Alpha 2 Kette Typ VIEigenschaften des menschlichen ProteinsMasse Lange Primarstruktur 108 579 Dalton 1 019 AminosaurenIsoformen 3BezeichnerGen Namen COL6A2 PP3610 BTHLM1 UCHMD1Externe IDs GeneCards COL6A2 OMIM 120240 UniProt P12110 MGI 88460VorkommenHomologie Familie HovergenUbergeordnetes Taxon Fleischflosser ClupeocephalaOrthologeMensch HausmausEntrez 1292 12834Ensembl ENSG00000142173 ENSMUSG00000020241UniProt P12110 Q02788Refseq mRNA NM 001849 NM 146007Refseq Protein NP 001840 3 NP 666119 1Genlocus Chr 21 46 1 46 13 Mb Chr 10 76 6 76 62 MbPubMed Suche 1292 12834Mutationen in diesem Gen werden mit der Bethlem Myopathie und der kongenitalen Muskeldystrophie Typ Ullrich assoziiert 1 2 Klinische Bedeutung BearbeitenEine p Asp215Asn Mutation in COL6A2 ist vermutlich fur progressive Myoklonusepilepsien verantwortlich 3 Eine Co Expression von DSCAM englisch down syndrome cell adhesion molecule und COL6A2 im Rattenherz fuhren zu einer erhohten Mortalitat und schwerwiegenden physiologischen und morphologischen Defekten einschliesslich Atriumseptumdefekte und kardiale Hypertrophie 4 Einzelnachweise Bearbeiten Kollagen Typ 6a2 In GeneCards englisch GeneID 1292 S Karkheiran C E Krebs V Makarov Y Nilipour B Hubert H Darvish S Frucht G A Shahidi J D Buxbaum C Paisan Ruiz Identification of COL6A2 mutations in progressive myoclonus epilepsy syndrome In Human Genetics Band 132 Nummer 3 Marz 2013 S 275 283 doi 10 1007 s00439 012 1248 1 PMID 23138527 T R Grossman A Gamliel R J Wessells O Taghli Lamallem K Jepsen K Ocorr J R Korenberg K L Peterson M G Rosenfeld R Bodmer E Bier Over expression of DSCAM and COL6A2 cooperatively generates congenital heart defects In PLoS genetics Band 7 Nummer 11 November 2011 S e1002344 doi 10 1371 journal pgen 1002344 PMID 22072978 PMC 3207880 freier Volltext Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Kollagen Typ 6a2 amp oldid 219807563