| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q04.3 | Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Das XLAG-Syndrom, Akronym für X-chromosomale Lissenzephalie mit Anormalität an den Genitalien, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Lissenzephalie, Corpus-callosum-Agenesie und Anomalie der Geschlechtsorgane.
Es betrifft nur das männliche Geschlecht.
Synonym: Lissencephaly, X-linked 2; LISX2
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, etwa 30 Familien sind bislang beschrieben worden. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal.
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen Mutationen im ARX (aristaless-related homeobox)-Gen im X-Chromosom am Genort p21.3 zugrunde.
Weitere Erkrankungen mit Mutationen am ARX-Gen sind:
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:
- Lissenzephalie mit nur leichter Verdickung der Hirnrinde
- Agenesie des Corpus callosum
- schwere Epilepsie bereits seit dem Neugeborenenalter
- Störungen im Hypothalamus der Regulierung der Körpertemperatur
- intermediäres Genitale mit Mikropenis und Kryptorchismus
Geschichte Bearbeiten
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1999 durch den US-amerikanischen Kinderarzt William B. Dobyns und Mitarbeiter.
Literatur Bearbeiten
- A. Verma, R. Jain, N. Babbar, S. Kumar: Newborn with ambigous genitalia and refractory convulsions: Case report of XLAG syndrome. In: Journal of family medicine and primary care, Band 9, Nummer 8, August 2020, S. 4467–4469; doi:10.4103/jfmpc.jfmpc_922_20, PMID 33110888, PMC 7586584 (freier Volltext).
- B. Gupta, P. Ramteke, V. K. Paul, T. Kumar, P. DAS: Ambiguous Genitalia Associated with an Extremely Rare Syndrome: A Case Report of XLAG Syndrome and Review of the Literature. In: Turk patoloji dergisi, Band 35, Nummer 2, 2019, S. 162–165; doi:10.5146/tjpath.2017.01391, PMID 28272686 (Review).
- Ö. M. Özdemir, M. Cağlar, A. Koçyiğit, N. O. Dündar et al.: Primary hypogonadism in a case with XLAG syndrome. In: Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM, Band 25, Nr. 11–12, 2012, S. 1161–1163; doi:10.1515/jpem-2012-0266, PMID 23329764.
Weblinks Bearbeiten
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ XLAG-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Medline Plus
- Hydranencephaly with abnormal genitalia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ARX. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Corpus Callosum, Agenesis Of, With Abnormal Genitalia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- W. B. Dobyns, E. Berry-Kravis, N. J. Havernick, K. R. Holden, D. Viskochil: X-linked lissencephaly with absent corpus callosum and ambiguous genitalia. In: American journal of medical genetics, Band 86, Nr. 4, Oktober 1999, S. 331–337; PMID 10494089 (Review).