Der Retina-spezifische ABC-Transporter ist ein Protein, das zu der Protein-Superfamilie der ABC-Transporter zählt, genauer zur Unterfamilie der ABC1-Transporter. Es wird vom Gen ABCA4 codiert, das auf dem ersten Chromosom des Menschen liegt.
| Retinal-spezifischer ABC-Transporter | ||
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| Andere Namen |
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| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | ABCA4 FFM; RMP; ABCR; RP19; STGD; ABC10; ARMD2; CORD3; STGD1 | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 24 | 11304 |
| Ensembl | ENSG00000198691 | ENSMUSG00000028125 |
| UniProt | P78363 | O35600 |
| Refseq (mRNA) | NM_000350 | NM_007378 |
| Refseq (Protein) | NP_000341 | NP_031404 |
| Genlocus | Chr 1: 93.99 – 94.12 Mb | Chr 3: 122.04 – 122.18 Mb |
| PubMed-Suche | 24 | 11304
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Familie Bearbeiten
Die Superfamilie der ABC-Transporter gliedert sich in sieben Unterfamilien: ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20 und Weiß, wobei der Retina-spezifische ABC-Transporter zur ABC1-Familie gehört. Diese Familie ist die einzige, deren Vertreter ausschließlich in mehrzelligen Eukaryoten gefunden werden.
Funktion Bearbeiten
Im Sehzyklus ist ABCA4 eine zelleinwärts gerichtete Retinoid-Flippase: Das Protein transportiert all-trans-Retinal (ATR) und N-Retinyl-Phosphatidyl-Ethanolamine (NR-PE) in das Cytoplasma. Dort angekommen wird ATR von der Trans-Retinol-Dehydrogenase (tRDH) zu Vitamin A reduziert und dann ins retinale Pigment-Epithel transportiert, wo es in 11-cis-Retinal umgebaut wird.