| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E75.4 | Neuronale Zeroidlipofuszinose – Spielmeyer-Vogt-Krankheit |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Die Spielmeyer-Vogt-Krankheit, auch Batten-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene neurodegenerative Erkrankung mit den Hauptmerkmalen ubiquitärer Lipopigmentablagerung in den Lysosomen. Diese zerebellare Form einer Heredoataxie ist die klassische juvenile Form der Neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen als CLN3.
Synonyme sind: Neuronale Zeroidlipofuszinose Typ Spielmeyer-Vogt; Juvenile NCL; Stengelsche Krankheit; Vogt-Spielmeyer-Stock-Krankheit (VSS); Spielmeyer-Sjögren-Typ der Neuronalen Zeroidlipofuszinose; Juvenile amaurotische Idiotie (veraltet); Juvenile Lipoidose; Stock-Mayou-Krankheit; englisch Batten disease; lateinisch Morbus Batten
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Autoren von verschiedenen Beschreibungen, s. unter Geschichte.
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit beträgt in Deutschland bei Geburt etwa 1 zu 143.000, in Schweden etwa 1 zu 45.000. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen in der überwiegenden Mehrzahl Mutationen im CLN3-Gen am Genort 16p12.1 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:
- Manifestation im 6.–7. Lebensjahr
- Sehstörung in 70 %, zunehmende Erblindung mit Optikusatrophie, Makuladegeneration und Pigmentablagerungen
- Verlust erworbener intellektueller und motorischer Funktionen
- Haltungsschwäche, Gangunsicherheit, Athetose
- Später Krampfanfälle
- Überlebensdauer 6–20 Jahre
Diagnose Bearbeiten
Im Blutausstrich finden sich Lymphozyten mit großen Vakuolen, eine Diagnosesicherung erfolgt durch Humangenetik.
Differentialdiagnose Bearbeiten
Im Anfangsstadium umfasst die Differentialdiagnose die Retinitis pigmentosa, im späteren Krankheitsverlauf andere Ursachen von Demenz und Krampfanfällen im Schulalter wie Mitochondriopathien und Subakute sklerosierende Panenzephalitis.
Therapie Bearbeiten
Eine Behandlung ist derzeit nur palliativ möglich.
Geschichte Bearbeiten
Die Erstbeschreibung dieser Erkrankung stammt vermutlich aus dem Jahre 1826 durch den deutschen, in Norwegen tätigen Arzt Christian Stengel.
Von Frederick Eustace Batten stammt ein Bericht aus dem Jahre 1903.Walther Spielmeyer berichtete im November 1905 über drei Säuglinge, auf einem Kongress in Karlsruhe, Wolfgang Stock berichtete 1908 über dieses Krankheitsbild und Torsten Sjögren veröffentlichte im Jahre 1931 eine ausführliche Dokumentation.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Stengel‘s Syndrome
- F. E. Batten: Cerebral degeneration with symmetrical changes in the maculae in two members of a family. In: Transactions of the Ophthalmological Societies of the United Kingdom, Bd. 23, 1903, S. 386–390
- W. Stock: Über eine bis jetzt noch nicht beschriebene Form der familiär auftretenden Netzhautdegeneration bei gleichzeitiger Verblödung und über Pigmentdegeneration der Netzhaut. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, Stuttgart, 1908, Bd. 5, S. 225–244
- K. G. T. Sjögren: Die juvenile amaurotische Idiotie. Klinische und erblichkeitsmedizinische Untersuchungen. In: Hereditas, Bd. 14, 1931, S. 197–426